Aktuální číslo:

2017/12

Téma měsíce:

Kontakty

Je autismus v genech?

 |  5. 4. 2012
 |  Vesmír 91, 192, 2012/4

Dnes už téměř nikdo nepopírá obrovský vliv prostředí na rozvoj poruch autistického spektra (PAS), a to jak u konkrétního jedince, tak na zvyšující se výskyt PAS v populaci. To je výrazný posun, neboť dříve se poruchy autistického spektra považovaly téměř ze 100 % za „nemoc genů“. Do jaké míry jsou tedy PAS v genech? A co to vlastně znamená „být v genech“? Na tyto otázky se pokusil odpovědět tým Iriny Voineagu, který zjistil (na čerstvě mrtvé mozkové tkáni 19 autistů a 17 kontrolních jedinců), že stovky genů jsou mezi autisty a kontrolními jedinci rozdílně exprimovány a posttranskripčně regulovány (sestřih mRNA). To se ovšem již vědělo – autismus je velmi heterogenní porucha, a to i geneticky – proto mluvíme o spektru poruch. Zajímavějším objevem proto asi byla rozdílná exprese v rozdílných místech mozku (říkejme tomu geografický vzor exprese). Zatímco neautisté projevují zajímavý geografický vzor mezi čelním a spánkovým lalokem, u autistů je tento částečně setřen (= mozek méně specializovaný?). Navíc výzkumníci shlukovou analýzou prokázali, že existují skupiny genů s výrazným ovlivněním exprese u PAS, zatímco ostatní geny jeví rozdíly malé, či žádné. Zajímavý byl imuno-gliální shluk genů, který autismem ovlivněn nebyl. Imunologická aktivace mozkových glií, které pak mohou v mozku „ve vlastních řadách“ napáchat velké škody, je totiž u PAS velmi častá. Je tedy zajímavé vědět, že přehnaná imunologická aktivace v mozku autistů není přímo genomicky založena a je asi jen důsledkem jiných procesů, které (snad?) již geneticky založeny jsou.

Článek odhaluje i další zjištění. Žádný jednotlivý gen, který způsobuje autismus, jistě neexistuje. Pravděpodobně však existuje větší skupina genů, která zvyšuje náchylnost k chemickým, radiačním a jiným vlivům prostředí (ty pak mohou ovlivnit postranskripční a metabolickou regulaci vývoje a fungování mozkové tkáně) a tím i pravděpodobnost, že se rozvine takto komplexní metabolická a vývojová porucha mozku. (Nature 474, 380–386, 2011)

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Psychologie a psychiatrie
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Jiří Kubásek

RNDr. Jiří Kubásek (*1979) vystudoval Biologickou fakultu Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích. Na Přírodovědecké fakultě JU se jako doktorand zabýval fyziologií fotosyntézy, rostlinami C4 a mechorosty. Krátce se živil jako statistik v komerční firmě, nyní pracuje v Centru výzkumu globální změny AV ČR.

Doporučujeme

Přemýšlej, než začneš kreslit

Přemýšlej, než začneš kreslit

Ondřej Vrtiška  |  4. 12. 2017
Nástup počítačů, geografických informačních systémů a velkých dat proměnil tvorbu map k nepoznání. Přesto stále platí, že bez znalosti základů...
Tajemná „Boží země“ Punt

Tajemná „Boží země“ Punt uzamčeno

Břetislav Vachala  |  4. 12. 2017
Mnoho vzácného zboží starověkého Egypta pocházelo z tajemného Puntu, kam Egypťané pořádali časté obchodní výpravy. Odkud jejich expedice...
Hmyz jako dokonalý létací stroj

Hmyz jako dokonalý létací stroj

Rudolf Dvořák  |  4. 12. 2017
Hmyz patří k nejdokonalejším a nejstarším letcům naší planety. Jeho letové schopnosti se vyvíjely přes 300 milionů let a předčí dovednosti všech...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné