Jedno písmeno genetického kódu mění pohlaví

Nedávné rozh odnutí Mezinárodního olympijského výboru připustit do ženských soutěží jen sportovkyně, které nemají v dědičné informaci gen SRY, vyvolalo ostrou kritiku ze strany vývojových biologů (Vesmír 105, 250, 2026/5). Gen SRY se nachází na pohlavním chromozomu Y a u mužů je klíčem k vývoji varlat a následně i znaků typických pro mužské pohlaví. Určení pohlaví savců včetně člověka je ale mnohem komplikovanější. Samci se v někdy obejdou bez genu SRY i bez chromozomu Y. A naopak, samice se mohou vyvinout navzdory tomu, že ve svých buňkách nesou chromozom Y a gen SRY. Názornou ukázku nabízí studie týmu vedeného Nitzan Gonenovou z Bar-Ilanovy univerzity v izraelském Ramat Ganu.

Vědci se zaměřili na gen Sox9, který nesou v dědičné informaci samci i samice. U samců je právě tento gen aktivován genem SRY a zajistí vývoj varlat. Pro funkci genu Sox9 je klíčová regulační sekvence DNA označovaná jako Enh13. Pokud je těžce poškozená, vyvíjejí se zvířata s chromozomem Y a genem SRY jako samice. Nitzan Gonenová a její spolupracovníci teď zjistili, že vložení jednoho jediného písmene genetického kódu do sekvence Enh13 naopak stačí k tomu, aby se v samičích embryích plně aktivoval gen Sox9 a zajistil jim vývoj varlat. Vzniklí samci postrádají chromozom Y a gen SRY. Genetickými testy Mezinárodního olympijského výboru by hravě proklouzli a kvalifikovali by se jako samice. Protože je sekvence Enh13 přítomna v dědičné informaci širokého spektra savčích druhů, lze očekávat, že podobné změny v této části dědičné informace mohou vyvolat zvrat samičího pohlaví na samčí i u dalších savců, člověka nevyjímaje.

Abberbock E. et al.: Nature Communications, 2026, DOI: 10.1038/s41467-026-71328-9