Příliš hlučné tiché mutace
| 2. 10. 2023Od chvíle, kdy James Watson a Francis Crick představili světu dvojitou šroubovici DNA, uplynulo v dubnu 2023 už sedmdesát let. Přesto nás základní molekula dědičnosti nepřestává překvapovat.1) Tiché mutace jsme považovali za bezvýznamné. Je ale stále jasnější, že mohou vyvolat proměnu zdravé buňky ve zhoubný nádor a způsobit řadu dalších problémů.
Slova „hrad“ a „hadr“ jsou tvořená stejnými písmeny, ale jejich význam se diametrálně liší. Podobná záměna v pořadí písmen genetického kódu v naší dědičné informaci mívá za následek vážné problémy. Pokud k ní např. dojde v genu VHL, hrozí jeho nositelům von Hippel-Lindauova choroba. Ta se nejčastěji projevuje růstem nádorů v nervové soustavě.
V roce 2020 však popsal tým pod vedením Sin Lua z americké University of Notre Dame případ otce a dvou jeho dětí, kteří trpěli von Hippel-Lindauovou chorobou, ale jejich gen VHL nevykazoval závažnou změnu. Došlo v něm k záměně jediného písmene genetického kódu a ta neměla svým nositelům působit potíže. Změna dědičné informace tří pacientů připomínala situaci, kdy někdo napíše „kopule“ a druhý „kupole“. Prohozením písmen se na významu slova nic nemění. V genu VHL zdravých lidí se obvykle nachází na zcela určitém místě trojice písmen genetického kódu GGT. U pacientů došlo k záměně jednoho písmene a vznikla trojice písmen GGC. To nemělo vyvolat problémy, protože když buňka syntetizuje podle instrukcí DNA (přes prostředníka v podobě mRNA) nový protein, zařadí do něj aminokyselinu prolin jak na povel instrukce GGT, tak i GGC.2)