Aktuální číslo:

2018/2

Téma měsíce:

Bionika

Je autismus v genech?

 |  5. 4. 2012
 |  Vesmír 91, 192, 2012/4

Dnes už téměř nikdo nepopírá obrovský vliv prostředí na rozvoj poruch autistického spektra (PAS), a to jak u konkrétního jedince, tak na zvyšující se výskyt PAS v populaci. To je výrazný posun, neboť dříve se poruchy autistického spektra považovaly téměř ze 100 % za „nemoc genů“. Do jaké míry jsou tedy PAS v genech? A co to vlastně znamená „být v genech“? Na tyto otázky se pokusil odpovědět tým Iriny Voineagu, který zjistil (na čerstvě mrtvé mozkové tkáni 19 autistů a 17 kontrolních jedinců), že stovky genů jsou mezi autisty a kontrolními jedinci rozdílně exprimovány a posttranskripčně regulovány (sestřih mRNA). To se ovšem již vědělo – autismus je velmi heterogenní porucha, a to i geneticky – proto mluvíme o spektru poruch. Zajímavějším objevem proto asi byla rozdílná exprese v rozdílných místech mozku (říkejme tomu geografický vzor exprese). Zatímco neautisté projevují zajímavý geografický vzor mezi čelním a spánkovým lalokem, u autistů je tento částečně setřen (= mozek méně specializovaný?). Navíc výzkumníci shlukovou analýzou prokázali, že existují skupiny genů s výrazným ovlivněním exprese u PAS, zatímco ostatní geny jeví rozdíly malé, či žádné. Zajímavý byl imuno-gliální shluk genů, který autismem ovlivněn nebyl. Imunologická aktivace mozkových glií, které pak mohou v mozku „ve vlastních řadách“ napáchat velké škody, je totiž u PAS velmi častá. Je tedy zajímavé vědět, že přehnaná imunologická aktivace v mozku autistů není přímo genomicky založena a je asi jen důsledkem jiných procesů, které (snad?) již geneticky založeny jsou.

Článek odhaluje i další zjištění. Žádný jednotlivý gen, který způsobuje autismus, jistě neexistuje. Pravděpodobně však existuje větší skupina genů, která zvyšuje náchylnost k chemickým, radiačním a jiným vlivům prostředí (ty pak mohou ovlivnit postranskripční a metabolickou regulaci vývoje a fungování mozkové tkáně) a tím i pravděpodobnost, že se rozvine takto komplexní metabolická a vývojová porucha mozku. (Nature 474, 380–386, 2011)

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Psychologie a psychiatrie
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Jiří Kubásek

RNDr. Jiří Kubásek (*1979) vystudoval Biologickou fakultu Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích. Na Přírodovědecké fakultě JU se jako doktorand zabýval fyziologií fotosyntézy, rostlinami C4 a mechorosty. Krátce se živil jako statistik v komerční firmě, nyní pracuje v Centru výzkumu globální změny AV ČR.

Doporučujeme

Návrat Široka

Návrat Široka

Pavel Pipek  |  9. 2. 2018
Zpráva, která na mě právě vyskočila na Twitteru, by asi většinu Evropanů nechala chladnou, ale mé srdce buší tak, že mám chuť okamžitě vyskočit z...
Rytíř našich vod

Rytíř našich vod

Marek Janáč  |  5. 2. 2018
Na stěně ve své kanceláři má vystavené krunýře velkých raků. Za jeho pracovní židlí v akváriu rak. V knihovně knihy o racích a v laboratoři ve...
O kvantových počítačích a šifře RSA

O kvantových počítačích a šifře RSA uzamčeno

Jiří Poš  |  5. 2. 2018
značným příslibem pro výpočetní systémy budoucnosti je rozvíjející se obor kvantových počítačů. Představují naději, že eliminují některá vážná...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné