Genetické testy, etické problémy a právo nevědět

Zuzana Storchová se ve svém článku (s podtitulkem V informační společnosti neexistuje nic takového jako právo nevědět) zabývá důsledky sekvencování lidského genomu. Správně uvádí, že nové genetické znalosti povedou k lepšímu odhadu zdravotních rizik jednotlivých lidí i celých populací a k lepší schopnosti chorobám předcházet. Cílenou terapii bude možné používat ve větší míře než dosud. Autorka však o těchto otázkách píše, jako by byly záležitostí nějaké vzdálené budoucnosti, a zatím jde o současnost. Výsledky genetiky se již v mnoha zemích široce využívají v lékařské praxi, a proto bych chtěla čtenáře seznámit s některými etickými problémy, které vznikají při použití genetických testů. [Pozn. red.: O základních etických hodnotách v souvislosti s ochranou genetických informací viz též Vesmír 77, 563, 1998/10.]

• Výběr testovaných chorob a dostupnost testů pro všechny lidi, kteří by z nich mohli mít užitek. Pro testování plodu před narozením jsou vybírány syndromy, které vedou k těžkému zdravotnímu poškození, pro testování dětí i dospělých choroby, jež jsou léčitelné a jimž lze předcházet. Dostupnost testů souvisí s financováním zdravotnictví a s úrovní vzdělanosti nejen lékařů na špičkových klinikách, ale hlavně praktických lékařů v terénu. Je zjevné, že dostupnost testů se liší v chudých a bohatých zemích a také mezi různými společenskými třídami téže země. Např. testy na vnímavost k rakovině prsu podstupují v USA častěji příslušnice středních tříd, ne proto, že by jim tato choroba více hrozila, ale proto, že jsou informovanější.

   

   

• Komercializace a nedostatečná spolehlivost údajů. Na jedné straně testy nejsou dostupné pro všechny, kteří by je potřebovali. Na druhé straně je patrná snaha uvádět genetické testy na trh dříve, než byl proveden dostatek epidemiologických studií, takže vliv testované mutace na zdravotní stav pacienta není možné dobře předpovědět. Výsledky testů pak mohou být příčinou zavádějících závěrů. V počátcích genetických studií prováděly testy převážně špičkové kliniky a akademická pracoviště. Výsledky byly spolehlivé. Po rozšíření technologie se testováním začaly zabývat i odborně méně fundované laboratoře. V letech 19961998 se přibližně ve 150 evropských diagnostických laboratořích sledovalo, jak kvalitně jsou identifikovány mutace působící cystickou fibrózu. Pouze necelých 50 % pracovišť neudělalo v testech žádnou chybu. Nepřijatelné chyby byly na některých pracovištích zjištěny i při testování Huntingtonovy choroby (nervového onemocnění projevujícího se nekoordinovanými pohyby).

   

   

• Právo nevědět a ochrana získaných údajů. Věda umí zjistit dispozice k Hurleovu syndromu, Huntingtonově, Tayově-Sachsově a Alzheimerově chorobě, ale neumí je léčit. Mají genetici testovat lidi, u nichž se nemoc zatím neprojevila? Má jim lékař sdělit krutou skutečnost a nechat je prožít několik dalších let v očekávání, kdy u nich těžké onemocnění propukne? Rozhodnutí je ponecháváno na jednotlivci. Bez jeho informovaného souhlasu ho nikdo testovat nesmí.

   

  U některých dětí, které jsou geneticky testovány ještě před narozením, se zjistí mutace v recesivním genu. Většina etiků se přiklání k názoru, že pokud o to samy nepožádají, neměli by jim rodiče výsledky testů sdělovat a měli by jim ponechat otevřenou budoucnost.

  Bez dostatečné ochrany získaných údajů hrozí nebezpečí diskriminace lidí, kteří nesou nějakou škodlivou mutaci. [Pozn. red.: O škodlivých mutacích v izolovaných populacích viz Vesmír 78, 671, 1999/12.] Poté, co lékaři otestovali populaci beduínů (arabských kočovníků) na přítomnost recesivní mutace v genu působící metabolickou chorobu leucinózu, začal kmen pozitivní jedince diskriminovat. Ženy s touto mutací se nemohou vdát a muži se musejí ženit mimo kmen. Chtějí-li kyperští Řekové získat povolení k sňatku, musejí předložit potvrzení, že byli geneticky testováni na mutace vyvolávající talasémii (dědičnou chudokrevnost způsobenou tvorbou abnormálního hemoglobinu). S ochranou získaných údajů souvisí také problém pojištění lidí, kteří mají potenciálně škodlivou mutaci. V zemích, kde je zavedeno všeobecné zdravotní pojištění, zahrnuje poskytovaná zdravotní péče také léčbu genetických chorob, takže ve zdravotním pojištění problémy nenastávají. V USA, kde je pojištění dobrovolné, nejdříve pojišťovny odmítaly pojistit ženy, které nesly gen vnímavosti k rakovině prsu. Proto byly přijaty zákony, že pojišťovna musí zdravotně pojistit každého, ke genetickým testům nesmí nikoho nutit a cena zdravotního pojištění nesmí být v závislosti na výsledcích genetických testů zvyšována. Při žádosti o hypotéku např. pojišťovna v Británii nesmí vyžadovat provedení genetických testů, ale může se ptát na výsledky testů minulých. Jsou známy případy, že lidé požadovali, aby diagnostické centrum neposílalo výsledky jejich ošetřujícímu lékaři. Když se výsledky nedostanou do pacientovy zdravotní dokumentace, nehrozí mu nebezpečí, že by se o nich mohla dovědět pojišťovna.

   

• Nedostatečná právní ochrana. Některé země sice již mají zákony zabývající se jednotlivými otázkami genetických testů, ale ani v Evropě, ani v USA neexistuje žádná všezahrnující legislativa o genetické informaci a o genetické diskriminaci. UNESCO přijalo v roce 1997 Všeobecnou deklaraci o lidském genomu a lidských právech. Říká se v ní, že nikdo nesmí být diskriminován kvůli svému genotypu. Nikdo nesmí být proti své vůli testován. Práva jednotlivce jsou prvotní, bez jeho souhlasu příbuzní ani společnost nemají právo znát výsledky genetických testů, ani je po něm nemohou vyžadovat.

   

   

• Genetický determinizmus. Strach z testů nepramení jenom z nedostatečné právní ochrany, ale i z genetického determinizmu. V mnohých úvahách jsou směšovány geny se silným účinkem, které působí choroby, a geny se slabým účinkem, které ovlivňují vnímavost k onemocnění. Pouze 2 % lidských onemocnění (např. cystická fibróza, Huntingtonova choroba) jsou způsobena těmito silnými geny, 98 % nemocí, k nimž patří např. alergie, diabetes, srdeční onemocnění, většina nádorových onemocnění nebo duševní choroby, působí geny se slabým účinkem. Určitá alela je článkem v řetězu složeném z více vlivů – mohou se sčítat vlivy různých alel s vlivy prostředí. Předpovědní hodnota znalosti rozložení těchto alel je velká pro populaci, ale malá pro konkrétního člověka. Navíc o mutacích mnoha slabých genů není možné uvažovat v představách dobrá, nebo špatná. Určitá forma genu může svého nositele v jednom prostředí zvýhodňovat, v druhém znevýhodňovat.

Výsledky současných genetických výzkumů mohou významně zlepšit lidské životy. Jestliže však chceme zabránit jejich zneužití, je zcela nezbytné přijmout zákony, které by chránily práva jednotlivce. S výsledky vědy by měla být veřejnost seznamována realisticky. Protože přírodní vědy zase jednou předběhly filozofii, měli by se k těmto otázkám vyjadřovat také etici. Situace je taková, že čeští etici, které Vesmír požádal o vyjádření, mlčí. Proto jsem považovala za vhodné shrnout alespoň stručně současný stav.