Aktuální číslo:

2017/12

Téma měsíce:

Kontakty

Genetický podklad achondroplazie

 |  5. 4. 1995
 |  Vesmír 74, 235, 1995/4

Mezi četné dědičné nemoci, jejichž genetický podklad je již známý, se od r. 1994 řadí i autozomálně dominantní achondroplazie. Nemocní touto chorobou mají v důsledku poruchy růstových chrupavek krátké končetiny, přičemž délka trupu je normální. Dvěma skupinám vědců se nezávisle na sobě podařilo příslušný gen lokalizovat na krátkém raménku 4. chromozomu, kde kóduje jeden z receptorů pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3).

Achondroplazie je mezi mendelovsky dědičnými chorobami unikátní v tom, že se u všech dosud zkoumaných jedinců zjistila bodová mutace jednoho a téhož nukleotidu. Tím se vysvětluje, proč jsou kosterní nálezy u těchto pacientů pozoruhodně konstantní. Nicméně jde o naprosto nečekaný objev u nemoci, kde 80 % případů tvoří nové mutace. (Např. jiné modelové dědičné onemocnění, hemofilie A, je ve skutečnosti souborem zahrnujícím více než 80 různých poruch jednoho a téhož genu, závažnost onemocnění se u jednotlivých pacientů liší v závislosti na výsledné funkční schopnosti postiženého proteinu.) Pokud bude toto překvapivé zjištění dalším výzkumem potvrzeno, mělo by být již poměrně snadné vyvinout metodu pro prenatální diagnostiku tohoto dosti častého onemocnění.

The New England Journal of Medicine 1, 58-59, 1995

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Robert Pytlík

MUDr. Robert Pytlík (*1967) vystudoval 1. Lékařskou fakultu UK v Praze. Zabývá se trabsplantacemi krvetvorných buněk a dalšími aplikacemi buněčné terapie.

Doporučujeme

Tajemná „Boží země“ Punt

Tajemná „Boží země“ Punt uzamčeno

Břetislav Vachala  |  4. 12. 2017
Mnoho vzácného zboží starověkého Egypta pocházelo z tajemného Puntu, kam Egypťané pořádali časté obchodní výpravy. Odkud jejich expedice...
Hmyz jako dokonalý létací stroj

Hmyz jako dokonalý létací stroj

Rudolf Dvořák  |  4. 12. 2017
Hmyz patří k nejdokonalejším a nejstarším letcům naší planety. Jeho letové schopnosti se vyvíjely přes 300 milionů let a předčí dovednosti všech...
Hranice svobody

Hranice svobody uzamčeno

Stefan Segi  |  4. 12. 2017
Podle listiny základních práv a svobod, která je integrovaná i v Ústavě ČR, jsou „svoboda projevu a právo na informace zaručeny“ a „cenzura je...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné