Něco za něco

Již dávno je známo, že přenašeči genu pro srpkovou anémii jsou odolnější vůči malárii. Dnes víme o mnoha dalších příkladech, kdy dědičné nemoci přinášejí svému nositeli také nějakou výhodu. Jako by se i zde potvrzovala skutečnost, že nic není černobílé, a platilo pravidlo „něco za něco“.

Dovolte jen připomenout, že neexistují „geny pro choroby“, geny máme všichni stejné, jsme jen nositeli různých alel těchto genů, z nichž některé (mutantní) vedou k dědičným nemocem. Pouze u části dědičných nemocí vykazuje daný znak mendelovskou dědičnost a alela konkrétního genu jednoznačně determinuje určitou nemoc, před níž není úniku. Jedním z těchto příkladů je Huntingtonova choroba, způsobená expanzí tripletu CAG v jediném kauzálním genu kódujícím protein huntingtin. Jedinci s expandovaným tripletem CAG mohou této zlé nemoci uniknout jedině tehdy, pokud věda najde léčbu, anebo když zemřou z jiných příčin ještě před nástupem nemoci. Je ale zajímavé, že lidé s touto predispozicí jsou sexuálně aktivnější, promiskuitnější a mají více dětí.

Převážná většina znaků je určována souhrou více genů, znak je tedy polygenní. Navíc vždy jde o těsnou souhru genomu s prostředím, a tak nemoc propukne jen za určitých podmínek. Například fenylketonurie se projeví, pouze je-li přítomen v potravě fenylalanin a v těle zároveň určitá alela. Samotná alela ani pouhý