Pošlete mi z genetiky „fotku“ podezřelého

Forenzní analýza DNA dnes už rutinně pomáhá kriminalistům při identifikaci pachatelů i obětí trestných činů. Na scénu ale vstupují i nové metody, které jsme donedávna byli zvyklí vídat pouze v krimiseriálech. A ty, jak známo, rády přehánějí. Jak spolehlivě lze ze vzorku DNA určit podobu člověka, jeho původ nebo věk?

Princip dnešních běžně využívaných forenzně genetických analýz spočívá ve ztotožnění původce stopy biologického materiálu nalezeného na místě činu prostřednictvím porovnání profilu DNA stopy s profilem DNA srovnávacího vzorku od osoby známé totožnosti. Pokud takový srovnávací vzorek chybí, nabízí se porovnání s údaji uloženými v některé z databází pro tento účel zřizovaných (v ČR je to Národní databáze DNA). Pokud ani v databázi není nalezena shoda, putuje profil DNA do kategorie neztotožněných stop, kde čeká na svou příležitost. Třeba na to, až se v databázi objeví profil DNA obviněného či odsouzeného (třeba i z jiného případu), který se s ním bude shodovat. Nebo až se zjistí shoda s dalšími stopami od totožného, byť dosud nedopadeného původce.

V počátcích kriminalistické analýzy DNA tím výčet možností končil. Forenzní genetik byl plně odkázán na získání srovnávacího vzorku, bez kterého ze stopy mohl určit pouze pohlaví jejího zůstavitele. Tato situace se však rychle mění.

Čí ty jsi? A odkud?

S přelomem tisíciletí začalo do forenzních laboratoří pronikat genetické určování biogeografického původu člověka (BGA, biogeographical ancestry). Zatímco při klasické identifikační genetice se testuje DNA na nepohlavních chromozomech (autozomech), při určování biogeografického původu člověka se genetici zpočátku zaměřili na hypervariabilní oblast mitochondriální DNA (mtDNA) a na analýzu krátkých tandemových repetic (STR) chromozomu Y.

Chromozom Y je čistě mužská záležitost, předává se takřka beze změny z otce na syna a u žen se až na vzácné patologické odchylky nenachází. Mitochondriální DNA mají všichni lidé, ale zpravidla jen ženy ji předávají dalším generacím, je tedy ukazatelem příbuznosti po matce. Analýzou markerů na mužském chromozomu Y či sekvenací úseků mitochondriální DNA lze tedy získat informaci o příbuznosti člověka po otcovské či mateřské linii, přibližný biogeografický původ (s přesností například na část kontinentu, nikoli konkrétní stát) a v některých případech příslušnost k určité etnické skupině.

Analýza mitochondriálního nebo Y haplotypu ze vzorku DNA z místa činu už napomohla k objasnění řady kriminálních případů. Testování markerů na chromozomu Y je rutinně využívanou technikou pro objasňování sexuálních a mravnostních trestných činů. Pro ty jsou typické směsné vzorky nejčastěji mužské a ženské DNA, u kterých jsou autozomální markery smíšené a překrývají se. Y haplotyp je stále dobře čitelný, neboť chromozom Y se v ženské DNA až na vzácné výjimky nenachází. Mitochondriální DNA se v kriminalistice využívá nejčastěji ke ztotožňování ohořelých či rozkládajících se těl, kosterních ostatků, zubů a vlasů nebo jiných vysoce degradovaných a fragmentovaných vzorků, u kterých standardní analýza selhává. Zatímco autozomy jsou v buňce pouze ve dvou kopiích, mitochondrií jsou stovky až tisíce, takže naděje na nalezení analyzovatelné mtDNA je mnohem vyšší.

Ze vzorku DNA lze odhadnout biogeografický původ i podobu člověka, i když dokonalý portrét rekonstruovaný ze sekvence DNA je stále doménou science-fiction. Zjednodušená ilustrace ukazuje variabilitu lidských tváří na škále od evropského po africký původ (zleva doprava) a od mužských po ženské rysy (shora dolů).Ilustrace Mark Shriver a Peter Claes, Penn State

Určení haplotypu sice nemá váhu individuální identifikace, jedná se o tzv. skupinovou příslušnost, ale pokud analýza haplotypu poukáže na podezřelou osobu, markery umožňující individuální identifikaci mohou být dotestovány dodatečně. Skupinová příslušnost znamená, že osoby se shodným haplotypem měly před několika generacemi společného předka. Mohou to být takřka cizí lidé, ale i přímí příbuzní – záleží na míře shody, na počtu a variabilitě testovaných markerů.