Miniprasata pomáhají lidem

Nekoordinované trhavé pohyby těla a snížení mentálních schopností. Tak vypadá dědičné onemocnění mozku, známé jako Huntingtonova choroba. Je vzácné, v populaci se vyskytuje u 7 ze 100 000 lidí. Na rozdíl od jiných neurodegenerativních onemocnění, jako Alzheimerova a Parkinsonova choroba, jde o mutaci jediného genu, kódujícího bílkovinu huntingtin. Kde přesně huntingtin v těle působí, dosud nevíme, jsme ale na stopě metodě, jak tuto nemoc porazit geneticky.

Ono citlivé místo je v lidské DNA na kratším rameni 4. chromozomu. Tam je gen pro huntingtin, a v něm sekvence nukleotidů cytosin-adenin-guanin (CAG) kódující aminokyselinu glutamin. Tento úsek DNA je velmi náchylný ke vzniku mutací, především v průběhu vzniku spermií. Zatímco zdravý člověk má na daném místě 9 až 35 trojic nukleotidů (takzvaných tripletů), mutace počet tripletů CAG zvyšuje, čímž se tento úsek v molekule huntingtinu prodlužuje. Když počet CAG tripletů dosáhne 38–40, dojde s vysokou pravděpodobností k nástupu příznaků Huntingtonovy choroby. Zmutované verze huntingtinu jsou delší a proto jsou následně nastříhány na menší, pro tělo jedovaté kousky. Tyto části se hromadí v neuronech mozkové kůry a hluboké oblasti šedé hmoty – bazálních gangliích (striatu), poškozují je a později ničí. Vzhledem k tomu, že zmíněné oblasti v mozku souvisejí s emocemi, myšlením a koordinací pohybu, vznikají typické příznaky Huntingtonovy choroby.