Gen odpovědný za mužskou neplodnost objeven u octomilek

Asi si budeme muset zvyknout na to, že pokud jde o mechanizmy vývoje od embrya po dospělé jedince a jejich regulaci, nejsme v živočišné říši nijak výjimeční. Postupně se objevuje stále více genů a genových systémů, které jsou strukturou i funkcí společné aspoň lidem, myším a octomilkám, ale často i všem ostatním živočichům.

Jedním z příkladů je gen BOULE. Ten se u octomilek podílí na tvorbě spermií, kde hraje důležitou roli v průběhu meiózy. Jestliže je vyřazen z činnosti, tvorba spermií se zastaví a samec octomilky je sterilní.

Nedávno tým molekulárních biologů z Kalifornské univerzity v San Francisku identifikoval gen BOULE i u člověka. Výskyt u tak odlišných skupin živočichů svědčí o starobylosti genu. Jeho výzkum by mohl mít význam pro léčbu mužské neplodnosti. Odhaduje se totiž, že zhruba 30 % neplodných mužů trpí poruchou meiózy při tvorbě spermií, která je nápadně podobná poruchám meiózy spermií vyvolaným u octomilek zablokováním genu BOULE. Kdyby se potvrdilo, že za uvedenou formu mužské sterility může skutečně poškození BOULE, možná by se sterilita dala odstranit pomocí vhodného vektoru, který by vnesl do varlat funkční kopii tohoto genu. Díky tomu, že varlata jsou dost specifická tkáň mimo ostatní důležité orgány mužského těla, dalo by se při této terapii předejít poškození jiných tkání.

Studium BOULE je významné také pro pochopení ostatních genových systémů spolupracujících při vývoji samčích, ale i samičích pohlavních buněk. Zdá se totiž, že z genu BOULE se během evoluce vyvinuly geny DAZL a DAZ, které se u různých skupin obratlovců různým způsobem podílejí zejména na rané fázi vývoje pohlavních buněk. Zajímavé je, že s mutacemi v genu DAZ je zřejmě spojeno dalších 13 % případů mužské sterility. (PNAS 98, 7414–7419, 2001)