Zjednodušení diagnostiky dědičných chorob před narozením?

Prenatální diagnostika se zabývá průkazem postižení dědičnou chorobou u embrya či plodu před narozením, tedy v době jeho nitroděložního života. K tomu používá biochemické, cytologické, imunologické a další metody. V poslední době jsou to především metody molekulárněgenetické, zkoumající přímo dědičnou informaci plodu, jeho deoxyribonukleovou kyselinu (DNA). K tomu je třeba analyzovat neporušenou DNA z plodových (fetálních) buněk. Tyto buňky se dosud získávají především dvěma způsoby.

Prvním je amniocentéza neboli odběr plodové vody, v níž plavou odloučené fetální buňky. Některé z nich jsou dostatečně životaschopné a umožňují založení tkáňové kultury. Z buněk namnožených ve tkáňové kultuře je pak možno získat dostatečné množství DNA.

Při druhém způsobu je nutno odebrat přímo malé množství buněk plodového obalu (choria), který je složen z buněk pocházejících z oplozeného vajíčka stejně jako plod sám. Z buněk choriových klků je možno izolovat DNA přímo. V obou případech jde o metodu invazivní, „krvavou“ a nelze ani zcela vyloučit poškození matky nebo plodu.

Již více než deset let je známo, že placenta oddělující krevní oběh matky a dítěte v děloze není dokonalou bariérou a dovoluje průnik nepatrného množství fetálních buněk do krve matky. Najít jednu fetální buňku mezi několika miliony buněk mateřských však není lehkým úkolem. Navíc dospělé červené krvinky (erytrocyty) neobsahují jádro, a tedy ani DNA, a nemohou být ke genetické analýze použity. Pozornost se proto soustředila na bílé krvinky, avšak narazilo se na další problém. Ukázalo se, že bílé krvinky plodu přežívají v těle matky až desítky let, a i kdyby se je tedy podařilo nalézt, mohly by pocházet z předchozích těhotenství.

Cestu snad ukazují nejnovější práce, zaměřené na nezralé formy červených krvinek, které ještě mají jádro a nejsou dlouhověké. Skupině A. Sekizawy z Tokia se podařilo nejprve oddělit všechny nezralé erytrocyty od zralých, a potom doslova sbírat pod mikroskopem předpokládané fetální buňky. Genetickou analýzou těchto buněk byl nejprve potvrzen fetální původ a v kladném případě DNA použita k prenatální diagnóze.

Y. W. Kan se spolupracovníky z Kalifornské univerzity v San Franciscu užil k nahromadění nezralých červených krvinek i detekci buněk plodu specifické protilátky a metodu dále zjednodušil.

Protože pro molekulárněgenetickou analýzu dnes stačí DNA z 10 až 20 buněk (a někdy dokonce buňky jediné), stává se metoda prakticky použitelnou. Je tedy možné, že amniocentézu i odběr choriových buněk nahradí v brzké budoucnosti pouhý odběr žilní krve těhotné ženy, v níž bude možno nalézt a analyzovat buňky jejího dosud nenarozeného dítěte.