Chromozom X – křižovatka pohybu genů

Savčí pohlavní chromozomy X a Y představují zvláštní pár. Na první pohled je zřejmé, že se navzájem liší, přestože se vyvinuly z páru identických nepohlavních chromozomů. V jejich evoluci se uplatňují odlišné mechanizmy, výsledkem čehož je odlišný evoluční osud.

Chromozom Y, který se šíří výhradně ze samce na samce, je silně degenerovaný, poztrácel už většinu genů a obsahuje převážně opakující se úseky DNA. A proč zdegeneroval? Protože se neumí párovat se svým partnerským chromozomem X, a tím opravovat své chyby (viz Vesmír 84, 323, 2005/6).

Naproti tomu v chromozomu X se geny v průběhu evoluce savců hromadí. Nedávno byla zjištěna kompletní sekvence lidského chromozomu X (Nature 434, 325, 2005) a při podrobné analýze se ukázalo, že se tento chromozom vyznačuje nápadně vysokou hustotou genů přenesených z jiných chromozomů. Prostředníkem při tomto přenosu byly zřejmě molekuly RNA. Zároveň se zjistilo, že chromozom X geny nejen hromadí, ale že je zdrojem genů, které se odtud šíří na ostatní chromozomy. Přes tuto křižovatku zkrátka putují geny při svém evolučním tažení od jednoho chromozomu k druhému.

Podívejme se blíže na oba procesy – pohyb z chromozomu X i na chromozom X. Co je příčinou exodu genů z chromozomu X? Při tvorbě pohlavních buněk se stejné chromozomy spolu párují. Chromozomy X a Y jsou však odlišné a při párování by mohlo dojít k chybám. Aby se tak nestalo, jsou oba chromozomy při tvorbě spermií umlčeny. To je však pro geny ležící na nich nevýhodné, a proto odtud utíkají a vytvářejí si funkční zálohy na ostatních chromozomech. K pohybu genů opačným směrem – na chromozom X – a k jejich hromadění přispívá především fixace genů sexuálně antagonistických, tedy bojujících proti sobě (viz Vesmír 78, 678, 1999/12; 79, 56, 2000/1), ať už jsou výhodné pro samce a škodí samicím, nebo jsou naopak výhodné pro samice a škodí samcům. Protože samice nesou dva chromozomy X a samec pouze jeden, stráví chromozom X dvě třetiny svého evolučního putování v samici a jednu třetinu v samci. Důsledkem je kumulace genů výhodných pro samice na chromozomu X.

Jak se mohou geny pohybovat z místa na místo? Za přemístitelnost genů v genomu je u člověka a myši odpovědný především enzymatický aparát retroelementu L1, jednoho z podivných „skákajících“ úseků DNA, které jsou schopny vkládat své vlastní kopie do nových poloh v genomu (viz Vesmír 79, 273, 2000/5). Je zajímavé, že právě na chromozomu X je hustota retroelementů L1 dvakrát vyšší než na ostatních chromozomech. Zřejmě zde tyto retroelementy plní ještě další úkol – šíří signál pro umlčení chromozomu X. Umlčení jednoho ze dvou chromozomů X u samic savců zajišťuje, že obě pohlaví pak mají stejnou „dávku genů“ ležících na chromozomu X. (Trends in Genetics 21, 3–7, 2005)