Vesmírná škola 2Vesmírná škola 2Vesmírná škola 2Vesmírná škola 2Vesmírná škola 2Vesmírná škola 2

Aktuální číslo:

2024/12

Téma měsíce:

Expedice

Obálka čísla

Genetický podklad achondroplazie

 |  5. 4. 1995
 |  Vesmír 74, 235, 1995/4

Mezi četné dědičné nemoci, jejichž genetický podklad je již známý, se od r. 1994 řadí i autozomálně dominantní achondroplazie. Nemocní touto chorobou mají v důsledku poruchy růstových chrupavek krátké končetiny, přičemž délka trupu je normální. Dvěma skupinám vědců se nezávisle na sobě podařilo příslušný gen lokalizovat na krátkém raménku 4. chromozomu, kde kóduje jeden z receptorů pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3).

Achondroplazie je mezi mendelovsky dědičnými chorobami unikátní v tom, že se u všech dosud zkoumaných jedinců zjistila bodová mutace jednoho a téhož nukleotidu. Tím se vysvětluje, proč jsou kosterní nálezy u těchto pacientů pozoruhodně konstantní. Nicméně jde o naprosto nečekaný objev u nemoci, kde 80 % případů tvoří nové mutace. (Např. jiné modelové dědičné onemocnění, hemofilie A, je ve skutečnosti souborem zahrnujícím více než 80 různých poruch jednoho a téhož genu, závažnost onemocnění se u jednotlivých pacientů liší v závislosti na výsledné funkční schopnosti postiženého proteinu.) Pokud bude toto překvapivé zjištění dalším výzkumem potvrzeno, mělo by být již poměrně snadné vyvinout metodu pro prenatální diagnostiku tohoto dosti častého onemocnění.

The New England Journal of Medicine 1, 58-59, 1995

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Robert Pytlík

MUDr. Robert Pytlík (*1967) vystudoval 1. Lékařskou fakultu UK v Praze. Zabývá se trabsplantacemi krvetvorných buněk a dalšími aplikacemi buněčné terapie.

Doporučujeme

Do srdce temnoty

Do srdce temnoty uzamčeno

Ladislav Varadzin, Petr Pokorný  |  2. 12. 2024
Archeologické expedice do severní Afriky tradičně směřovaly k bývalým či stávajícím řekám a jezerům, což téměř dokonale odvádělo pozornost od...
Vzhůru na tropický ostrov

Vzhůru na tropický ostrov

Vojtěch Novotný  |  2. 12. 2024
Výpravy na Novou Guineu mohou mít velmi rozličnou podobu. Někdo zakládá osadu nahých milovníků slunce, jiný slibuje nový ráj na Zemi, objevuje...
Je na obzoru fit pilulka?

Je na obzoru fit pilulka? uzamčeno

Stanislav Rádl  |  2. 12. 2024
U řady onemocnění se nám kromě příslušné medikace od lékaře dostane také doporučení zvýšit svoji fyzickou aktivitu. Lze ji nahradit „zázračnou...