Vyhledávání nežádoucích alel a eugenika

Nemůžeme­li ještě vymýtit všechny dědičné choroby (jako nejsme – a zřejmě ani nebudeme – schopni vymýtit všechny choroby infekční), můžeme alespoň účinně bojovat vůči některým z nich a samozřejmě vkládáme své síly hlavně do boje proti těm nejčastějším. Lékařství v celém civilizovaném světě dělá co může; osou jeho snah jsou rozmanité vyhledávací (screeningové) programy organizované a prováděné zdravotnickými institucemi všech zemí s vyspělým zdravotnictvím, a k těm patří i naše republika. To je hlavní cesta, kterou se dnes ubírá eugenika, vědecky fundovaná snaha o ozdravění lidstva.

Zmíněné programy totiž vyhledávají ty členy populace, kteří ve svých genotypech (genových výbavách) nesou nežádoucí patogenně působící alely, třebas (a většinou) recesivní. Těmto lidem pak prenatální diagnostické postupy mohou odhalit, že potomek, kterého čekají, bude jejich nežádoucí alelou poznamenán, a umožní jim volbu umělého ukončení těhotenství. Je také možno vysvětlit jim míru rizika pro event. potomky už preventivně a dosáhnout u nich rozhodnutí, že se raději zřeknou jejich zplození. A dožijí­li svůj život, aniž by zplodili dítko, které by jejich nežádoucí alelu převzalo a přeneslo na další generaci, bude spolu s jejich odchodem z populace z jejího genofondu mizet i tato jejich alela.

Nositeli patogenně působících alel samozřejmě nejsou jen lidé dědičně nemocní. Mnohem více lidí je klinicky zdravých – jejich heterozygotních nositelů; zejména oni tedy musí být vyhledáni, mají­li být jejich alely z genofondu populace eliminovány. A to je programový cíl všech vyhledávacích postupů. Vyšetřovanou populaci tedy tvoří buď veškeré obyvatelstvo (určité věkové skupiny) země, nebo všichni zaměstnanci profesionálně vystavení určitému genetickému riziku (působení určitého mutagenního faktoru), všechny ženy určitého věku anebo jinak vymezené skupiny obyvatel. Podrobení se vyhledávacímu testu je většinou dobrovolné, může však být i povinné – podle choroby a podle zdravotnického systému v dané zemi.

Genovou diagnózou lze dnes např. výrazně zpřesnit, a přitom zjednodušit i zrychlit terapii také v případech polygenních chorob, např. esenciální hypertenze (vysokého krevního tlaku). Právě polygenní podstata je příčinou, proč se dnes lékař často „nestrefí“ do nejvhodnějšího léku – a po neúspěchu musí hledat dále. Jestliže se však porovná profil pacientovy DNA s profilem DNA hypertoniků, u nichž už zkušenost ukázala, který lék byl pro ně nejvhodnější, může lékař předepsat optimální lék již při návštěvě následující po krevním testu na profil DNA.

A studium složitých interakcí genových produktů využitím velkých počítačů je dnes nejreálnější perspektivou jak porozumět tak komplikovaným soustavám, jako je mozek či imunitní systém. A v tom je cesta např. k účinné kauzální terapii i takových infekcí, jako je AIDS.

Vyhledávací programy se obecně rozvíjejí ve třech věkových rovinách: prenatální, neonatální (novorozenecké) a u dospělých. ¹⁾