Incest a genetické zatížení

Druhá část cyklu se zabývala příbuzenskými svazky druhého stupně (mezi bratrancem a sestřenicí) v izolovaných populacích, jako jsou náboženské a etnické komunity. Dověděli jsme se, které zdravotní problémy se v komunitách nejčastěji projevují, jak k nim tyto komunity přistupují a co k tomu říká legislativa. Vysvětlili jsme si systém šíření nemocí a poruch způsobených „zakladatelem“. V kapitole o hemofilii jsme se též dočetli nejen o jejím rozšíření v některých izolovaných lokalitách, ale i o genetickém zatížení všeobecně známých osobností, zejména potomků britské královny Viktorie.

Příbuzenské sňatky v různých koutech světa

Manželství mezi potomky sourozenců nebo jinými nepřímými příbuznými bylo pravděpodobně po tisíce let běžné - a v některých populacích a etnických skupinách dokonce záměrné (viz Vesmír 78, 671, 1999/12).

• Asie a Afrika. Příbuzenské svatby v nejednom asijském nebo africkém regionu činí 20 až 50 % všech sňatků například v islámských zemích severní Afriky, islamizované subsaharské Africe, západní a jižní Asii či středoasijských republikách bývalého Sovětského svazu. V těchto oblastech zřejmě příbuzenská manželství nejsou na ústupu, protože mají dlouhodobou tradici a dosud poskytují ekonomické i sociální výhody. Navíc soužití příbuzných párů probíhá ve stmelených rodinách méně problémově než při náhodném výběru nepříbuzného partnera s odlišnými zvyky. Sladění rodinných vztahů, zvláště vztahu nevěsty k tchyni, je pro příbuzné snazší. Mnohdy také hraje rozhodující roli prominutí věna.
• Indie. V severní a střední Indii se příbuzenské sňatky vyskytují v oblastech s převahou muslimského obyvatelstva, na jihu Indie přetrvávají mezi hinduisty (20-45 %). Vysoký je zejména poměr sňatků strýce s neteří. Rozsáhlá studie (více než 110 000 rodiček) vlivu příbuzenských spojení na plodnost a zdraví byla provedena ve velkoměstech Bangalore a Mysore v jihoindickém státě Karnataka. (Muslimských příbuzenských manželství je zde 23,7 % a hinduistických 33,5 %.) Kupodivu se zjistilo, že plodnost ve svazcích strýce s neteří je u hinduistů vyšší (vysvětluje se to nižším věkem nevěst, průměrně 19 let). Úmrtnost v těchto svazcích je sice o něco vyšší ve srovnání se sňatky nepříbuzných, rozdíl oproti ostatním populacím je však malý. Nejspíš za to Indové vděčí dlouhodobé selekci. Staré kastovní zákony ze začátku letopočtu totiž třem horním kastám zakazovaly sňatky s rodinami, kde se vyskytovaly nemoci jako epilepsie, malomocenství, tuberkulóza nebo elefantiáza (rozsáhlé znetvořeniny způsobené vlasovcem - viz Vesmír 74, 376, 1995/7).
• Turecko. Sňatky uzavírané v rodinném kruhu tvoří 2528 % a mezi kurdským obyvatelstvem na jihovýchodě země až 35 %. Turecké rodinné klany si chtějí zachovat stabilitu a vyhnout se vyplácení věna. Ve východních provinciích si bere bratrance spousta žen, rodiny přednostně nabízejí dcery strýcovým synům, za někoho jiného je provdají pouze po odmítnutí návrhu. Turecká vláda si závažnost následků těchto rodinných tradic uvědomuje, vždyť se rodí stále více mrtvých novorozeňat a dětí s vrozenými vývojovými vadami. Před pěti lety byla v Turecku kojenecká úmrtnost 53 dětí z tisíce a úmrtnost do pěti let 61 dětí z tisíce (ve Švédsku, Německu a Holandsku nepřesahuje 6-7 úmrtí z 1000 narozených).
• Pákistánci ve Velké Británii. Nejvíce příbuzenských manželství je mezi Pákistánci žijícími ve Velké Británii (55 %).
• Japonsko. Do r. 1960 byla příbuzenská manželství zastoupena 14,7 % manželských párů, dnes je zde sňatek mezi příbuznými neobvyklý, dokonce začíná mít charakter tabu.
• Čína. Před vznikem republiky byly běžné příbuzenské sňatky nejen mezi muslimy v západních provinciích, ale i mezi skupinou Chan (90 % obyvatel). O dnešní Číně máme málo informací. V některých oblastech zřejmě tradice přetrvává, v čínském tisku se totiž objevily návrhy zakázat v severovýchodní provincii Liaoning alespoň příbuzenské sňatky v prvním pokolení. Bez ohledu na zemi a náboženství jsou manželství příbuzných jedinců častější ve venkovských oblastech a mezi chudšími a méně vzdělanými lidmi.
• Evropa a Severní Amerika. Příbuzenské sňatky mezi bratrancem a sestřenicí zde dosahují 0,3-0,6 % (u nás asi 0,1-0,2 %). Obavy, že příbuzenské páry budou mít postižené děti, byly v USA vysoké již koncem 19. století, přestože genetická podstata ohrožení nebyla známa. Proto osm států USA přijalo zákony, které manželství bratrance a sestřenice stavějí na úroveň trestného činu, v dalších 30 státech bylo takové manželství považováno za přestupek. Tato opatření dodnes hodnotí sňatek bratrance se sestřenicí jako nelegální, ale vzhledem k rozdílné legislativě v jednotlivých státech a obtížné kontrole genealogických vztahů nejsou uplatňována represivní opatření.
• Kypr. Zákon zde dodnes zakazuje manželství potomků v prvním pokolení.

  Genetici a sociologové ze zemí, kde jsou příbuzenské sňatky zakázány, tedy především z USA, se obávají, že se přistěhovalci z oblastí s tradičními příbuzenskými sňatky budou ze strachu vyhýbat lékařské péči, ačkoli právě jejich ženy potřebují před porodem pečlivější kontrolu.

Proč příbuzenské spojení škodí?

Zvýšené riziko onemocnění potomků příbuzenského spojení jasně vyplývá ze schématu v rámečku nahoře na této straně. Pokud je defekt spolehlivě zjistitelný během gravidity a škodlivá recesivní alela nalezena u plodu v homozygotní sestavě (od obou rodičů), lékař navrhne přerušení těhotenství. Pokud pro některý defekt zatím předporodní diagnostika neexistuje, jsou budoucí rodiče alespoň upozorněni na možná rizika.

Se zvyšující se příbuzností klesá genetická variabilita a vzrůstá pravděpodobnost setkání stejných mutací od obou rodičů. Potomkům hrozí zvýšená nemocnost a téměř trojnásobné riziko vyštěpení dědičné mutace. Prokázána je vyšší úmrtnost a až 40 % takových dětí má vrozenou vadu. Většinou jsou nemoci způsobeny recesivními geny, které jsou na nepohlavních chromozomech (autozomech), pár desítek mutací však bylo objeveno i na chromozomu X.

U heterozygotů (nositelů pouze jedné poškozené zmutované alely) se porucha neprojeví, protože potomek zdědil jen jedinou škodlivou formu (od jednoho rodiče). Funkce druhé alely je normální, takže nahradí činnost té poškozené.

Odhaduje se, že každý z nás je nositelem 1-5 recesivně dědičných mutací. Přitom u člověka je známo kolem 15 000 nemocí. Nemoci jsou tříděny podle příznaků, průběhu, odlišností od podobných chorob, poškození systému, tkáně či orgánu, nejpřesněji podle znalosti příčin (etiologie nemoci). Představují nozologické jednotky (ř. nosos - nemoc), sloužící k třídění nemocí. Téměř 4000 nozologických jednotek je geneticky předurčeno. Naštěstí se většina genetických defektů vyskytuje řídce, a pokud je člověk nositelem jiné mutace než partner, tak se to u potomstva v heterozygotním stavu nejspíš neprojeví.

A přece se někdy stejné „škodlivé“ recesivní mutace mohou sejít náhodou, jedna od matky, druhá od otce, ačkoli žádný známý předek poruchu neměl. Pak se leckdo (neinformovaný) diví, že se v rodině inteligentních lidí narodí postižené dítě. Navíc však dítě může být postiženo i jinak, nikoli dědičnou poruchou, ale poruchou vrozenou, která vznikla až během gravidity.

Jestliže potomek zdědí například poruchu laktázy, která není schopna štěpit mléčný cukr galaktózu, trpí plynatostí, kolikovými bolestmi a chronickými průjmy. Naštěstí stačí nepít mléko, které je pro organizmus postradatelné. I při nesnášenlivosti lepku z obilovin (viz Vesmír 77, 612, 1998/11) lze předepsat vhodnou dietu. Dobře lze žít s dědičným částečným albinizmem nebo částečnou či úplnou barvoslepostí. Jsou však daleko závažnější genetické choroby, které přinášejí utrpení jak pro postiženého, tak pro jeho nejbližší rodinné příslušníky.

Inbrední deprese následek příbuzenského rozmnožování

Jestliže se u potomka sejdou dvě nefunkční recesivní alely v jednom genu, který má klíčové funkce v organizmu, a v genomu není funkční záloha (gen se nevyskytuje nahloučený ve více kopiích v genových rodinách, nemá zdvojeninu na jiném místě v chromozomech a ani nemá funkčně příbuzný, leč strukturně odlišný duplikát), může se gen bezprostředně projevit i jako smrtící. Buď vůbec nedojde k oplození, nebo embryo v děloze nezahnízdí, nebo je spontánně vyvolán předčasný potrat, nebo embryo odumře, nebo se dítě narodí mrtvé, nebo zemře brzy po porodu... Naštěstí jsou osamocené geny výjimkou - i u bakterií je většina genů přinejmenším duplikovaná.

Následky příbuzenských spojení nemusí být tak náhlé a dramatické, mohou se projevovat postupně jako následek vzrůstající homozygotnosti - inbrední deprese. Ta se zpravidla projeví u vlastností se složitým genetickým řízením, to je u těch, které jsou kontrolovány mnoha geny.

Z výzkumu plemenitby hospodářských zvířat (jak z laboratorních experimentů, tak z několikageneračního úzkého i vzdálenějšího inbreedingu) vyplývá, že se deprese projevuje snížením životaschopnosti, snížením odolnosti k vnějším činitelům a oslabením konstituce (náchylností k infekčním nemocem). Po snížení odolnosti se zpravidla u zvířat objeví snížená plodnost či neplodnost. Vyvolá ji ztráta libida, degenerace vaječníků, vymizení příznaků říje a snížená tvorba či poškození spermií.

Spousta inbredních kmenů a linií zanikla právě v důsledku neplodnosti. Krom toho se při inbrední depresi projevují poruchy pohybového aparátu, defekty vývoje kostry, kůže, osrstění apod. U hospodářských zvířat je deprese přirozeně provázena snížením produkce pod ekonomickou únosnost.