Signál a šum v DNA

Genetická informace všech živých organismů, alespoň jak známe život tady a teď, je uložena v molekule DNA, deoxyribonukleové kyseliny. Abeceda DNA je informaticky poměrně chudá, sestává z pouhých čtyř „písmen“, chemických bází: adeninu (A), guaninu (G), cytosinu (C) a thyminu (T). Technologie fyzického přečtení DNA, tedy stanovení pořadí písmen genetické abecedy, je dnes zvládnutá perfektně a ani není moc drahá. Oříškem zůstává interpretace informace uložené v DNA, jaký vlastně má přečtený úsek pro organismus význam.

Biology a lékaře nejvíce zajímají ty úseky DNA, které kódují nějaký protein. Takovým oblastem říkáme geny, ale termín gen má širší význam.¹⁾ Je to taková oblast DNA, která nese nějaký znak. Máme tedy geny kódující proteiny, ale také geny RNA – například geny pro tRNA nebo rRNA ribozomů. Člověk má okolo 20–25 tisíc genů (v závislosti na přesné definici). Jeden z nejjednodušších mnohobuněčných organismů háďátko Caenorhabditis elegans má asi 19 500 genů, muška octomilka Drosophila melanogaster 13 600. Ale třeba kukuřice má skoro 50 000 genů. To jsou takové typické počty, v přírodě ovšem najdeme i extrémní výjimky.²⁾

Běžný gen kódující protein vypadá u člověka (potažmo u obratlovců) tak, že se střídají úseky nesoucí informaci, které nazýváme exony, s úseky, které nic nekódují, introny (obr. 1). Před touto částí je cis-regulační oblast, takzvaný promotor, pomocí něhož buněčná mašinerie podle potřeby geny zapíná nebo vypíná. Pak ještě známe trans-regulační oblasti, které mohou být od genu, jejž regulují, dost vzdálené, ale občas sedí i uvnitř nějakého intronu. Ty se také podílejí na regulaci genů, často více než jednoho.

Organizace genetické informace u eukaryot. V genomu (DNA) je informace o genu uložena přerušovaně. Exony jsou oblasti, které obsahují informaci – červené části označují tu část genu, podle které bude vystavěn protein, zelené části zobrazují nepřekládané části budoucí mRNA . Modré části označují introny, v nichž není zapsána žádná informace, žlutá část je regulační oblast (promotor). Z DNA vzniká mRNA , z níž jsou procesem sestřižení (splicing) odstraněny všechny introny. Kódující část je pak přeložena do proteinu.

Je zajímavé, že tyto principiálně důležité oblasti tvoří jen malou část genomu, u člověka to jsou asi 2 %. Zbylých 98 % se někdy nazývá temná genomová hmota, v analogii s temnou hmotou ve vesmíru. Pro bioinformatiky, kteří hledají geny, je těch 98 % DNA šum a jen zbylá 2 % nesou užitečnou informaci – signál. (Ona tedy i negenová informace může být užitečná, třeba pro forenzní identifikaci osob, ale rozumíme si.)