Aktuální číslo:

2017/12

Téma měsíce:

Kontakty

Záhada třetího chromozomu

Downův syndrom a 60 let tápání
 |  7. 4. 2016
 |  Vesmír 95, 216, 2016/4

Downův syndrom je způsoben změnou v počtu genů, která – přestože jde o geny normální, nepoškozené – působí řadu fyziologických změn ve vývoji, mentální retardaci a také zpomaluje růst.

Na počtu záleží! Teprve v roce 1956 bylo jednoznačně určeno, že jádro lidských buněk obsahuje 46 chromozomů: dvě sady 22 autozomů a 2 pohlavní chromozomy. A o necelé tři roky později ukázali francouzští vědci, že nadbytečná kopie jednoho z nich, chromozomu 21, způsobuje nejčastější dědičné onemocnění na světě – Downův syndrom.

Downův syndrom je velmi komplexní vrozené onemocnění s řadou fyziologických poruch, jako jsou například změny morfologie obličeje a růstu, vrozené srdeční defekty, neuropatologické změny podobné Alzheimerově nemoci či oční vady. Děti s Downovým syndromem také až dvacetkrát častěji onemocní leukemií. Patologický obraz Downova syndromu se liší mezi jednotlivými pacienty a pouze dva znaky byly zatím nalezeny u všech jedinců s tímto syndromem: mentální retardace a zpomalený růst. Všechny tyto změny jsou jednoznačně spojeny s přítomností nadbytečné kopie chromozomu 21. Není tedy divu, že ihned po objevu trisomie následoval intenzivní výzkum tohoto chromozomu.

Ani po letech bádání si ale s Downovým syndromem nevíme rady. Hlavní problém je, že tato nemoc je způsobená změnou v počtu genů, ovšem geny zodpovědné za patologické projevy jsou normální, nepoškozené, a vznikají z nich normální proteiny. Proč však kvantitativní změny v buňce způsobují takové potíže? Navíc ty změny nejsou moc velké – místo dvou kopií genů mají buňky kopie tři. U většiny proteinů je tak malé zvýšení (50 %) skoro vždy zcela neškodné – jsou snad proteiny kódované na chromozomu 21 výjimkou? To bylo po dlouhou dobu hlavní vysvětlení patologie Downova syndromu. Výzkumy zmapovaly takzvanou kritickou oblast na chromozomu 21 zahrnující zhruba 25–50 genů, která údajně způsobuje většinu poškození, a určily několik hlavních genů, které jsou za tyto změny zodpovědné. Jenže další výzkum roli kritické oblasti nepotvrdil a přesvědčivě spojit patologické projevy u pacientů s Downovým syndromem s jednotlivými geny na chromozomu 21 se zatím nikomu nepodařilo. Bohužel stejně jako před půl stoletím neumíme pacientům s Downovým syndromem příliš pomoci.

Nyní vidíte 19 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika

O autorovi

Zuzana Storchová

Prof. Zuzana Storchová, Ph.D., (*1970) v roce 1989 obsadila 17. až 20. místo biologické olympiády. Vystudovala PřF UK Praha. Po doktorandském studiu u Vladimíra Vondrejse zamířila na dva roky do Curychu, kde se věnovala studiu postreplikativních oprav DNA. Od roku 2001 do roku 2007 pracovala na Dana Farber Cancer Institute/Harvard Medical School v Bostonu na projektu zaměřeném na studium polyploidie v kvasinkách. Od r. 2008 vede pracovní skupinu v Ústavu Maxe Plancka pro biochemii v Martinsriedu u Mnichova. Její skupina studuje vliv abnormálního počtu chromozomů na lidské buňky. V roce 2016 byla jmenována profesorkou molekulární genetiky na Technické univerzitě v Kaiserslauternu.

Další články k tématu

Fotosyntetizující živočichovéuzamčeno

Někteří živočichové ve svých tělech hostí autotrofní organismy, jiní jim kradou plastidy nebo si od nich půjčují příslušné geny. Zašel některý...

Syntetické protilátkyuzamčeno

Protilátky představují pro většinu populace záhadné látky, které pomáhají organismu v boji proti běžným či zákeřným nemocem. To je vlastně pravda....

Jak se mi do života vplížily biologické invazeuzamčeno

V dobách, kdy jsem se účastnil biologické olympiády, se biologické invaze, tedy přesněji řečeno jejich studium, teprve klubaly k životu. Při slově...

Pamětníci třetihorních ostrovůuzamčeno

Blešivci, jejichž hemžení mezi listím nebo pod kameny na dně si asi všiml každý, kdo někdy nahlédl pod hladinu našich potoků, jsou nejen významnou...

Indonéské zprávyuzamčeno

Nedávné rozsáhlé požáry přitáhly pozornost k ekologickým problémům Kalimantanu. Stanislav Lhota však na Borneu působí již mnoho let. Po celou dobu...

Od šuplery ke genomuuzamčeno

Pohled na příbuzenské vztahy organismů se za posledních padesát let zásadně změnil. Přispěly k tomu především genomické studie. Od mé účasti v...

Biologická olympiádauzamčeno

„Biologická olympiáda je předmětová soutěž ve znalostech z přírodopisu a z biologie určená žákům základních a studentům středních škol.“ Tahle...

Jak jsem se stal biologem

Biologem se člověk nerodí, biologem se člověk stává. Na rozdíl od matematiky, fyziky nebo chemie nemůže totiž živý svět snadno popsat pomocí...

Talenty z BiO-líhně

Sběr druhotných surovin nebo účast při výsadbě a údržbě zeleně, tak vypadala vstupenka na Biologickou olympiádu v roce 1981. Bioolympionik musel...

Uhrančivá věda

Ředitelé akademických ústavů, vedoucí kateder či děkané, úspěšní podnikatelé, pedagogové a vědci. Mezi těmi všemi lze nalézt Bývalé Účastníky...

Velké ptačí mapování

Potápek černokrkých na území České republiky ubývá, naopak orlů mořských přibývá. Jak se rozšiřují a mizí jednotlivé ptačí druhy, se pravidelně...

Rozkladači, webmasteři ekosystémů

Pod zemským povrchem se skrývá život, z něhož známe jen zlomek. Lesy, do nichž chodíme, byliny, do nichž sedáme na lukách, to vše se rychle mění,...

Mozaika biologického olympionika

Biologická olympiáda zásadně ovlivnila můj život, provází mne doslova od dětství až do dnešních časů. Nabízím pár střípků ze vzpomínek...

Doporučujeme

Tajemná „Boží země“ Punt

Tajemná „Boží země“ Punt uzamčeno

Břetislav Vachala  |  4. 12. 2017
Mnoho vzácného zboží starověkého Egypta pocházelo z tajemného Puntu, kam Egypťané pořádali časté obchodní výpravy. Odkud jejich expedice...
Hmyz jako dokonalý létací stroj

Hmyz jako dokonalý létací stroj

Rudolf Dvořák  |  4. 12. 2017
Hmyz patří k nejdokonalejším a nejstarším letcům naší planety. Jeho letové schopnosti se vyvíjely přes 300 milionů let a předčí dovednosti všech...
Hranice svobody

Hranice svobody uzamčeno

Stefan Segi  |  4. 12. 2017
Podle listiny základních práv a svobod, která je integrovaná i v Ústavě ČR, jsou „svoboda projevu a právo na informace zaručeny“ a „cenzura je...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné