Aktuální číslo:

2019/7

Téma měsíce:

Zpětná vazba

Genetický podklad achondroplazie

 |  5. 4. 1995
 |  Vesmír 74, 235, 1995/4

Mezi četné dědičné nemoci, jejichž genetický podklad je již známý, se od r. 1994 řadí i autozomálně dominantní achondroplazie. Nemocní touto chorobou mají v důsledku poruchy růstových chrupavek krátké končetiny, přičemž délka trupu je normální. Dvěma skupinám vědců se nezávisle na sobě podařilo příslušný gen lokalizovat na krátkém raménku 4. chromozomu, kde kóduje jeden z receptorů pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3).

Achondroplazie je mezi mendelovsky dědičnými chorobami unikátní v tom, že se u všech dosud zkoumaných jedinců zjistila bodová mutace jednoho a téhož nukleotidu. Tím se vysvětluje, proč jsou kosterní nálezy u těchto pacientů pozoruhodně konstantní. Nicméně jde o naprosto nečekaný objev u nemoci, kde 80 % případů tvoří nové mutace. (Např. jiné modelové dědičné onemocnění, hemofilie A, je ve skutečnosti souborem zahrnujícím více než 80 různých poruch jednoho a téhož genu, závažnost onemocnění se u jednotlivých pacientů liší v závislosti na výsledné funkční schopnosti postiženého proteinu.) Pokud bude toto překvapivé zjištění dalším výzkumem potvrzeno, mělo by být již poměrně snadné vyvinout metodu pro prenatální diagnostiku tohoto dosti častého onemocnění.

The New England Journal of Medicine 1, 58-59, 1995

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Robert Pytlík

MUDr. Robert Pytlík (*1967) vystudoval 1. Lékařskou fakultu UK v Praze. Zabývá se trabsplantacemi krvetvorných buněk a dalšími aplikacemi buněčné terapie.

Doporučujeme

Kip Thorne a gravitační vlny

Kip Thorne a gravitační vlny

Jana Olivová, Martin Uhlíř  |  8. 7. 2019
Co nového o vzniku a vývoji vesmíru mohou prozradit gravitační vlny? Jak se bude vyvíjet budoucnost jejich měření? Pomohou zodpovědět zatím...
Puška, pyžamo a sbírka básní

Puška, pyžamo a sbírka básní

Petr Květina, Jan Rendek  |  8. 7. 2019
Ostrov Nová Guinea byl na konci 19. století politicky rozdělen mezi tři evropské velmoci. O východní část se přetahovalo Německo s Velkou...
Megalodon versus supernova

Megalodon versus supernova uzamčeno

Tomáš Petrásek  |  8. 7. 2019
Katastrofa, která ukončila druhohory a s nimi existenci všech větších zvířat (přes 25 kg) i řady těch menších, je nejznámější z velké pětky...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné