Aktuální číslo:

2019/12

Téma měsíce:

Odpady

Nemocné geny

Ad Vesmír 95, 216, 2016/4
 |  9. 6. 2016
 |  Vesmír 95, 321, 2016/6

Hned v prvním odstavci tvrdí prof. Storchová, že Downův syndrom je „nejčastější dědičné onemocnění na světě“. Žádná čísla kupodivu neuvádí. Podle české wikipedie je v Česku incidence 1 : 1500 živě narozených dětí, britská verze wikipedie uvádí 1 na 1000 porodů s tím, že před zavedením prenatální diagnostiky byla incidence v USA 1 : 500 porodů. […] Lze tedy odhadovat, že v ČR bude 3000 až 3500 osob s touto nemocí čili do 35 na 100 000 obyvatel. Například diabetiků 1. typu, což je onemocnění s genetickým základem, byť ne tak „jednoduchým“, je v současnosti v ČR kolem 50 000. Zdá se mi tedy, že autorka měla na mysli „nejčastější dědičné onemocnění, způsobené chromozomální odchylkou (poruchou)“. To je ovšem zásadní rozdíl.

V témže článku autorka uvádí, že „muži s Klinefelterovým syndromem nemají žádné výrazné patologie“. To je velmi odvážné tvrzení, protože nemocní trpí nejen neplodností, kterou autorka zmiňuje, považuje ji však zřejmě za „nevýraznou patologií“, ale ve větší míře i autoimunitními chorobami, karcinomem mléčné žlázy, žilní trombózou a osteoporózou (to lze zjistit ve wikipedii, není nutné studovat nějakou odbornou literaturu). […]

MUDr. Petr Sucharda, CSc.

Odpověď prof. Storchové:

Ad 1. S touto poznámkou si dovolím nesouhlasit. Pan doktor uvádí čísla, která jsou nepochybně správná, ale mám dojem, že se nedají srovnávat dědičné nemoci a nemoci s dědičným základem. Diabetes 1. typu je takzvané Multifactorial inheritance disorders, onemocnění, které je ovlivněno řadou dědičných faktorů (jak pan doktor Sucharda uvádí, genetický základ není „jednoduchý“), navíc se silnou složkou externích vlivů. Pokud budeme uvažovat jenom čistě „genetické“ onemocnění, tak je podle údajů mně známých Downův syndrom nejčastější.

Ad 2. Děkuji za upozornění na tuto moji poněkud nešťastnou a nešikovnou formulaci, která byla způsobena hlavně snahou o stručnost. To, že pacienti „s Klinefelterovým syndromem nemají žádné výrazné patologie“ bylo myšleno ve vztahu k ostatním syndromům s nadbytečným chromozomem, tedy v porovnání s Edwardovým či Downovým syndromem. […]

Prof. Zuzana Storchová, Ph.D.

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Molekulární biologie

O autorech

Zuzana Storchová

Petr Sucharda

Doporučujeme

Recyklace plastového odpadu

Recyklace plastového odpadu

Zdeněk Kruliš  |  9. 12. 2019
Plastové odpady a jejich neblahý vliv na životní prostředí jsou poslední dobou námětem mnoha populárních i populárně- -naučných článků tištěných i...
Odpad, nebo surovina?

Odpad, nebo surovina?

Vladimír Wagner  |  9. 12. 2019
Pokud se ukáže hrozba rostoucí koncentrace CO2 pro vývoj klimatu opravdu tak veliká, jak předpokládají některé scénáře, bude třeba zrychlit cestu...
Modré moře pod blankytnou oblohou

Modré moře pod blankytnou oblohou

Jaromír Plášek  |  9. 12. 2019
Při pohledu na blankytnou oblohu si většina čtenářů určitě vzpomene, že za její barvu může jakýsi Rayleighův rozptyl slunečního světla. V případě...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné