Přepisování evoluční historie lidského rodu

Populační genetika a molekulární fylogenetika sehrály, spolu s historickou lingvistikou a archeologií, klíčovou roli při pochopení mnoha aspektů dávné i nedávné populační historie našeho druhu. Všechny tyto obory prošly v uplynulých desetiletích a především v posledních letech řadou významných proměn. Naše znalosti populační struktury a stáří současného lidstva byly v nedávné době několikrát upraveny a zpřesněny zásluhou nečekaných objevů i narůstajících technických možností, pokroku v sekvenování DNA a využívání stále sofistikovanějších fylogenetických metod.

Molekulární zdroje informací o populační historii lidstva

Populačně-genetický výzkum započal v sedmdesátých letech studiem tzv. klasických polymorfismů (např. krevních skupin). Vyvrcholením dlouhodobého úsilí byla rozsáhlá monografie Luigiho Lucy Cavalli-Sforzy The History and Geography of Human Genes, vydaná roku 1994. S nástupem automatického sekvenování a PCR koncem osmdesátých let započala éra výzkumu mitochondriální DNA (mtDNA). Roku 1987 byla identifikována tzv. mitochondriální Eva, africký kořen fylogeneze lidské mtDNA. Studie zabývající se populační historií lidstva z perspektivy mtDNA, dědící se po mateřské linii, byly záhy doplněny o komplementární údaje z nerekombinujícího úseku mužského chromozomu Y, dědícího se po otcovské linii. Tyto úseky DNA však obsahují jen nepatrný zlomek genealogické informace obsažené v lidském genomu. Navíc jde o úseky s neortodoxní, pohlavně determinovanou dědičností, takže jejich fylogeneze nemusí říkat nic relevantního o populační historii celých populací.¹⁾

Později se začaly zkoumat i úseky ostatních jaderných chromozomů (autozomů) a počátkem 21. století se objevily první studie založené na analýze stovek krátkých úseků a později statisíců bodových mutací roztroušených po celém genomu, testující podrobnější hypotézy o demografii a populační historii lidstva. S nástupem nové generace sekvenačních metod jsou stále častěji čteny i celé lidské genomy. Genomická data jsou k dispozici pro zvyšující se počet lidských populací. Mnohá z nich jsou uložena ve veřejně přístupných databázích (např. projekty Human Genome Diversity Project nebo HapMap). Studium populační historie lidstva tak urazilo dlouhou cestu od jednoduchých imunologických analýz jednoho nebo několika málo znaků po genomické analýzy milionů znaků [1]. Ve zpětném pohledu je vlastně spíš pozoruhodné, že současnými nesrovnatelně sofistikovanějšími metodami zpracovávajícími nesrovnatelně větší množství dat dospíváme k podobným závěrům. To je nicméně ve fylogenetice poměrně běžná situace – fylogeneze organismů z devadesátých let, založená na jediném ribozomálním genu, v zásadě předpověděla skoro všechny výsledky dnešní fylogenomiky (stanovisko, že práce byla zbytečná, lze bohužel zaujmout až poté, co byla vykonána).