Utvářela náš genom i neznámá lidská linie?

Evoluce moderních lidí se zejména ve světle genetických důkazů zdá být stále spletitější a spletitější (viz seriál Historie lidstva – Vesmír 93, 208, 2014/4; 94, 164, 2015/3 a 94, 218, 2015/4). Dnes téměř s jistotou víme, že populace moderního člověka pochází z jediné linie, jejíž předkové se před méně než 100 000 lety vydali na cestu z afrických plání za novými kraji, zdroji a možnostmi. Na svých cestách po Eurasii se setkávali a křížili se svými nepříliš vzdálenými příbuznými, jakými byli například neandertálci a denisované. Takových příbuzných však mohlo být víc, na což poukazuje i nedávno publikovaná genetická studie estonsko-španělského výzkumného týmu (DOI: 10.1038/s41467-018-08089-7).

Konsensus dvou nejlepších demografických modelů. Šipky ukazují tok genů během hybridizačních událostí.

Hlavním problémem, který tento výzkumný tým řešil, byla komplexita alternativních demografických modelů, jež si lze obecně představit jako matematické modely popisující, které linie se spolu křížily, kdy k tomu došlo a s jakou frekvencí. Tyto modely jsou natolik komplexní, že není možné efektivně použít standardní analytické metody. Výzkumníci proto kombinovali metody standardní bayesovské statistiky, která se v populační genetice a genomice běžně používá, s metodou strojového učení (deep learning), jež je volně inspirováno fungováním neuronových sítí lidského mozku. V podstatě jde o algoritmus, který se více či méně samostatně učí, a tím zdokonaluje v daném úkolu. Tím úkolem zde byl přesný odhad minulých křížení mezi lidskými liniemi (tj. odvození demografického modelu) na základě současných lidských genomů.

Aby měl algoritmus dostatečný prostor pro učení, nasimulovali výzkumníci sady virtuálních lidských genomů vzniklých různými demografickými modely. V průběhu statisíců pokusů se algoritmus ze simulovaných sad genomů postupně naučil přesně odvodit, jakým demografickým modelem je ta či ona sada nejlépe popsána. Když byl algoritmus dostatečně dobrý v odhadování demografických modelů, použili ho na reálných datech. Ta zahrnovala genomy lidí moderních (Afričanů, Evropanů, východních Asiatů, Indů, Andamanců, Papuánců a Austrálců) i vymřelých (neandertálců a denisovanů). Algoritmus (s pomocí bayesovské statistiky) následně seřadil alternativní demografické modely podle toho, jak dobře vysvětlují reálnou genomickou diverzitu.

Jako nejlepší byly vyhodnoceny dva modely. Oba předpovídají křížení našich předků s dosud neznámou lidskou linií blízce příbuznou neandertálcům a denisovanům. Její konkrétní postavení se však v obou modelech liší. Zatímco v horším modelu je neznámá linie příbuzná denisovanům, v tom absolutně nejlepším představovala hybridní populaci vzniklou křížením neandertálců a denisovanů. Tento demografický model byl navíc do testování zahrnut poté, co byl v minulém roce osekvencován genom jedince, jehož matka byla neandertálec, zatímco otec byl denisovan (DOI: 10.1038/s41586-018- 0455-x). Existence reálných dokladů neandertálsko- denisovanské hybridizace spolu s přesvědčivými výsledky statistických analýz činí z této neznámé hybridní třetí linie, která se podílela na utváření našeho genomu, velmi rozumnou hypotézu. Tato dodatečná hybridizační událost mimo jiné vysvětluje vyšší podíl neandertálských genů v genomech východních Asiatů, se kterými si vědci po dlouhou dobu lámali hlavu.

Zdroj: Mondal M. et al., 2019, DOI: 10.1038/s41467-018-08089-7, upraveno