Aktuální číslo:

2020/11

Téma měsíce:

Skladování energie

Něco za něco

Výhody dědičných nemocí
 |  6. 11. 2017
 |  Vesmír 96, 656, 2017/11

Již dávno je známo, že přenašeči genu pro srpkovou anémii jsou odolnější vůči malárii. Dnes víme o mnoha dalších příkladech, kdy dědičné nemoci přinášejí svému nositeli také nějakou výhodu. Jako by se i zde potvrzovala skutečnost, že nic není černobílé, a platilo pravidlo „něco za něco“.

Dovolte jen připomenout, že neexistují „geny pro choroby“, geny máme všichni stejné, jsme jen nositeli různých alel těchto genů, z nichž některé (mutantní) vedou k dědičným nemocem. Pouze u části dědičných nemocí vykazuje daný znak mendelovskou dědičnost a alela konkrétního genu jednoznačně determinuje určitou nemoc, před níž není úniku. Jedním z těchto příkladů je Huntingtonova choroba, způsobená expanzí tripletu CAG v jediném kauzálním genu kódujícím protein huntingtin. Jedinci s expandovaným tripletem CAG mohou této zlé nemoci uniknout jedině tehdy, pokud věda najde léčbu, anebo když zemřou z jiných příčin ještě před nástupem nemoci. Je ale zajímavé, že lidé s touto predispozicí jsou sexuálně aktivnější, promiskuitnější a mají více dětí.

Převážná většina znaků je určována souhrou více genů, znak je tedy polygenní. Navíc vždy jde o těsnou souhru genomu s prostředím, a tak nemoc propukne jen za určitých podmínek. Například fenylketonurie se projeví, pouze je-li přítomen v potravě fenylalanin a v těle zároveň určitá alela. Samotná alela ani pouhý

Nyní vidíte 13 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika

O autorech

Eduard Kejnovský

Michael Doubek

Roman Hobza

Doporučujeme

Mládě z umělé dělohy

Mládě z umělé dělohy audio

Jaroslav Petr  |  16. 11. 2020
Průlomový počin v oboru tkáňového inženýrství se podařil týmu Anthonyho Ataly z amerického Wake Forest Institute for Regenerative Medicine. V...
Lithium, dar Země modernímu člověku

Lithium, dar Země modernímu člověku

Jan Rohovec, Tomáš Navrátil  |  2. 11. 2020
Nepozorovaně jsme přijali za své lehké notebooky, tenké mobilní telefony, drobnou elektroniku. Přestala nás udivovat možnost opakovaně nabíjet a...
Největší pískovcová skalní oblast Evropy

Největší pískovcová skalní oblast Evropy

Handrij Härtel  |  2. 11. 2020
V českém kontextu je České Švýcarsko jen jedno z několika skalních měst. V Evropě je to unikát. Ve světovém měřítku ho „zastiňují“ jiné oblasti....

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné