Arktida2024banner2Arktida2024banner2Arktida2024banner2Arktida2024banner2Arktida2024banner2Arktida2024banner2

Aktuální číslo:

2024/12

Téma měsíce:

Expedice

Obálka čísla

O přeskakujících genech

 |  5. 4. 1996
 |  Vesmír 75, 196, 1996/4

Lidská buňka má v jádře 23 párů chromozomů. Dvaadvacet párů jsou tzv. autozomy a jeden pár jsou pohlavní chromozomy. U žen je tento pár tvořen dvěma homologními (v podstatě totožnými) chromozomy označovanými písmenem X, u mužů je pár pohlavních chromozomů tvořen jedním chromozomem X a jedním menším chromozomem Y. X je tedy jediným chromozomem, jenž je přítomen v buňkách obou pohlaví, ale v rozdílném počtu. Muži mají jeden chromozom X a ženy dva.

Dosavadní poznatky ukazují, že ke správné funkci genů v buňce je třeba jejich počet optimalizovaný evolucí. Když je například třeba aktivity dvou totožných genů, může být aktivita tří takových genů škodlivá. To ovšem hned otevírá otázku, jak je tomu s geny na pohlavních chromozomech, zejména pak na chromozomu X, který je u různých pohlaví přítomen v buňkách v různém počtu.

Výsledky pozorování ukazují, že když jsou v buňce přítomny dva chromozomy X , tj. v ženském organizmu, jsou geny aktivní jen na jednom chromozomu. Homologní geny na druhém chromozomu aktivní nejsou. Významný japonský badatel Ohno z těchto pozorování vyvodil, že geny z chromozomu X nemohou přeskakovat na jiné chromozomy. U autozomálních genů by přeskoky neměly vadit, protože ty jsou v buňce přítomny ve dvou kopiích.

Nyní se však zjistilo, že gen CLCN4, kódující protein zapojený do transportu chloridových iontů z vnějšího prostředí do nitra buňky, který je u člověka na chromozomu X, je u myší na chromozomu jiném. Přitom ale na myším chromozomu zřejmě kdysi byl, protože jeho malý zbytek tam stále ještě je. Přeskočil tedy v evoluci na jiný chromozom, aniž ztratil svou funkci? Je pravděpodobné, že ne všechny geny se z tohoto hlediska chovají stejně. Některé zjevně mohou působit na více chromozomech, možná jsou funkční bez ohledu na své umístění. U genu CLCN4 nezáleží ani na jeho počtu v buňce. Může být přítomen v jedné, ve dvou, nebo dokonce ve třech kopiích.

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika

O autorovi

Václav Pačes

Prof. RNDr. Václav Pačes, DrSc., (*1942) vystudoval biochemii na Přírodovědecké fakultě v Praze. V Ústavu molekulární genetiky AV ČR studuje strukturu genomů. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR. (e-mail: vaclav.paces@img.cas.cz)

Doporučujeme

Pěkná fotka, nebo jen fotka pěkného zvířete?

Pěkná fotka, nebo jen fotka pěkného zvířete?

Jiří Hrubý  |  8. 12. 2024
Takto Tomáš Grim nazval úvahu nad svou fotografií ledňáčka a z textové i fotografické části jeho knihy Ptačí svět očima fotografa a také ze...
Do srdce temnoty

Do srdce temnoty uzamčeno

Ladislav Varadzin, Petr Pokorný  |  2. 12. 2024
Archeologické expedice do severní Afriky tradičně směřovaly k bývalým či stávajícím řekám a jezerům, což téměř dokonale odvádělo pozornost od...
Vzhůru na tropický ostrov

Vzhůru na tropický ostrov

Vojtěch Novotný  |  2. 12. 2024
Výpravy na Novou Guineu mohou mít velmi rozličnou podobu. Někdo zakládá osadu nahých milovníků slunce, jiný slibuje nový ráj na Zemi, objevuje...