40 %

Celosvětově vzácná, ale na východě Afriky relativně hojná strukturní změna lidského čtvrtého chromozomu snižuje riziko těžkého průběhu malárie o 40 %. Pomocí rozsáhlé genomové analýzy to zjistili britští vědci ve spolupráci s africkými kolegy.

Identifikovali řadu strukturních variant části chromozomu obsahující geny pro glykoforin – membránový protein červených krvinek, na který se váže původce malárie Plasmodium falciparum. Jedna z variant, DUP4, vzniklá několika duplikacemi a delecemi DNA, vede k tvorbě hybridního glykoforinu (kombinujícího dvě běžné varianty tohoto proteinu). Buď přímo změněná podoba glykoforinu, nebo související jiné uspořádání buněčné membrány zřejmě ztěžuje parazitovi pronikání do krvinek. Data naznačují, že u homozygotů by efekt mohl být dvojnásobný, ale malý vzorek to neumožňuje tvrdit s jistotou.

Leffler E. M. et al., Science, DOI: 10.1126/science.aam6393