Aktuální číslo:

2019/12

Téma měsíce:

Odpady

Genetický podklad achondroplazie

 |  5. 4. 1995
 |  Vesmír 74, 235, 1995/4

Mezi četné dědičné nemoci, jejichž genetický podklad je již známý, se od r. 1994 řadí i autozomálně dominantní achondroplazie. Nemocní touto chorobou mají v důsledku poruchy růstových chrupavek krátké končetiny, přičemž délka trupu je normální. Dvěma skupinám vědců se nezávisle na sobě podařilo příslušný gen lokalizovat na krátkém raménku 4. chromozomu, kde kóduje jeden z receptorů pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3).

Achondroplazie je mezi mendelovsky dědičnými chorobami unikátní v tom, že se u všech dosud zkoumaných jedinců zjistila bodová mutace jednoho a téhož nukleotidu. Tím se vysvětluje, proč jsou kosterní nálezy u těchto pacientů pozoruhodně konstantní. Nicméně jde o naprosto nečekaný objev u nemoci, kde 80 % případů tvoří nové mutace. (Např. jiné modelové dědičné onemocnění, hemofilie A, je ve skutečnosti souborem zahrnujícím více než 80 různých poruch jednoho a téhož genu, závažnost onemocnění se u jednotlivých pacientů liší v závislosti na výsledné funkční schopnosti postiženého proteinu.) Pokud bude toto překvapivé zjištění dalším výzkumem potvrzeno, mělo by být již poměrně snadné vyvinout metodu pro prenatální diagnostiku tohoto dosti častého onemocnění.

The New England Journal of Medicine 1, 58-59, 1995

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Robert Pytlík

MUDr. Robert Pytlík (*1967) vystudoval 1. Lékařskou fakultu UK v Praze. Zabývá se trabsplantacemi krvetvorných buněk a dalšími aplikacemi buněčné terapie.

Doporučujeme

Recyklace plastového odpadu

Recyklace plastového odpadu

Zdeněk Kruliš  |  9. 12. 2019
Plastové odpady a jejich neblahý vliv na životní prostředí jsou poslední dobou námětem mnoha populárních i populárně- -naučných článků tištěných i...
Odpad, nebo surovina?

Odpad, nebo surovina?

Vladimír Wagner  |  9. 12. 2019
Pokud se ukáže hrozba rostoucí koncentrace CO2 pro vývoj klimatu opravdu tak veliká, jak předpokládají některé scénáře, bude třeba zrychlit cestu...
Modré moře pod blankytnou oblohou

Modré moře pod blankytnou oblohou

Jaromír Plášek  |  9. 12. 2019
Při pohledu na blankytnou oblohu1 si většina čtenářů určitě vzpomene, že za její barvu může jakýsi Rayleighův rozptyl slunečního světla.2 V...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné