O přeskakujících genech

Lidská buňka má v jádře 23 párů chromozomů. Dvaadvacet párů jsou tzv. autozomy a jeden pár jsou pohlavní chromozomy. U žen je tento pár tvořen dvěma homologními (v podstatě totožnými) chromozomy označovanými písmenem X, u mužů je pár pohlavních chromozomů tvořen jedním chromozomem X a jedním menším chromozomem Y. X je tedy jediným chromozomem, jenž je přítomen v buňkách obou pohlaví, ale v rozdílném počtu. Muži mají jeden chromozom X a ženy dva.

Dosavadní poznatky ukazují, že ke správné funkci genů v buňce je třeba jejich počet optimalizovaný evolucí. Když je například třeba aktivity dvou totožných genů, může být aktivita tří takových genů škodlivá. To ovšem hned otevírá otázku, jak je tomu s geny na pohlavních chromozomech, zejména pak na chromozomu X, který je u různých pohlaví přítomen v buňkách v různém počtu.

Výsledky pozorování ukazují, že když jsou v buňce přítomny dva chromozomy X , tj. v ženském organizmu, jsou geny aktivní jen na jednom chromozomu. Homologní geny na druhém chromozomu aktivní nejsou. Významný japonský badatel Ohno z těchto pozorování vyvodil, že geny z chromozomu X nemohou přeskakovat na jiné chromozomy. U autozomálních genů by přeskoky neměly vadit, protože ty jsou v buňce přítomny ve dvou kopiích.

Nyní se však zjistilo, že gen CLCN4, kódující protein zapojený do transportu chloridových iontů z vnějšího prostředí do nitra buňky, který je u člověka na chromozomu X, je u myší na chromozomu jiném. Přitom ale na myším chromozomu zřejmě kdysi byl, protože jeho malý zbytek tam stále ještě je. Přeskočil tedy v evoluci na jiný chromozom, aniž ztratil svou funkci? Je pravděpodobné, že ne všechny geny se z tohoto hlediska chovají stejně. Některé zjevně mohou působit na více chromozomech, možná jsou funkční bez ohledu na své umístění. U genu CLCN4 nezáleží ani na jeho počtu v buňce. Může být přítomen v jedné, ve dvou, nebo dokonce ve třech kopiích.