Aktuální číslo:

2025/7

Téma měsíce:

Umění

Obálka čísla

Je autismus v genech?

 |  5. 4. 2012
 |  Vesmír 91, 192, 2012/4

Dnes už téměř nikdo nepopírá obrovský vliv prostředí na rozvoj poruch autistického spektra (PAS), a to jak u konkrétního jedince, tak na zvyšující se výskyt PAS v populaci. To je výrazný posun, neboť dříve se poruchy autistického spektra považovaly téměř ze 100 % za „nemoc genů“. Do jaké míry jsou tedy PAS v genech? A co to vlastně znamená „být v genech“? Na tyto otázky se pokusil odpovědět tým Iriny Voineagu, který zjistil (na čerstvě mrtvé mozkové tkáni 19 autistů a 17 kontrolních jedinců), že stovky genů jsou mezi autisty a kontrolními jedinci rozdílně exprimovány a posttranskripčně regulovány (sestřih mRNA). To se ovšem již vědělo – autismus je velmi heterogenní porucha, a to i geneticky – proto mluvíme o spektru poruch. Zajímavějším objevem proto asi byla rozdílná exprese v rozdílných místech mozku (říkejme tomu geografický vzor exprese). Zatímco neautisté projevují zajímavý geografický vzor mezi čelním a spánkovým lalokem, u autistů je tento částečně setřen (= mozek méně specializovaný?). Navíc výzkumníci shlukovou analýzou prokázali, že existují skupiny genů s výrazným ovlivněním exprese u PAS, zatímco ostatní geny jeví rozdíly malé, či žádné. Zajímavý byl imuno-gliální shluk genů, který autismem ovlivněn nebyl. Imunologická aktivace mozkových glií, které pak mohou v mozku „ve vlastních řadách“ napáchat velké škody, je totiž u PAS velmi častá. Je tedy zajímavé vědět, že přehnaná imunologická aktivace v mozku autistů není přímo genomicky založena a je asi jen důsledkem jiných procesů, které (snad?) již geneticky založeny jsou.

Článek odhaluje i další zjištění. Žádný jednotlivý gen, který způsobuje autismus, jistě neexistuje. Pravděpodobně však existuje větší skupina genů, která zvyšuje náchylnost k chemickým, radiačním a jiným vlivům prostředí (ty pak mohou ovlivnit postranskripční a metabolickou regulaci vývoje a fungování mozkové tkáně) a tím i pravděpodobnost, že se rozvine takto komplexní metabolická a vývojová porucha mozku. (Nature 474, 380–386, 2011)

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Psychologie a psychiatrie
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Jiří Kubásek

RNDr.. Jiří Kubásek, Ph.D., (*1979) vystudoval Přírodovědeckou fakultu Jihočeské univerzity, kde se nyní v dynamické ozářenosti, rostlinám C4, mechorostům a evoluci funkce environmentální citlivosti jejich průduchů.
Kubásek Jiří

Doporučujeme

Věstonická superstar

Věstonická superstar video

Soška tělnaté ženy z ústředního tábořiště lovců mamutů u dnešních Dolních Věstonic pod Pálavou je jistě nejznámějším archeologickým nálezem...
K čemu je umění?

K čemu je umění? uzamčeno

Petr Tureček  |  7. 7. 2025
Výstižná teorie lidské evoluce by měla nabídnout vysvětlení, proč trávíme tolik času zdánlivě zbytečnými činnostmi. Proč, jako například lvi,...
Paradoxní příběh paradoxu obezity

Paradoxní příběh paradoxu obezity uzamčeno

Petr Sucharda  |  7. 7. 2025
Obezita představuje jednu z nejzávažnějších civilizačních chorob, jejíž důsledky zasahují do téměř všech oblastí lidského zdraví. Její definice...