Aktuální číslo:

2019/10

Téma měsíce:

Sesuvy

Děti tří rodičů

 |  30. 3. 2015
 |  Vesmír 94, 204, 2015/4

Nové techniky zabrání tomu, aby matka přenesla na dítě chorobu vyvolanou poškozením mitochondriální dědičné informace. Svítá na lepší časy, anebo vstupujeme na šikmou plochu vedoucí k cílenému vylepšování člověka?

Když selžou mitochondrie

Lidská dědičná informace je v buňce uložena na dvou místech. Hlavním genetickým „depem“ je buněčné jádro. Tam se skrývá velké množství DNA, kterou nám předali rovným dílem matka a otec. Tuto dědičnou informaci tvoří více než tři miliardy písmen genetického kódu a v těch se nachází zhruba 23 400 genů. Druhým „úložištěm“ lidské DNA jsou mitochondrie. Těch jsou v každé buňce stovky až tisíce. Každá mitochondrie může obsahovat hned několik kopií DNA, skládajících se z pouhých 16 569 písmen genetického kódu. Jedna kopie mitochondriální DNA (mtDNA) v sobě ukrývá 37 genů. Dědičná informace mitochondrií je tedy ve srovnání s jadernou dědičnou informací velmi malá, ale co do zastoupení v organismu velmi početná. A zdaleka není nevýznamná. Mitochondrie zajišťují produkci energie a geny v mtDNA – ve spolupráci s mnoha geny uloženými v jádru buňky – v tom hrají klíčovou roli. Poškození mtDNA tak hrozí vážnými následky.

Současná genetika zná asi 400 podstatných změn postihujících jedno písmeno genetického kódu v mtDNA a bezpočet defektů postihujících její delší úseky. Na vrub těchto poškození mtDNA je připisováno asi 120 těžkých onemocnění. Odhaduje se, že nejméně stejný počet chorob vyvolaných poškozením mtDNA ještě zbývá odhalit. Choroby vyvolané defekty mtDNA tvoří pestré spektrum. Postihují kosterní i srdeční svalovinu, trávicí trakt, mozek, ledviny, játra, slinivku, krvetvorbu, zrak, sluch aj. Například při Leighově syndromu je v důsledku narušení mtDNA poškozen mozkový kmen a jádra hypothalamu. Při Pearsonově syndromu je vážně postižena tvorba krvinek. Odhaduje se, že s dědičnou chorobou vyvolanou poškozením mtDNA se rodí zhruba jedno z pěti tisíc dětí.1)

Zvláštnosti mitochondriální dědičnosti

Mitochondriální DNA dědí dítě výhradně po matce. Ta předá své mitochondrie potomkovi ve vajíčku. Otec sice dodá při oplození do vzniklého zárodku malý počet mitochondrií skrytých v krčku spermie, ale ty zárodek záhy zlikviduje a ponechá si výhradně mateřskou mtDNA. Navzdory této „jednostrannosti“ je dědičnost mtDNA v mnoha ohledech komplikovaná. Buňka nemusí mít všechny mitochondrie stejné.2) Některé mohou nést defekt mtDNA, jiné mají dědičnou informaci zdravou.

Nyní vidíte 20 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Molekulární biologie

O autorovi

Jaroslav Petr

Prof. Ing. Jaroslav Petr, DrSc., (*1958) vystudoval Vysokou školu zemědělskou v Praze. Ve Výzkumném ústavu živočišné výroby v Uhříněvsi se zabývá regulací zrání savčích oocytů a přednáší na České zemědělské univerzitě v Praze. Je členem redakční rady Vesmíru.
Petr Jaroslav

Doporučujeme

Zhasněte světla!

Zhasněte světla!

Pavel Pecháček  |  7. 10. 2019
V důsledku technologického pokroku i rostoucí lidské populace stále přibývá míst, která jsou v noci vystavena umělému osvětlení (někdy...
Negativní dopady sesuvů

Negativní dopady sesuvů

Jan Klimeš  |  7. 10. 2019
Hlavním důvodem studia sesuvů jsou působené škody na majetku a v extrémních případech i ztráty na životech lidí. Přesto jsou objektivní a...
Odkrytá skrytá tvář Měsíce

Odkrytá skrytá tvář Měsíce uzamčeno

Pavel Gabzdyl  |  7. 10. 2019
Po celou dobu existence lidstva nám Měsíc ukazoval jen přivrácenou polokouli. Pouhých 60 let (od října 1959) známe díky ruské sondě Luna 3 i...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné