Aktuální číslo:

2018/11

Téma měsíce:

Psychosomatika

Je autismus v genech?

 |  5. 4. 2012
 |  Vesmír 91, 192, 2012/4

Dnes už téměř nikdo nepopírá obrovský vliv prostředí na rozvoj poruch autistického spektra (PAS), a to jak u konkrétního jedince, tak na zvyšující se výskyt PAS v populaci. To je výrazný posun, neboť dříve se poruchy autistického spektra považovaly téměř ze 100 % za „nemoc genů“. Do jaké míry jsou tedy PAS v genech? A co to vlastně znamená „být v genech“? Na tyto otázky se pokusil odpovědět tým Iriny Voineagu, který zjistil (na čerstvě mrtvé mozkové tkáni 19 autistů a 17 kontrolních jedinců), že stovky genů jsou mezi autisty a kontrolními jedinci rozdílně exprimovány a posttranskripčně regulovány (sestřih mRNA). To se ovšem již vědělo – autismus je velmi heterogenní porucha, a to i geneticky – proto mluvíme o spektru poruch. Zajímavějším objevem proto asi byla rozdílná exprese v rozdílných místech mozku (říkejme tomu geografický vzor exprese). Zatímco neautisté projevují zajímavý geografický vzor mezi čelním a spánkovým lalokem, u autistů je tento částečně setřen (= mozek méně specializovaný?). Navíc výzkumníci shlukovou analýzou prokázali, že existují skupiny genů s výrazným ovlivněním exprese u PAS, zatímco ostatní geny jeví rozdíly malé, či žádné. Zajímavý byl imuno-gliální shluk genů, který autismem ovlivněn nebyl. Imunologická aktivace mozkových glií, které pak mohou v mozku „ve vlastních řadách“ napáchat velké škody, je totiž u PAS velmi častá. Je tedy zajímavé vědět, že přehnaná imunologická aktivace v mozku autistů není přímo genomicky založena a je asi jen důsledkem jiných procesů, které (snad?) již geneticky založeny jsou.

Článek odhaluje i další zjištění. Žádný jednotlivý gen, který způsobuje autismus, jistě neexistuje. Pravděpodobně však existuje větší skupina genů, která zvyšuje náchylnost k chemickým, radiačním a jiným vlivům prostředí (ty pak mohou ovlivnit postranskripční a metabolickou regulaci vývoje a fungování mozkové tkáně) a tím i pravděpodobnost, že se rozvine takto komplexní metabolická a vývojová porucha mozku. (Nature 474, 380–386, 2011)

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Psychologie a psychiatrie
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Jiří Kubásek

RNDr. Jiří Kubásek (*1979) vystudoval Biologickou fakultu Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích. Na Přírodovědecké fakultě JU se jako doktorand zabýval fyziologií fotosyntézy, rostlinami C4 a mechorosty. Krátce se živil jako statistik v komerční firmě, nyní pracuje v Centru výzkumu globální změny AV ČR.

Doporučujeme

Závan kance

Závan kance

Oldřich Lapčík  |  5. 11. 2018
Možná jste to už také zažili. Maso máte od osvědčeného řezníka, vypadalo dobře, určitě bylo čerstvé. Tak proč, u všech všudy, přes vložené...
Je psychosomatika obchod s deštěm?

Je psychosomatika obchod s deštěm?

Vladislav Chvála  |  5. 11. 2018
Nedávné kauzy pochybných léčebných praktik, které zveřejnila Česká televize, rozbouřila odbornou i laickou veřejnost. Jsou všechny ty pokusy...
Hlubokomořské pytlíky vody

Hlubokomořské pytlíky vody uzamčeno

Adam Petrusek, Zuzana Musilová  |  5. 11. 2018
Jak jsou některé rostliny, ryby, žraloci a korýši schopni přežít několik kilometrů pod hladinou oceánů – v hloubce, kde je teplota vody velmi...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné