Co je to gen?

Informaci obvykle chápeme jako údaj o reálném prostředí, o jeho stavu a procesech v něm probíhajících, anebo jako výsledek poznání fixovaný ve znakové podobě na informačním nosiči.

Jde o termín z oblasti lidské komunikace. Roku 1948 publikoval Claude Shannon z Bellovy laboratoře průkopnickou práci A Mathematical Theory of Communication, v níž se zabýval přenosem zpráv, kódovaných v nějaké abecedě o konečném počtu znaků. Tato publikace výrazně usměrnila další uvažování, a to nejen v oblasti komunikace mezi lidmi. Ovlivnila také úvahy molekulárních biologů o genetické informaci, kterou lze do jisté míry považovat za zvláštní způsob molekulární komunikace, při které se předávají „zkušenosti“ mezi za sebou následujícími generacemi buněk, resp. mnohobuněčných organismů. Z oblasti lidské komunikace je v genetice odvozeno mnoho termínů. Jsou to např. genetická abeceda, transkripce DNA (přepis), translace mRNA (překlad), replikace DNA, genetický kód, záznam genetické informace, korekce chyb a mnoho dalších.

Genetickou informaci zaznamenanou v dvojřetězcové DNA (v dalším dsDNA z anglického double stranded) lze považovat za jakýsi soubor návodů či realizačních programů vypovídajících o tom, jak má za daných podmínek organismus vypadat, co se v něm má odehrávat, jak má reagovat na vnější podmínky a hlavně, jak se má množit, růst a vyvíjet od svého zrození až do smrti. Základní odlišností informace lidské a genetické je, že genetické návody jsou přímo propojeny s realizačními akcemi naprogramovanými dlouhodobým vývojem – čtení dědičných návodů není odděleno od svého naplnění. Ústřední roli v dědičnosti hraje obvykle dsDNA, nositelka záznamu genetické informace.

Informace v DNA má dědičný charakter jen v tom případě, když je DNA součástí nějakého replikonu (samostatně se replikující jednotky), který zajistí její setrvání v potomstvu. Replikonem může být např. plazmid¹⁾ anebo chromozomální DNA či její úsek. Jiná DNA se v buňkách, resp. organismech, trvale neudrží. Genetická informace přesunutá na jiné médium přestává být dědičná, pokud toto médium není schopno zajistit přenos informace na další generace organismů.

Při realizaci základního typu návodů se vybraná informace přenáší na RNA a popřípadě na proteiny, které většinu konkrétních akcí na buněčné úrovni i v celém organismu zajišťují. DNA tedy slouží jako předloha pro syntézu kopie sebe samé, ale po částech i pro syntézu svých hlavních „spolupracovníků“, více či méně specifických vykonavatelů životních pochodů.

Sekvence kódující RNA, proteiny anebo vznik komplementárních kopií DNA však představují jen jednu složku genetické informace. Další úseky DNA (úseky asociované s jednotlivými kódujícími sekvencemi), na něž se specificky připojují produkty syntetizované na jiných kódujících sekvencích, zajišťují regulaci a realizaci syntézy informačních makromolekul. Některé úseky jsou rozeznávány na úrovni DNA (pro replikaci a transkripci) a další až na RNA (pro translaci). Část návodů se ale zaměřuje na jiný typ akcí, než je syntéza, např. na degradaci informačních makromolekul, jejich transport a úpravy, rekombinaci DNA atp. Většina těchto úseků DNA určuje interakce mezi informačními makromolekulami, tj. nukleovými kyselinami a proteiny. Tyto úseky mohou nést informaci čtenou jako sekvenci bází, ale většinou je informace čtena jiným způsobem²⁾ (jde o informaci danou konformační zvláštností anebo poruchou běžného strukturního uspořádání v určitém místě, jejíž vznik je závislý na sekvenci jen částečně, popř. není sekvencí ovlivněn vůbec). Existují však i úseky DNA, které nekódují žádný produkt a pro své dědičné uplatnění přímo nevyžadují interakce s dalšími informačními makromolekulami. V těchto případech je informace obvykle dána počtem nukleotidů daného úseku určujícího vzdálenost (rozmístění) sousedních genetických elementů.