Aktuální číslo:

2025/9

Téma měsíce:

Cyklus

Obálka čísla

Genetický podklad achondroplazie

 |  5. 4. 1995
 |  Vesmír 74, 235, 1995/4

Mezi četné dědičné nemoci, jejichž genetický podklad je již známý, se od r. 1994 řadí i autozomálně dominantní achondroplazie. Nemocní touto chorobou mají v důsledku poruchy růstových chrupavek krátké končetiny, přičemž délka trupu je normální. Dvěma skupinám vědců se nezávisle na sobě podařilo příslušný gen lokalizovat na krátkém raménku 4. chromozomu, kde kóduje jeden z receptorů pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3).

Achondroplazie je mezi mendelovsky dědičnými chorobami unikátní v tom, že se u všech dosud zkoumaných jedinců zjistila bodová mutace jednoho a téhož nukleotidu. Tím se vysvětluje, proč jsou kosterní nálezy u těchto pacientů pozoruhodně konstantní. Nicméně jde o naprosto nečekaný objev u nemoci, kde 80 % případů tvoří nové mutace. (Např. jiné modelové dědičné onemocnění, hemofilie A, je ve skutečnosti souborem zahrnujícím více než 80 různých poruch jednoho a téhož genu, závažnost onemocnění se u jednotlivých pacientů liší v závislosti na výsledné funkční schopnosti postiženého proteinu.) Pokud bude toto překvapivé zjištění dalším výzkumem potvrzeno, mělo by být již poměrně snadné vyvinout metodu pro prenatální diagnostiku tohoto dosti častého onemocnění.

The New England Journal of Medicine 1, 58-59, 1995

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Robert Pytlík

MUDr. Robert Pytlík (*1967) vystudoval 1. Lékařskou fakultu UK v Praze. Zabývá se trabsplantacemi krvetvorných buněk a dalšími aplikacemi buněčné terapie.

Doporučujeme

Hospodářský cyklus: od Velké krize po současnost

Hospodářský cyklus: od Velké krize po současnost

Pavel Potužák  |  1. 9. 2025
Kolísání produkce, zaměstnanosti a inflace provází tržní ekonomiky minimálně od konce průmyslové revoluce. Proč v některých obdobích hospodářství...
Globální eliminace poliovirů očkováním

Globální eliminace poliovirů očkováním uzamčeno

Vladimír Vondrejs  |  1. 9. 2025
Je to už dávno (1960), co jsme u nás jako první na světě oslavili úplné odstranění poliovirů a rotariáni začali uvažovat o velké investici...
Do nitra Etny

Do nitra Etny

Lukáš Krmíček  |  1. 9. 2025
Etna neohrožuje jen zvědavé turisty či blízká lidská osídlení svými erupcemi. Může být nebezpečná i nestabilitou svých sopečných svahů.