Jak je dobré vědět, kam jsme co uložili

Koncem sedmdesátých let minulého století určila skupina F. Sangera v Cambridži sekvenci prvního lidského genomu, i když jenom organelového – 16 500 párů bází lidské mitochondriální DNA. Dnes se tomuto objevu říká „cambridžská referenční sekvence“. Výzkum si tehdy vyžádal téměř dva roky tvrdého nasazení všech pracovníků Sangerova kolektivu. O dvacet let později se profesoři R. Lightowlers a D. Turnbull ze skupiny výzkumu mitochondrií na Univerzitě v Newcastlu rozhodli tento výzkum ověřit. Současné pokusné výsledky totiž ukazovaly některé rozdíly mezi CRS a nově zjištěnými sekvencemi. V mitochondriálním genomu se ovšem často vyskytují mutace děděné pouze po mateřské linii. Jsou to charakteristické znaky, s jejichž pomocí lze rozlišovat lidské populace i etnické skupiny. Bylo proto žádoucí znovu analyzovat původní vzorek. F. Sanger, jenž už byl dávno v důchodu, si k překvapení všech pamatoval, ve které ledničce a ve které její přihrádce je zbytek původního materiálu. Nová analýza již za tři dny (díky automatizovaným metodám) ukázala, jak byla původní analýza přesná. Chyb bylo jen 0,05 % (tedy 8 ze 16 000). Dalších sedm rozdílů způsobily řídké individuální mutace a jen za poslední tři rozdíly byly odpovědné technické problémy. Hlavní odlišnosti ovšem jsou mezi vzorky DNA afrického a evropského původu. Revidovaná „cambridžská referenční sekvence“ mitochondriálního genomu (Nature Genetics 23, 147, 1999) může být – díky pořádkumilovnosti a dobré paměti F. Sangera – standardem pro další desetiletí. (Welcome News Q2, 25, 2002)