Aktuální číslo:

2021/9

Téma měsíce:

Vzdělávání

Něco za něco

Výhody dědičných nemocí
 |  6. 11. 2017
 |  Vesmír 96, 656, 2017/11

Již dávno je známo, že přenašeči genu pro srpkovou anémii jsou odolnější vůči malárii. Dnes víme o mnoha dalších příkladech, kdy dědičné nemoci přinášejí svému nositeli také nějakou výhodu. Jako by se i zde potvrzovala skutečnost, že nic není černobílé, a platilo pravidlo „něco za něco“.

Dovolte jen připomenout, že neexistují „geny pro choroby“, geny máme všichni stejné, jsme jen nositeli různých alel těchto genů, z nichž některé (mutantní) vedou k dědičným nemocem. Pouze u části dědičných nemocí vykazuje daný znak mendelovskou dědičnost a alela konkrétního genu jednoznačně determinuje určitou nemoc, před níž není úniku. Jedním z těchto příkladů je Huntingtonova choroba, způsobená expanzí tripletu CAG v jediném kauzálním genu kódujícím protein huntingtin. Jedinci s expandovaným tripletem CAG mohou této zlé nemoci uniknout jedině tehdy, pokud věda najde léčbu, anebo když zemřou z jiných příčin ještě před nástupem nemoci. Je ale zajímavé, že lidé s touto predispozicí jsou sexuálně aktivnější, promiskuitnější a mají více dětí.

Převážná většina znaků je určována souhrou více genů, znak je tedy polygenní. Navíc vždy jde o těsnou souhru genomu s prostředím, a tak nemoc propukne jen za určitých podmínek. Například fenylketonurie se projeví, pouze je-li přítomen v potravě fenylalanin a v těle zároveň určitá alela. Samotná alela ani pouhý

Nyní vidíte 13 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika

O autorech

Eduard Kejnovský

Michael Doubek

Roman Hobza

Doporučujeme

Záhada zhasínající hvězdy vyřešena

Záhada zhasínající hvězdy vyřešena

Záhada velkého pohasnutí Betelgeuze (Vesmír 100, 106, 2021/2) se zdá být více méně rozřešena. Důležitým klíčem byla pozorování povrchu hvězdy...
Převrácená výuka a nová role učitele

Převrácená výuka a nová role učitele

Zdeněk Hurák  |  6. 9. 2021
Co je a co určitě není převrácená výuka? Jaké jsou její cíle? Pokusím se vyvrátit několik oblíbených mýtů a nabídnu vlastní učitelské zkušenosti...
O myších (v podzemí) a lidech

O myších (v podzemí) a lidech uzamčeno

Radim Šumbera  |  6. 9. 2021
Čtenář dobrodružné literatury ví, že pro člověka a jeho žaludek byla důležitá velká zvířata, zejména savci. Vzpomeňme na lovce mamutů, indiány a...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné