mff2024mff2024mff2024mff2024mff2024mff2024

Aktuální číslo:

2024/2

Téma měsíce:

Faleš

Obálka čísla

Vyhledávání nežádoucích alel a eugenika

 |  5. 5. 2001
 |  Vesmír 80, 291, 2001/5

Nemůžeme­li ještě vymýtit všechny dědičné choroby (jako nejsme – a zřejmě ani nebudeme – schopni vymýtit všechny choroby infekční), můžeme alespoň účinně bojovat vůči některým z nich a samozřejmě vkládáme své síly hlavně do boje proti těm nejčastějším. Lékařství v celém civilizovaném světě dělá co může; osou jeho snah jsou rozmanité vyhledávací (screeningové) programy organizované a prováděné zdravotnickými institucemi všech zemí s vyspělým zdravotnictvím, a k těm patří i naše republika. To je hlavní cesta, kterou se dnes ubírá eugenika, vědecky fundovaná snaha o ozdravění lidstva.

Zmíněné programy totiž vyhledávají ty členy populace, kteří ve svých genotypech (genových výbavách) nesou nežádoucí patogenně působící alely, třebas (a většinou) recesivní. Těmto lidem pak prenatální diagnostické postupy mohou odhalit, že potomek, kterého čekají, bude jejich nežádoucí alelou poznamenán, a umožní jim volbu umělého ukončení těhotenství. Je také možno vysvětlit jim míru rizika pro event. potomky už preventivně a dosáhnout u nich rozhodnutí, že se raději zřeknou jejich zplození. A dožijí­li svůj život, aniž by zplodili dítko, které by jejich nežádoucí alelu převzalo a přeneslo na další generaci, bude spolu s jejich odchodem z populace z jejího genofondu mizet i tato jejich alela.

Nositeli patogenně působících alel samozřejmě nejsou jen lidé dědičně nemocní. Mnohem více lidí je klinicky zdravých – jejich heterozygotních nositelů; zejména oni tedy musí být vyhledáni, mají­li být jejich alely z genofondu populace eliminovány. A to je programový cíl všech vyhledávacích postupů. Vyšetřovanou populaci tedy tvoří buď veškeré obyvatelstvo (určité věkové skupiny) země, nebo všichni zaměstnanci profesionálně vystavení určitému genetickému riziku (působení určitého mutagenního faktoru), všechny ženy určitého věku anebo jinak vymezené skupiny obyvatel. Podrobení se vyhledávacímu testu je většinou dobrovolné, může však být i povinné – podle choroby a podle zdravotnického systému v dané zemi.

Genovou diagnózou lze dnes např. výrazně zpřesnit, a přitom zjednodušit i zrychlit terapii také v případech polygenních chorob, např. esenciální hypertenze (vysokého krevního tlaku). Právě polygenní podstata je příčinou, proč se dnes lékař často „nestrefí“ do nejvhodnějšího léku – a po neúspěchu musí hledat dále. Jestliže se však porovná profil pacientovy DNA s profilem DNA hypertoniků, u nichž už zkušenost ukázala, který lék byl pro ně nejvhodnější, může lékař předepsat optimální lék již při návštěvě následující po krevním testu na profil DNA.

A studium složitých interakcí genových produktů využitím velkých počítačů je dnes nejreálnější perspektivou jak porozumět tak komplikovaným soustavám, jako je mozek či imunitní systém. A v tom je cesta např. k účinné kauzální terapii i takových infekcí, jako je AIDS.

Vyhledávací programy se obecně rozvíjejí ve třech věkových rovinách: prenatální, neonatální (novorozenecké) a u dospělých. 1)

Poznámky

1) Ukázka z knihy Jana Šmardy: Člověk v proudu dědičnosti, Geny v lidském zdraví a nemoci, Grada, Praha 1999, s. 100–101

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Nad knihou

O autorovi

Jan Šmarda

Prof. Mudr. Jan Šmarda, DrSc., (nar. 1930) vystudoval Lékařskou fakultu Masarykovy univerzity v Brně, habilitoval se z biologie a doktorát věd získal z mikrobiologie. V Biologickém ústavu Lékařské fakulty Masarykovy univerzity se věnuje výzkumu kolicinů a jejich účinků na bakterie i buňky eukaryotní. Zabývá se též ultrastrukturou a ekologií sinic.

Doporučujeme

Pravá faleš, nebo falešná pravda

Pravá faleš, nebo falešná pravda uzamčeno

Halina Šimková, Jan Strojil  |  5. 2. 2024
Žádná společnost na světě nemá tolik prostředků či energie, aby dokázala efektivně bojovat proti všem podezřením z ohrožení. Používáme proto...
Koho balamutí tořiče

Koho balamutí tořiče uzamčeno

Jiří Sádlo  |  5. 2. 2024
Vstavačovité tořiče, rod Ophrys, jsou hodně složité a osobité. Dlouho se ví a říká, že klamou své hmyzí opylovače. Méně se připouští, že...
20 let s grafenem

20 let s grafenem uzamčeno

Jan Kunc  |  5. 2. 2024
Grafen, dvoudimenzionální alotrop uhlíku, vyvolal velkou vlnu pozornosti v roce 2004. Jak se tento význačný vědecký směr formoval, jaké byly jeho...