Aktuální číslo:

2020/6

Téma měsíce:

Léky pro budoucnost

Objev genu pro obezitu – příběh o myších a lidech

 |  5. 8. 1995
 |  Vesmír 74, 475, 1995/8

Naši pevně fixovanou představu obezity jako multifaktoriálního onemocnění, jehož dědičná složka je polygenně podmíněná, může poněkud upravit objev z konce minulého roku. Skupina vědců zabývajících se studiem genetiky obezity nejprve objevila gen způsobující obezitu u myši, a posléze nalezla i jeho lidský homolog.

Velmi vtipný způsob řešení tohoto problému stojí za podrobnější popis. Vědci nejprve zkřížili speciální kmen silně obézních myší s kmenem myší normálních. Někteří jejich potomci byli obézní – u nich se předpokládala přítomnost genu pro obezitu – a jiní neobézní. Genomy těchto potomků původních myší pak byly srovnávány pomocí markerů DNA, přičemž se předpokládalo, že u obézních krys budou nejkonstantněji přítomny markery, které jsou nejblíže hledaného genu (se vzrůstající vzdáleností od genu roste pravděpodobnost meiotické kombinace). Trpělivým porovnáváním genomů více než 1600 pokusných zvířat byla identifikována oblast chromozomu 6 o zhruba 650 000 nukleotidových bází (0,02 procenta původního genomu). Zde bylo prozkoumáno 6 genů, přičemž se zjistilo, že jeden z nich je exprimován pouze v tukových buňkách. Další zkoumání tohoto genu – předběžně nazvaného ob – odhalilo předčasný stop-kodon u obézních myší, vedoucí k syntéze defektního proteinu.

Předpokládá se, že ob-gen kóduje sekreční protein, který je produkován v tukové tkáni a váže se na receptory v tzv. centru sytosti v hypotalamu. Porucha tvorby tohoto proteinu ústí v nedostatečné blokování pocitu hladu a následuje nadměrný přívod potravy. Porovnáváním lidského a myšího genomu byl nalezen též lidský analog ob-genu, z 84 % identický s myším.

Význam tohoto objevu je dvojí. Předně byla prokázána validita zvířecích modelů při studiu lidských onemocnění. Ještě nikdy nebyl zkoumáním zvířecího genomu objeven nový lidský gen, jak tomu bylo v tomto případě. Za druhé, takto nalezený gen ukazuje cestu ke zjištění genetického podílu dalších multifaktoriálních chorob, jako je třeba ateroskleróza či hypertenze.

(Nature 372, 425, 1994; The New Engl. J. of Med. 332, 679, 1995)

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Robert Pytlík

MUDr. Robert Pytlík (*1967) vystudoval 1. Lékařskou fakultu UK v Praze. Zabývá se trabsplantacemi krvetvorných buněk a dalšími aplikacemi buněčné terapie.

Doporučujeme

Paradoxy infekce způsobené SARS-CoV-2

Paradoxy infekce způsobené SARS-CoV-2

Jiří Beneš, Ladislav Machala  |  1. 6. 2020
Přestože řada otázek čeká na vysvětlení, vědci rychle skládají obraz infekce novým virem.
O líných algoritmech, logice a hledání cest pro roboty

O líných algoritmech, logice a hledání cest pro roboty uzamčeno

Pavel Surynek  |  1. 6. 2020
Jak přimět desetiletí propracovávané všemožné triky pracovat na hledání optimální cesty pro mobilní roboty k dosažení cíle a chytře odřezávat...
Potíže s hrochy

Potíže s hrochy uzamčeno

Pavel Hošek  |  1. 6. 2020
Hroši, ač tvorové obojživelní, údajně neumějí plavat. Opravdu neumějí? A pokud ne, jak mohli v minulosti proniknout na rozmanité ostrovy, na nichž...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné