Aktuální číslo:

2017/12

Téma měsíce:

Kontakty

Něco za něco

Výhody dědičných nemocí
 |  6. 11. 2017
 |  Vesmír 96, 656, 2017/11

Již dávno je známo, že přenašeči genu pro srpkovou anémii jsou odolnější vůči malárii. Dnes víme o mnoha dalších příkladech, kdy dědičné nemoci přinášejí svému nositeli také nějakou výhodu. Jako by se i zde potvrzovala skutečnost, že nic není černobílé, a platilo pravidlo „něco za něco“.

Dovolte jen připomenout, že neexistují „geny pro choroby“, geny máme všichni stejné, jsme jen nositeli různých alel těchto genů, z nichž některé (mutantní) vedou k dědičným nemocem. Pouze u části dědičných nemocí vykazuje daný znak mendelovskou dědičnost a alela konkrétního genu jednoznačně determinuje určitou nemoc, před níž není úniku. Jedním z těchto příkladů je Huntingtonova choroba, způsobená expanzí tripletu CAG v jediném kauzálním genu kódujícím protein huntingtin. Jedinci s expandovaným tripletem CAG mohou této zlé nemoci uniknout jedině tehdy, pokud věda najde léčbu, anebo když zemřou z jiných příčin ještě před nástupem nemoci. Je ale zajímavé, že lidé s touto predispozicí jsou sexuálně aktivnější, promiskuitnější a mají více dětí.

Převážná většina znaků je určována souhrou více genů, znak je tedy polygenní. Navíc vždy jde o těsnou souhru genomu s prostředím, a tak nemoc propukne jen za určitých podmínek. Například fenylketonurie se projeví, pouze je-li přítomen v potravě fenylalanin a v těle zároveň určitá alela. Samotná alela ani pouhý

Nyní vidíte 13 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika

O autorech

Eduard Kejnovský

Michael Doubek

Roman Hobza

Doporučujeme

Tajemná „Boží země“ Punt

Tajemná „Boží země“ Punt uzamčeno

Břetislav Vachala  |  4. 12. 2017
Mnoho vzácného zboží starověkého Egypta pocházelo z tajemného Puntu, kam Egypťané pořádali časté obchodní výpravy. Odkud jejich expedice...
Hmyz jako dokonalý létací stroj

Hmyz jako dokonalý létací stroj

Rudolf Dvořák  |  4. 12. 2017
Hmyz patří k nejdokonalejším a nejstarším letcům naší planety. Jeho letové schopnosti se vyvíjely přes 300 milionů let a předčí dovednosti všech...
Hranice svobody

Hranice svobody uzamčeno

Stefan Segi  |  4. 12. 2017
Podle listiny základních práv a svobod, která je integrovaná i v Ústavě ČR, jsou „svoboda projevu a právo na informace zaručeny“ a „cenzura je...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné