ELIXIR CZ datová budoucnost biologie a medicíny

Datová infrastruktura, kterou buduje ELIXIR CZ, představuje ekosystém technologií, nástrojů a procesů umožňujících sběr, uchování, analýzu a sdílení biologických dat. Bez těchto komponent by byl vědecký pokrok mnohem pomalejší a složitější.

Pod pojmem „infrastruktura“ si většinou představíme něco hmatatelného a hmotného – dopravní infrastrukturu, realizovanou systémem dálnic, mostů a železnic, energetickou infrastrukturu, kterou představují rozvody, trafostanice a elektrárny, nebo vodovodní síť, zabezpečující dostatek pitné vody. Tyto typy infrastruktur tvoří základ moderní společnosti a umožňují její fungování.

Existují však i neviditelné infrastruktury, bez nichž by nefungovaly nástroje, které v dnešní informačně zaměřené společnosti považujeme za samozřejmost – třeba vyhledávání vlakových spojů nebo přístup lékařů k záznamům o vaší poslední prohlídce. Datová infrastruktura ELIXIR CZ se nezaměřuje na tato „běžná“ uživatelská data, ale na vědecké informace z oblasti biologie a medicíny.

Životní cyklus dat.

RepeatExplorer: Co nám říkají repetitivní sekvence DNA

RepeatExplorer slouží k analýze a charakterizaci repetitivních sekvencí DNA v rostlinném genomu. Tedy těch částí genomu, které se opakují a tvoří významnou složku genetického kódu eukaryot. Tyto sekvence hrají důležitou roli ve struktuře genomu, jeho evoluci a stabilitě.

RepeatExplorer je celosvětově využíván zejména při studiu rostlin a živočichů, jejichž genom obsahuje vysoký podíl repetitivních sekvencí. Například u některých plodin pomohl nástroj objasnit, jak repetitivní DNA přispěla k adaptaci na měnící se podmínky prostředí, což má přímé dopady na šlechtění a zlepšování zemědělských plodin. Jeho přínos spočívá nejen v akademickém výzkumu, ale také v praktických aplikacích, které zahrnují vývoj nových metod pro ochranu biodiverzity či pochopení genetických chorob. RepeatExplorer je tak nejen nástrojem pro analýzu DNA, ale také klíčem k objevování skrytých tajemství genomů, která mají zásadní význam pro biologii, medicínu i ekologii.

Ukázka grafů, které RepeatExplorer využívá k analýze opakujících se sekvencí v genomech rostlin a živočichů.

Od personalizované medicíny až k záchraně planety

Podobně jako vodovodní síť zajišťuje stálý přísun pitné vody, datová infrastruktura umožňuje spolehlivě a v reálném čase pracovat s obrovskými objemy informací. Ať už jde o genetická data z DNA sekvenování, obrazová data z elektronové mikroskopie či magnetické rezonance, nebo informace o struktuře makromolekul a chemických sloučenin, organizovaná a dostupná data představují základ pro pokrok napříč vědeckými disciplínami. Díky nim může například výzkumník v chemické biologii rychle ověřit, zda nějaká existující sloučenina dokáže neutralizovat virus, a stát se tak potenciálním základem nového léčiva. Nebo lze propojit údaje o biodiverzitě, meteorologických změnách a lidské činnosti, abychom lépe porozuměli dopadům klimatických výkyvů na šíření invazních druhů.

Evropská datová infrastruktura ELIXIR propojuje stovky evropských výzkumných institucí.

Naprosto zásadní je přínos datové infrastruktury v medicíně, kde výzkum plynule přechází do klinické praxe. Vize tzv. personalizované medicíny, tedy zdravotní péče „šité na míru“ individuálním potřebám pacienta, je jedním z nejpřesvědčivějších příkladů toho, jak důležitou roli data hrají. Lékaři už dnes čerpají z digitální dokumentace pacientů, v budoucnu však budou moci nahlížet i do jejich genetických predispozic, kombinovat tyto informace s analýzou mikrobiomu a s mnoha dalšími zdravotními ukazateli. Díky sofistikovaným analýzám těchto komplexních zdravotních údajů bude například možné rozpoznat hrozící nádor či neurodegenerativní onemocnění ještě dřív, než se projeví klinicky. Aby se tato vize datově orientovaného zdravotnictví 21. století stala skutečností, je klíčové, aby byla data snadno dohledatelná, dobře strukturovaná a současně bezpečně chráněná.

Data Stewardship Wizard

DSW je inovativní nástroj, který výrazně usnadňuje tvorbu a správu plánů pro nakládání s daty a přímo vytváří plán pro správu dat – Data Management Plan (DMP). Ten pomáhá vědcům efektivně plánovat, jak budou jejich data během výzkumu shromažďována, ukládána, sdílena a chráněna, a zároveň popisuje detailní kroky a postupy správy dat. Ta primárně zajišťuje, že data jsou spravována podle FAIR principů – tedy lze je snadno nalézt (Findable), jsou přístupná (Accessible), vzájemně kompatibilní (Interoperable) a znovu použitelná (Reusable). Data s takovými atributy jsou skutečnou pamětí vědy.

DSW funguje jako interaktivní průvodce, který výzkumníkům klade otázky a na základě jejich odpovědí vytváří konkrétní plán včetně alokace zdrojů. Umožňuje také týmovou spolupráci při tvorbě takových plánů, což je zvláště užitečné u větších projektů s více partnery. Jeho intuitivní rozhraní a online dostupnost z něj činí přístupný nástroj pro vědce napříč obory. Význam DSW potvrzuje i doporučení Evropské komise, která jej označila za preferovaný nástroj pro tvorbu DMP v rámci programu Horizon Europe.

To je ovšem velmi netriviální úkol, protože jen v České republice vznikají v biologickém a zdravotnickém výzkumu desítky terabytů dat denně. Zvládnout jejich efektivní organizaci, zpřístupnění i zabezpečení je úkol, jenž vyžaduje robustní datovou infrastrukturu – tedy promyšlený ekosystém technologií, pravidel a služeb, který se stará o data od jejich vzniku až po jejich využití.