I když, bratře, mám tě rád, povím na tě, že jsi krad‘!

Genetická příbuznost lidí je předmětem zájmu vědy už po staletí. Od prvních teoretických úvah o mísení krve rodičů přes porozumění základním principům dědičnosti a objev jejího fyzického datového nosiče v nitru buněk jsme dospěli až ke schopnosti velmi spolehlivě predikovat i relativně vzdálený biologický příbuzenský vztah dvou osob. Pravdu už tak v křišťálové kouli DNA nehledají zdaleka jen podvádění manželé, ale svou pozornost k ní obrátili také profesionální i amatérští genealogové, a hlavně – kriminalisté.

Dne 25. dubna 2018 – mimochodem symbolicky v den, který je od roku 2003 v USA Národním dnem DNA – se v řádu minut hlavní zprávou všech amerických médií stalo oznámení učiněné šerifem Sacramenta Scottem Jonesem: Zatkli jsme dvaasedmdesátiletého bývalého policistu Josepha Jamese DeAngela a jsme si jisti, že je to desetiletí hledaný sériový vrah, násilník a lupič, přezdívaný Golden State Killer (GSK). Dovedla nás k němu DNA jeho příbuzných. Následoval ostře sledovaný proces, DeAngelovo doznání a třináctinásobný trest doživotí bez možnosti propuštění.

Ponechme teď stranou, jak se z malého chlapce, narozeného těsně po konci druhé světové války v rodině amerického seržanta, stala postupem času bezcitná zrůda, mající na svědomí desítky otřesných skutků, a zaměřme se na již zmíněné klíčové (a dosti lakonické) sdělení: Dovedla nás k němu DNA jeho příbuzných. Co to znamená?

Sériový vrah Joseph DeAngelo má na kontě nejméně 13 vražd, 51 znásilnění a 120 vloupání. Dopustil se jich v letech 1973–1986, odhalen byl jako třiasedmdesátiletý až v roce 2018. Najít se ho podařilo díky genealogické platformě MyHeritage, v níž měly svá genetická data jeho dvě druhostupňové sestřenice. Snímek Profimedia

Principy dědičnosti

Celý princip hodnocení genetické příbuznosti osob stojí na několika jednoduchých základních pilířích. Tím prvním je polymorfismus některých míst genomu neboli existence více variant daného místa. Moderní lidstvo je ve srovnání s mnoha jinými živočišnými druhy evolučně velmi mladé a v důsledku geneticky velmi homogenní, takže dvě náhodně vybrané osoby z globální populace se liší v průměru jen v 0,6 % své sekvence – to ale pořád představuje rozdíl v desítkách milionů párů bází.

Jednotlivé varianty polymorfního místa jsou předávány z rodičů na potomky stále stejnými dědičnými vzorci. Ty nacházíme v genomu v zásadě čtyři.

Největší část genomu se dědí mendelovsky: autozomy neboli nepohlavní chromozomy č. 1–22 se v tělní buňce vyskytují v párech a při tvorbě pohlavních buněk si během meiózy navzájem celkem nahodile prohodí některé své části, načež do pohlavní buňky – opět náhodně – přejde jeden z takto rekombinovaných chromozomů. Chromozom č. 1, který se do našeho genomu dostal prostřednictvím matčina vajíčka, je tak rekombinantem obou chromozomů č. 1, které najdeme u své matky, zatímco náš druhý chromozom č. 1 je rekombinantem obou chromozomů č. 1, které najdeme u svého otce.

Dědičnost pohlavního chromozomu X je určitou variantou dědičnosti mendelovské: pokud se totiž pohlavní chromozom X zrovna nachází v ženě, a tedy v páru s jiným chromozomem X, zachová se při tvorbě vajíčka prakticky stejně jako autozomy – tedy zrekombinuje se svým partnerem. V muži to ale možné není, neboť tam je chromozom X v páru s nestejnorodým chromozomem Y, a do další generace proto putuje prostřednictvím spermie tak, jak byl, tedy v nerekombinované podobě.

Chromozom Y to má jednoduché vždy: předává se bez rekombinace z otce na syna – proto také nazýváme toto schéma paternální dědičností.

Posledním dědičným vzorcem je dědičnost maternální, tedy předání daného segmentu genomu z matky na potomstvo. U chromozomů v jádře bychom ji ale hledali marně: maternálně se totiž předává pouze mimojaderná část naší genetické informace, tedy mitochondriální DNA.

Rodokmen čítající 6000 osob a sahající přes sedm generací (biologicky příbuzní zeleně, jejich partneři červeně) vznikl s využitím genetických dat z projektu Geni.com. Největší rodokmen, který se takto podařilo vytvořit, čítá 13 milionů lidí a sahá přes jedenáct generací. Kaplanis J. et al.: Science, 2018, DOI: 10.1126/science.aam9309

A jak se z celého genetického osudí losuje? Většinu genetické informace dítě získává od rodičů prostřednictvím rekombinantů příslušných rodičovských autozomů. Až dospěje a začne produkovat vlastní pohlavní buňky, budou v nich opět obsaženy rekombinantní autozomy. Z toho vyplývá i veskrze zajímavý charakter shody v genetické informaci autozomů u různých příbuzenských vztahů, kdy nejde jen o celkový podíl shodné sekvence, ale také o velikost jednotlivých shodujících se bloků a jejich rozložení.

Mateřský chromozom X, který do genomu dítěte doputuje matčiným vajíčkem, je také rekombinantem obou jejích chromozomů X. Cestou spermie se k němu do páru přidá buď nerekombinovaný otcovský chromozom X (a narodí se děvče), nebo nikdy nerekombinující chromozom Y (a narodí se chlapec). Celou genetickou informaci doplňuje mateřská verze malé kruhové molekuly mitochondriální DNA, přítomná v každé mitochondrii v buňce.

Zatímco chromozom Y a mitochondriální DNA tak v zásadě fungují jako ANO/NE indikátory příslušnosti ke stejné otcovské, respektive mateřské linii, podíl sdílené informace v autozomech a v chromozomu X a způsob jejího rozložení umějí velmi výmluvně naznačit, v jakém přesném biologickém příbuzenském vztahu osoby jsou. Na teoretické úrovni dávno známou možnost rozpoznávání biologické příbuznosti pak do praxe uvedly silné a spolehlivé technologie celogenomové analýzy spolu s kvalitními bioinformatickými nástroji, které získaná data zpracují a pomohou nám je interpretovat.

Geneticko-genealogické databáze

Možnost prostřednictvím analýzy DNA pátrat po svých často zcela neznámých a nečekaných biologických příbuzných je nepochybně atraktivní věc. Její značný komerční potenciál vedl k rychlému rozvoji veřejných geneticko-genealogických platforem, jako je GEDmatch, a komerčních poskytovatelů genetických analýz, mezi nimiž se dnes k největším řadí MyHeritage, 23andMe, FamilyTreeDNA, AncestryDNA a další. Miliony uživatelů z celého světa již investovaly pár desítek dolarů do celogenomové analýzy své DNA a s pomocí získaných dat vyhledávají mezi ostatními uživateli své neznámé příbuzné, sestavují rodokmeny svých rodin nebo pátrají po svém biogeografickém původu. Databáze poskytovatelů se průběžně plní daty dalších a dalších osob.

V dané situaci bylo jen otázkou času, kdy si potenciál veřejných geneticko- -genealogických databází uvědomí také kriminalisté a forenzní experti. Co když totiž celogenomovou analýzu neprovedeme ze srovnávacího vzorku známé osoby, ale z biologické stopy zanechané pachatelem závažného trestného činu, a získaná data porovnáme s obsahem databáze? Odpověď je nasnadě: najdeme biologické příbuzné pachatele.

Genetická detektivka

Teprve investigativní žurnalisté dokázali ale v případu Golden State Killer poodhalit poněkud znepokojivé detaily, skrývající se za informací „dovedla nás k němu DNA jeho příbuzných“. V roce 2017 tehdejší vedoucí forenzní laboratoře v Conta Costa County Paul Holes dohledal v depozitu své laboratoře zbytkovou stopu ejakulátu z jednoho ze série neobjasněných případů znásilnění ze sedmdesátých let, připisovaných GSK, izoloval z ní již značně fragmentovanou DNA a úspěšně analyzoval některé znaky haplotypu chromozomu Y.

Připomeňme, že chromozom Y je segmentem genomu předávaným z otce na syna, takže osoby ve stejné otcovské linii sdílejí jeho téměř stejnou verzi, ovšem v průběhu generací dochází k postupnému odlišování nahodilými mutacemi. Holes získaný haplotyp porovnal v rámci veřejně přístupné platformy Ysearch.org a nalezl částečnou shodu s jedním zde uloženým vzorkem. Na základě toho získala FBI soudní povolení k přístupu k osobním datům daného uživatele, staršího muže z Oregonu. Další geneticko-genealogická analýza však ukázala, že nejbližšího společného předka měl s pachatelem zhruba před devíti sty lety, a pro jeho vypátrání je tedy znalost identity tohoto muže naprosto nedostatečná.

Vyšetřovatelé z FBI byli výsledkem zklamáni, avšak Holes víru v potenciál analýzy DNA neztrácel. Podařilo se mu dohledat jeden dosud neanalyzovaný vzorek ejakulátu z případu znásilnění Charlene Smythové ve Ventura County a získat povolení k jeho analýze. Ta byla provedena společností FamilyTreeDNA a získaná data byla porovnána jednak s daty zhruba dvou milionů stávajících uživatelů FamilyTreeDNA (bez jejich vědomí), jednak nahrána a srovnána s uživatelskými daty na platformě GEDmatch.com (rovněž bez jejich vědomí). V obou případech získali vyšetřovatelé shody pouze na úrovni tzv. třetistupňových sestřenic či bratranců, tedy velmi vzdálených příbuzných, přes něž je – stejně jako u částečné shody haplotypu chromozomu Y – v podstatě nemožné osobu dohledat.

Ani tento výsledek však vyšetřovací tým neodradil. S FBI spolupracující civilní genealožka Barbara Rae-Venterová použila svůj uživatelský účet na další genealogické platformě MyHeritage, nahrála tam data získaná předtím společností FamilyTreeDNA a porovnala je s daty ostatních uživatelů. Později bylo konstatováno, že tím porušila zásady ochrany jejich osobních údajů, zato ale získala, co potřebovala: mnohem bližší shodu s pachatelem – dvě druhostupňové sestřenice. Přes ně byla později definována skupina šesti mužů, kteří by mohli být Golden State Killerem. Jedním z nich byl DeAngelo.

Etika využití genetických dat

Genetická past sklapla. Co se však naopak otevřelo, byla Pandořina skříňka techniky zvané familial searching. Není pochyb, že dohledávání biologických příbuzných pachatelů ve veřejných genealogických databázích je efektivní metoda a že veřejný zájem na potírání kriminality jasně mluví v její prospěch, jenže – může a má se to? Je to legální, etické, správné? Kdy a za jakých podmínek? Mají o tom uživatelé těchto databází vědět? A mají mít možnost rozhodnout, zda jejich data mohou být tímto způsobem použita?

Sama FBI si byla v případu Golden State Killer zjevně vědoma, že celá věc je minimálně na hraně. Ještě dlouho po oznámení dopadení DeAngela zatajovala před veřejností, ale i před DeAngelovými právníky, že při pátrání po něm použila uživatelská data společností FamilyTreeDNA a MyHeritage. Ani vedení těchto společností ostatně nebylo nadšené z toho, že by měla být jejich účast na vypátrání GSK zveřejněna. Později se FamilyTreeDNA rozhodla v podmínkách užití své služby výslovně uvést, že uživatelská data mohou být takto prohledávána, zatímco MyHeritage takové užití označila jako nelegální.

V principu ovšem nedokáže žádná společnost poskytující tento typ analýz nelegálnímu použití zabránit. Vzorky pro analýzu jsou zasílány v odběrových soupravách poštou a je jen na zákazníkovi, jaký materiál na odběrový tampón fyzicky nanese a odešle k analýze. Může to tedy být stejně tak jeho bukální stěr, jako ejakulát z prezervativu vytaženého ze sousedovy popelnice nebo izolát DNA ze stopy nalezené na místě trestného činu. Vzorek, putující do rutinního laboratorního zpracování, nikdo nezkoumá stran typu přítomného materiálu, stejně jako není jak ověřit, zda tento materiál skutečně patří osobě, na jejíž jméno je k analýze zaregistrován.

U veřejných genealogických databází není problematické jen jejich používání pro dohledání pachatelů trestných činů. Je známo, že své biologické rodiny v nich hledají adoptovaní lidé, a co je ošemetnější – také potomci dárců spermatu. Pro nezanedbatelné množství lidí se navíc sen o nalezení vzdálených členů rodiny stává noční můrou, když zjistí, že geneticky nepatří do té vlastní.

Familial searching rovněž zvýraznil jeden základní problém, kterému bude muset být stran získávání, uchovávání a zveřejňování genetických dat v budoucnu věnována velká pozornost. Totiž že naše osobní genetická informace ve skutečnosti vůbec není jen naše. Zveřejníme-li ji, zveřejňujeme současně významnou část genetické informace svých nejbližších příbuzných, a to bez jejich souhlasu. Co z toho vyplyne a jak s touto skutečností naloží budoucí právní úpravy ochrany genetických dat v jednotlivých státech světa, bude ještě velmi zajímavé sledovat.