i

Aktuální číslo:

2019/11

Téma měsíce:

Ceny Neuron

Miniprasata pomáhají lidem

Vymýtí genová terapie nevyléčitelnou chorobu?
 |  7. 10. 2019
 |  Vesmír 98, 592, 2019/10

Nekoordinované trhavé pohyby těla a snížení mentálních schopností. Tak vypadá dědičné onemocnění mozku, známé jako Huntingtonova choroba. Je vzácné, v populaci se vyskytuje u 7 ze 100 000 lidí. Na rozdíl od jiných neurodegenerativních onemocnění, jako Alzheimerova a Parkinsonova choroba, jde o mutaci jediného genu, kódujícího bílkovinu huntingtin. Kde přesně huntingtin v těle působí, dosud nevíme, jsme ale na stopě metodě, jak tuto nemoc porazit geneticky.

Ono citlivé místo je v lidské DNA na kratším rameni 4. chromozomu. Tam je gen pro huntingtin, a v něm sekvence nukleotidů cytosin-adenin-guanin (CAG) kódující aminokyselinu glutamin. Tento úsek DNA je velmi náchylný ke vzniku mutací, především v průběhu vzniku spermií. Zatímco zdravý člověk má na daném místě 9 až 35 trojic nukleotidů (takzvaných tripletů), mutace počet tripletů CAG zvyšuje, čímž se tento úsek v molekule huntingtinu prodlužuje. Když počet CAG tripletů dosáhne 38–40, dojde s vysokou pravděpodobností k nástupu příznaků Huntingtonovy choroby. Zmutované verze huntingtinu jsou delší a proto jsou následně nastříhány na menší, pro tělo jedovaté kousky. Tyto části se hromadí v neuronech mozkové kůry a hluboké oblasti šedé hmoty – bazálních gangliích (striatu), poškozují je a později ničí. Vzhledem k tomu, že zmíněné oblasti v mozku souvisejí s emocemi, myšlením a koordinací pohybu, vznikají typické příznaky Huntingtonovy choroby.

Nyní vidíte 24 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína, Molekulární biologie

O autorovi

Jan Motlík

Prof. MVDr. Jan Motlík, DrSc., (*1946) vystudoval Vysokou školu veterinární v Brně. V Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR se zabývá molekulárními pochody zrání savčích oocytů a diferenciace orgánově specifických kmenových buněk.
Motlík Jan

Doporučujeme

Sekvenační data pomáhají odhalit globální rozšíření hub

Sekvenační data pomáhají odhalit globální rozšíření hub

Petr Baldrian  |  14. 11. 2019
Pokud vezmeme v úvahu, kolik dat získaných sekvenačními metodami (tzv. high-throughput-sequencing) je v současné době k dispozici, je možné se...
Probouzení nesmrtelnosti

Probouzení nesmrtelnosti

Marek Janáč  |  11. 11. 2019
Nesmrtelnost – věčná touha a hybatelka dějin života na planetě Zemi. V biologickém slova smyslu žene k plození potomstva, ve smyslu duchovním k...
Zabití ekonomikou

Zabití ekonomikou

Lucie Kalousová  |  11. 11. 2019
„Silná ekonomika vám může zlomit srdce,“ napsal v roce 2007 americký ekonom Christopher Ruhm. [1] Narážel tím na dobře zdokumentovaný paradox...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné