Aktuální číslo:

2017/12

Téma měsíce:

Kontakty

Neobvyklá dědičnost u myší

 |  14. 9. 2006
 |  Vesmír 85, 511, 2006/9

Mějme gen Kit, který kóduje stejnojmenný protein; nefunkční mutovanou verzi genu označme kit. Myši s oběma funkčními alelami, tedy s genotypem KitKit, jsou jednobarevné, černé – fenotyp Č. Heterozygotní myši (genotyp Kitkit) mají bílou špičku ocasu a bílé skvrny po těle – fenotyp S. Recesivní homozygoti kitkit hynou hned po narození, kdy ještě nemají srst – těmi se zabývat nebudeme. Kdo zná Mendelovy zákony, bude čekat, že potomci křížení Kitkit × Kitkit budou z 1/3 fenotypu Č, ze dvou třetin S, a kříženci KitKit × Kitkit budou půl na půl od obou fenotypů. Jistě pak bude překvapen, když v obou případech dostane pouze strakaté myšky S: znamená to, že ani potomci s genotypem KitKit (tj. s oběma alelami v pořádku) se nevrátili k normě (Č) a zůstali strakatí! A co víc: když budeme tyto strakaté, geneticky normální fenotypy KitKit křížit mezi sebou, z valné většiny dostaneme ne černé, ale opět strakaté potomstvo.

Ukázalo se, že u heterozygotů probíhá abnormální přepis a vzniká velké množství RNA atypické velikosti. Jako by k správné funkci genu byla potřeba spolupráce obou neporušených alel: jediná kopie genu, zbavená svého partnera, se „odváže“ a dostane se do zcela jiného regulačního režimu.

A teď to hlavní: abnormální přepis probíhá také v pozdních fázích tvorby spermií, kdy za normálních okolností je gen Kit neaktivní. Nová forma RNA se ukládá do spermií a s nimi se přenese do oplozeného vajíčka. Tam tato atypická RNA nějak ovlivní fungování genomu, takže i homozygoti KitKit produkují mutantní fenotyp S, ač mají oba geny v pořádku. Jakoby atypická RNA „vypnula“ jednu z alel Kit, a ta druhá pak opět začala fungovat bez partnera: organizmus je funkčně heterozygotem, i když geneticky je v pořádku. Strakatou formu myší se dokonce podařilo vyvolat i vstříknutím modifikované RNA do oplozeného vajíčka původně černých KitKit rodičů. Jev pozvolna vyznívá v dalších generacích do ztracena, až se potomci zase vrátí k černé formě. Atypická RNA tedy přinutí jaderný aparát, aby pokračoval s pozměněnou transkripcí genu Kit, navíc špatně lokalizovanou a časovanou, takže spermie těchto jedinců ponesou opět svůj náklad pozměněné RNA.

Této formě dědičnosti, kdy se neporušené geny chovají jako mutované, se říká paramutace, a je dost dlouho známá u rostlin a hub; obvykle je provázena chemickou modifikací (metylací) příslušných úseků DNA nebo jaderných proteinů. U savců však jsou její případy vzácné, s výjimkou genomového imprintingu, kdy se alely projevují rozdílně podle toho, od kterého z rodičů pocházejí; popisovaný případ však není tohoto druhu.

Gen Kit nemá nic společného se syntézou ani s rozmístěním barviva: kóduje membránový receptor s proteintyrosinkinázovou aktivitou, jde tedy o typický protein složitých signálních kaskád v buňce. Strakatost myší je průvodním a pro výzkumníky vítaným jevem, protože dovoluje snadno odhalit změny složitých regulačních vztahů ovlivňujících ontogenezi. Jaké ty vztahy jsou, se jistě záhy dozvíme; zřejmě se budou týkat změn ve fungování signálních drah, ve kterých protein Kit vystupuje. Bude ho tam mnoho, nebo málo, v nesprávnou dobu, bude fungovat jinak, než má, anebo to vše dohromady. Jedna z ukázek toho, jak drobné zásahy do složité sítě epigenetických regulací ovlivňují ontogenezi, a tím vzhled organizmů. (Nature 441, 469–474, 2006)

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Molekulární biologie

O autorovi

Anton Markoš

Doc. RNDr. Anton Markoš, CSc., (*1949) vystudoval Přírodovědeckou fakultu UK. Na katedře filozofie a dějin přírodních věd PřF UK se zabývá teoretickou biologií. Napsal knihy Povstávání živého tvaru (1997), Tajemství hladiny (2000), Berušky, andělé a stroje (spolu s J. Kelemenem, 2004), Život čmelákův (spolu s T. Daňkem, 2005), Staré pověsti (po)zemské (spolu s L. Hajnalem, 2007), Profil absolventa (2008), editoval sborníky Náhoda a nutnost (2008), monografii Markoš a spol.: Life as its own designer (Springer, 2009), Jazyková metafora živého (2010).
Markoš Anton

Doporučujeme

Jak si delfíni ucpávají uši

Jak si delfíni ucpávají uši audio

Jaroslav Petr  |  17. 12. 2017
Hluk v mořích a oceánech produkovaný člověkem ohrožuje kytovce. Může je dočasně ohlušit nebo jim trvale poškodit sluch. Nově objevený fenomén by...
Tajemná sůva šumavská

Tajemná sůva šumavská

Jan Andreska  |  17. 12. 2017
Byl vyhuben a vrátil se. Na Šumavu lidskou snahou a do Beskyd vlastním přičiněním. Puštík bělavý teď žije opět s námi, ale ohrožení trvá.
Hmyz jako dokonalý létací stroj

Hmyz jako dokonalý létací stroj

Rudolf Dvořák  |  4. 12. 2017
Hmyz patří k nejdokonalejším a nejstarším letcům naší planety. Jeho letové schopnosti se vyvíjely přes 300 milionů let a předčí dovednosti všech...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné