Náhrada funkcí vnitřního ucha

Ztráta sluchu znamená pro postiženého značnou komplikaci života v moderní společnosti, která je založena na rychlém a intenzivním přenosu informací. Zrak může v mnohém ohledu nahradit chybějící sluch, ale pokud je ztráta sluchu vrozená, u dítěte se nevyvine normální mluvená řeč i při sebelepší péči a intenzitě zrakové rehabilitace.

Biomedicínský výzkum však již téměř před půlstoletím přinesl možnost náhrady funkce receptorů vnitřního ucha na základě přímé elektrické stimulace přežívajících vláken sluchového nervu kochleárním implantátem (viz Vesmír 77, 667, 1998/12).

Odhaduje se, že v současné době užívá dobrodiní kochleárního implantátu na světě více než 250 000 lidí a jen v České republice je více než 600 uživatelů tohoto implantátu. Jde především o děti, u nichž se může vyvinout normální řeč, pokud je zařízení implantováno v prvních letech života. Přes veškeré znalosti, které jsme v poslední době získali o příčinách ztráty sluchu, se stále rodí 1 až 2 děti z tisíce neslyšící. V České republice, podobně jako v jiných evropských státech, je nejčastější příčinou defekt genu pro bílkovinu connexin, která zajišťuje normální funkci tzv. mezerových spojů. Ty zajišťují ve vnitřním uchu transport draslíku, iontu, který je pro normální funkci sluchových receptorů naprosto nezbytný.

Defekt sluchu je nutné u dětí objevit co nejdříve. Proto je chvályhodné, že se po dlouhotrvajícím úsilí otolaryngologů a foniatrů konečně podařilo v České republice prosadit zavedení celoplošného skríningu sluchu novorozenců tak, aby těm potřebným mohl být včas voperován kochleární implantát.

V mnoha případech není však možné tento implantát použít, protože je z různých příčin porušena činnost vláken sluchového nervu, která vedou informaci o přítomnosti zvukového podnětu do mozku. Implantace zařízení není také levná metoda, jde o invazivní zákrok, operace včetně rehabilitační fáze stojí nemocenské pojišťovny přibližně milion korun. Proto se hledají ve vědeckých laboratořích především ve Spojených státech, jiné možnosti, jak nahradit ztracenou funkci vnitřního ucha. Řešení nabízí současná genetika a molekulární biologie, především cestou genové terapie.

Genová terapie umožňuje vnést pomocí virového vektoru, obvykle adenoviru, do nitra cílových buněk vhodný gen, který může nahradit ve funkci vadný gen, nebo může změnit funkci buňky žádoucím směrem. V případě ztráty sluchu jde nejčastěji o ztrátu funkce receptorových vláskových buněk, a to jejich jednoho typu, vnitřních vláskových buněk. Pokud jsou zdravé a funkční, převádějí mechanickou energii při ohnutí svých vláskových výběžků, stereocilií, na energii elektrickou a ta způsobuje vyplavení mediátoru glutamové kyseliny na synapsi s vlákny sluchového nervu. Podráždění vláken sluchového nervu je převedeno do složité soustavy nervových jader sluchové dráhy s konečným výsledkem, kterým je náš vjem zvuku. Vnitřní vláskové buňky u neslyšících zcela chybí nebo nejsou funkční.