Aktuální číslo:

2017/12

Téma měsíce:

Kontakty

Cholesterol – další kapitola

(viz obrázek)
 |  5. 9. 1997
 |  Vesmír 76, 498, 1997/9

Manželé Parsighianovi se jednoho dne roku 1994 dozvěděli, že tři z jejich čtyř dětí trpí vzácnou genetickou poruchou, která vede k chorobě nazývané Niemanova-Pickova nemoc typu C. Na to, že se vyskytuje s četností jeden případ na milion lidí, je to opravdu mimořádná smůla. Smůla o to zoufalejší, že vyhlídky postižených dětí jsou nadmíru chmurné: není pravděpodobné, že se dožijí dospělosti. Buňky lidí s touto chorobou neumějí zpracovávat cholesterol. Jejich organizmus je posléze zaplaven lipidy (mastnými kyselinami). Silní lidé zoufalství nepropadají. Parseghianovi spolu s dědečkem Arem Parsighianem, známým univerzitním fotbalovým koučem, založili v roce 1994 nadaci, pro niž získali 6 milionů dolarů, aby podporovali výzkum této nemoci.

V americkém časopise Science se objevily 11. července hned dvě práce, které vznikly mj. i s podporou nadace. První z nich má 38 autorů (a je mezi nimi i MUDr. Milan Elleder z 1. Lékařské fakulty UK). Vypadá to tak, že se podařilo vystopovat dva geny – NPC1NPC2, které jsou příčinou zmíněné nemoci. Lokalizovat tyto geny nebylo zdaleka jednoduché, svědčí o tom i vysoký počet autorů práce. Někteří z nich se tím zabývali kolem 20 let! Dopomohly jim k tomu dokonce umělé chromozomy kvasinek. Když se totiž podařilo zúžit oblast hledání na 1,5 milionu párů bází dlouhý úsek na 18. chromozomu, přidávali ke kultuře buněk chromozomy kvasinek, které obsahovaly různé části tohoto úseku, a hledali ty buňky, které cholesterol zpracovávat uměly. Ty musely mít normání kopii genu. Tak se jim podařilo zúžit hledanou oblast na 300 000 bází. A když se ještě u myší, které trpěly stejnou poruchou, nalezl odpovědný gen na stejném chromozomu jako u lidí, zůstali již jen dva kandidáti. Jeden z nich byl u myší méně aktivní. Závěrečné srovnání tohoto genu s lidským již jen potvrdilo identitu obou genů. (Science 277, 180–181, 228–231, 232–235, 1997). Za poznání regulace metabolizmu cholesterolu, zejména u familiární hypercholesterolemie, byla udělena Nobelova cena r. 1985 J. L. Goldsteinovi a M. S. Brownovi (viz Vesmír 65, 70, 1986/2). Díky jim bylo známo mnohé z počátků a konce „cesty“ cholesterolu buňkou. Nevědělo se, jak se cholesterol uvolňuje z lyzozomu do jiných částí buňky. A to je právě prostor pro Niemanovu-Pickovu chorobu. Známe gen a jím kódovaný protein, máme zvířecí model ...

Pro jedno ze tří Parseghianových dětí je již pozdě. Kdo by si nepřál, aby to od určení genu k nalezení léčebného postupu netrvalo příliš dlouho?

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína

O autorovi

Ivan Boháček

Mgr. Ivan Boháček (*1946) absolvoval Matematicko-fyzikální fakultu UK v Praze. Do roku 1977 se zabýval v Ústavu fyzikální chemie J. Heyrovského molekulovou spektroskopií, do roku 1985 detektory ionizujících částic v pevné fázi v Ústavu pro výzkum, výrobu a využití radioizotopů. Spolu s Z. Pincem a F. Běhounkem je autorem knihy o fyzice a fyzicích Newton by se divil (Albatros, Praha 1975), a se Z. Pincem pak napsali ještě knihu o chemii Elixíry života a smrti (Albatros, Praha 1976). Ve Vesmíru působí od r. 1985.
Boháček Ivan

Doporučujeme

Tajemná „Boží země“ Punt

Tajemná „Boží země“ Punt uzamčeno

Břetislav Vachala  |  4. 12. 2017
Mnoho vzácného zboží starověkého Egypta pocházelo z tajemného Puntu, kam Egypťané pořádali časté obchodní výpravy. Odkud jejich expedice...
Hmyz jako dokonalý létací stroj

Hmyz jako dokonalý létací stroj

Rudolf Dvořák  |  4. 12. 2017
Hmyz patří k nejdokonalejším a nejstarším letcům naší planety. Jeho letové schopnosti se vyvíjely přes 300 milionů let a předčí dovednosti všech...
Hranice svobody

Hranice svobody uzamčeno

Stefan Segi  |  4. 12. 2017
Podle listiny základních práv a svobod, která je integrovaná i v Ústavě ČR, jsou „svoboda projevu a právo na informace zaručeny“ a „cenzura je...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné