Aktuální číslo:

2021/10

Téma měsíce:

Domestikace

Genetický podklad achondroplazie

 |  5. 4. 1995
 |  Vesmír 74, 235, 1995/4

Mezi četné dědičné nemoci, jejichž genetický podklad je již známý, se od r. 1994 řadí i autozomálně dominantní achondroplazie. Nemocní touto chorobou mají v důsledku poruchy růstových chrupavek krátké končetiny, přičemž délka trupu je normální. Dvěma skupinám vědců se nezávisle na sobě podařilo příslušný gen lokalizovat na krátkém raménku 4. chromozomu, kde kóduje jeden z receptorů pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3).

Achondroplazie je mezi mendelovsky dědičnými chorobami unikátní v tom, že se u všech dosud zkoumaných jedinců zjistila bodová mutace jednoho a téhož nukleotidu. Tím se vysvětluje, proč jsou kosterní nálezy u těchto pacientů pozoruhodně konstantní. Nicméně jde o naprosto nečekaný objev u nemoci, kde 80 % případů tvoří nové mutace. (Např. jiné modelové dědičné onemocnění, hemofilie A, je ve skutečnosti souborem zahrnujícím více než 80 různých poruch jednoho a téhož genu, závažnost onemocnění se u jednotlivých pacientů liší v závislosti na výsledné funkční schopnosti postiženého proteinu.) Pokud bude toto překvapivé zjištění dalším výzkumem potvrzeno, mělo by být již poměrně snadné vyvinout metodu pro prenatální diagnostiku tohoto dosti častého onemocnění.

The New England Journal of Medicine 1, 58-59, 1995

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Robert Pytlík

MUDr. Robert Pytlík (*1967) vystudoval 1. Lékařskou fakultu UK v Praze. Zabývá se trabsplantacemi krvetvorných buněk a dalšími aplikacemi buněčné terapie.

Doporučujeme

Chrání estrogeny před těžkým průběhem covidu-19?

Chrání estrogeny před těžkým průběhem covidu-19?

Estrogeny jsou pohlavní ženské hormony, které nejenom řídí funkce pohlavního systému, ale významně ovlivňují většinu orgánů a tkání ženského...
Nejlepší cesta, kterou máme

Nejlepší cesta, kterou máme

Eva Bobůrková  |  4. 10. 2021
Člověk se nechová jen racionálně, když se rozhoduje, a to nejen o svých penězích, ale i na pracovním trhu nebo u volebních uren. Jak se občané...
Domestikace zvířat – občas jinak a mimoděk?

Domestikace zvířat – občas jinak a mimoděk?

Jan Robovský  |  4. 10. 2021
Proces domestikace a jeho dílčí aspekty přitahují pozornost vědců nejedné disciplíny. Tento zájem umožňuje jednou za čas získaná data...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné