i

Aktuální číslo:

2025/7

Téma měsíce:

Umění

Obálka čísla

Miniprasata pomáhají lidem

Vymýtí genová terapie nevyléčitelnou chorobu?
 |  7. 10. 2019
 |  Vesmír 98, 592, 2019/10

Nekoordinované trhavé pohyby těla a snížení mentálních schopností. Tak vypadá dědičné onemocnění mozku, známé jako Huntingtonova choroba. Je vzácné, v populaci se vyskytuje u 7 ze 100 000 lidí. Na rozdíl od jiných neurodegenerativních onemocnění, jako Alzheimerova a Parkinsonova choroba, jde o mutaci jediného genu, kódujícího bílkovinu huntingtin. Kde přesně huntingtin v těle působí, dosud nevíme, jsme ale na stopě metodě, jak tuto nemoc porazit geneticky.

Ono citlivé místo je v lidské DNA na kratším rameni 4. chromozomu. Tam je gen pro huntingtin, a v něm sekvence nukleotidů cytosin-adenin-guanin (CAG) kódující aminokyselinu glutamin. Tento úsek DNA je velmi náchylný ke vzniku mutací, především v průběhu vzniku spermií. Zatímco zdravý člověk má na daném místě 9 až 35 trojic nukleotidů (takzvaných tripletů), mutace počet tripletů CAG zvyšuje, čímž se tento úsek v molekule huntingtinu prodlužuje. Když počet CAG tripletů dosáhne 38–40, dojde s vysokou pravděpodobností k nástupu příznaků Huntingtonovy choroby. Zmutované verze huntingtinu jsou delší a proto jsou následně nastříhány na menší, pro tělo jedovaté kousky. Tyto části se hromadí v neuronech mozkové kůry a hluboké oblasti šedé hmoty – bazálních gangliích (striatu), poškozují je a později ničí. Vzhledem k tomu, že zmíněné oblasti v mozku souvisejí s emocemi, myšlením a koordinací pohybu, vznikají typické příznaky Huntingtonovy choroby.

Nyní vidíte 24 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína, Molekulární biologie

O autorovi

Jan Motlík

Prof. MVDr. Jan Motlík, DrSc., (*1946) vystudoval Vysokou školu veterinární v Brně. V Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR se zabývá molekulárními pochody zrání savčích oocytů a diferenciace orgánově specifických kmenových buněk.
Motlík Jan

Doporučujeme

Najít své těžiště kontroly

Najít své těžiště kontroly uzamčeno

„Svobodu, nebo smrt je návod, jak vyhrát bitvu, ale zároveň recept na rozchod,“ říká bývalý hlavní armádní psychiatr Jan Vevera. Faktory, které...
Věstonická superstar

Věstonická superstar video

Soška tělnaté ženy z ústředního tábořiště lovců mamutů u dnešních Dolních Věstonic pod Pálavou je jistě nejznámějším archeologickým nálezem...
K čemu je umění?

K čemu je umění? uzamčeno

Petr Tureček  |  7. 7. 2025
Výstižná teorie lidské evoluce by měla nabídnout vysvětlení, proč trávíme tolik času zdánlivě zbytečnými činnostmi. Proč, jako například lvi,...