Aktuální číslo:

2024/6

Téma měsíce:

Éčka

Obálka čísla

O přeskakujících genech

 |  5. 4. 1996
 |  Vesmír 75, 196, 1996/4

Lidská buňka má v jádře 23 párů chromozomů. Dvaadvacet párů jsou tzv. autozomy a jeden pár jsou pohlavní chromozomy. U žen je tento pár tvořen dvěma homologními (v podstatě totožnými) chromozomy označovanými písmenem X, u mužů je pár pohlavních chromozomů tvořen jedním chromozomem X a jedním menším chromozomem Y. X je tedy jediným chromozomem, jenž je přítomen v buňkách obou pohlaví, ale v rozdílném počtu. Muži mají jeden chromozom X a ženy dva.

Dosavadní poznatky ukazují, že ke správné funkci genů v buňce je třeba jejich počet optimalizovaný evolucí. Když je například třeba aktivity dvou totožných genů, může být aktivita tří takových genů škodlivá. To ovšem hned otevírá otázku, jak je tomu s geny na pohlavních chromozomech, zejména pak na chromozomu X, který je u různých pohlaví přítomen v buňkách v různém počtu.

Výsledky pozorování ukazují, že když jsou v buňce přítomny dva chromozomy X , tj. v ženském organizmu, jsou geny aktivní jen na jednom chromozomu. Homologní geny na druhém chromozomu aktivní nejsou. Významný japonský badatel Ohno z těchto pozorování vyvodil, že geny z chromozomu X nemohou přeskakovat na jiné chromozomy. U autozomálních genů by přeskoky neměly vadit, protože ty jsou v buňce přítomny ve dvou kopiích.

Nyní se však zjistilo, že gen CLCN4, kódující protein zapojený do transportu chloridových iontů z vnějšího prostředí do nitra buňky, který je u člověka na chromozomu X, je u myší na chromozomu jiném. Přitom ale na myším chromozomu zřejmě kdysi byl, protože jeho malý zbytek tam stále ještě je. Přeskočil tedy v evoluci na jiný chromozom, aniž ztratil svou funkci? Je pravděpodobné, že ne všechny geny se z tohoto hlediska chovají stejně. Některé zjevně mohou působit na více chromozomech, možná jsou funkční bez ohledu na své umístění. U genu CLCN4 nezáleží ani na jeho počtu v buňce. Může být přítomen v jedné, ve dvou, nebo dokonce ve třech kopiích.

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika

O autorovi

Václav Pačes

Prof. RNDr. Václav Pačes, DrSc., (*1942) vystudoval biochemii na Přírodovědecké fakultě v Praze. V Ústavu molekulární genetiky AV ČR studuje strukturu genomů. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR. (e-mail: vaclav.paces@img.cas.cz)

Doporučujeme

Genová terapie ALS: jsme na začátku naděje

Genová terapie ALS: jsme na začátku naděje

Je to krutá a zatím nevyléčitelná nemoc. Amyotrofická laterální skleróza. Americká léková agentura FDA však nedávno schválila pro medicínskou...
(Ne)umělá sladidla

(Ne)umělá sladidla uzamčeno

Adam Obr  |  3. 6. 2024
Když loni v létě zařadilo WHO aspartam na seznam látek, které mají potenciál způsobovat rakovinu, dosáhla diskuse o škodlivosti nekalorických...
Příběhy řasových éček

Příběhy řasových éček

Richard Lhotský  |  3. 6. 2024
Přídatné látky v potravinách, familiárně přezdívané pro svůj kód éčka, vzbuzují u řady lidí obavy a strach. Přesto se mezi nimi najdou i látky...