Aktuální číslo:

2019/3

Téma měsíce:

Klam

Genetický podklad achondroplazie

 |  5. 4. 1995
 |  Vesmír 74, 235, 1995/4

Mezi četné dědičné nemoci, jejichž genetický podklad je již známý, se od r. 1994 řadí i autozomálně dominantní achondroplazie. Nemocní touto chorobou mají v důsledku poruchy růstových chrupavek krátké končetiny, přičemž délka trupu je normální. Dvěma skupinám vědců se nezávisle na sobě podařilo příslušný gen lokalizovat na krátkém raménku 4. chromozomu, kde kóduje jeden z receptorů pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3).

Achondroplazie je mezi mendelovsky dědičnými chorobami unikátní v tom, že se u všech dosud zkoumaných jedinců zjistila bodová mutace jednoho a téhož nukleotidu. Tím se vysvětluje, proč jsou kosterní nálezy u těchto pacientů pozoruhodně konstantní. Nicméně jde o naprosto nečekaný objev u nemoci, kde 80 % případů tvoří nové mutace. (Např. jiné modelové dědičné onemocnění, hemofilie A, je ve skutečnosti souborem zahrnujícím více než 80 různých poruch jednoho a téhož genu, závažnost onemocnění se u jednotlivých pacientů liší v závislosti na výsledné funkční schopnosti postiženého proteinu.) Pokud bude toto překvapivé zjištění dalším výzkumem potvrzeno, mělo by být již poměrně snadné vyvinout metodu pro prenatální diagnostiku tohoto dosti častého onemocnění.

The New England Journal of Medicine 1, 58-59, 1995

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Robert Pytlík

MUDr. Robert Pytlík (*1967) vystudoval 1. Lékařskou fakultu UK v Praze. Zabývá se trabsplantacemi krvetvorných buněk a dalšími aplikacemi buněčné terapie.

Doporučujeme

Kompost je mikrobiologické muzeum

Kompost je mikrobiologické muzeum

Ondřej Vrtiška  |  4. 3. 2019
Člověk vyrábí spoustu organických látek, které jsou přírodě neznámé a špatně se rozkládají. Mnohé z nich představují nebezpečí – od akutní...
Pozor na zubaře s iluzí

Pozor na zubaře s iluzí

Jan Kremláček  |  4. 3. 2019
Mozek je silný výpočetní nástroj. Zpracovává současně obrovské množství dat ze svého okolí a reaguje na ně tak, aby svému organismu zajistil...
Fantóm rodu archeopteryxov

Fantóm rodu archeopteryxov

Martin Kundrát  |  4. 3. 2019
Vták, alebo plaz? Ani jedno, ani druhé, ale kombinácia oboch. Archeopteryx je opereným plazom! Predznamenal zmeny, ktoré preniesli dinosaurov na...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné