Aktuální číslo:

2017/12

Téma měsíce:

Kontakty

Nemocné geny

Ad Vesmír 95, 216, 2016/4
 |  9. 6. 2016
 |  Vesmír 95, 321, 2016/6

Hned v prvním odstavci tvrdí prof. Storchová, že Downův syndrom je „nejčastější dědičné onemocnění na světě“. Žádná čísla kupodivu neuvádí. Podle české wikipedie je v Česku incidence 1 : 1500 živě narozených dětí, britská verze wikipedie uvádí 1 na 1000 porodů s tím, že před zavedením prenatální diagnostiky byla incidence v USA 1 : 500 porodů. […] Lze tedy odhadovat, že v ČR bude 3000 až 3500 osob s touto nemocí čili do 35 na 100 000 obyvatel. Například diabetiků 1. typu, což je onemocnění s genetickým základem, byť ne tak „jednoduchým“, je v současnosti v ČR kolem 50 000. Zdá se mi tedy, že autorka měla na mysli „nejčastější dědičné onemocnění, způsobené chromozomální odchylkou (poruchou)“. To je ovšem zásadní rozdíl.

V témže článku autorka uvádí, že „muži s Klinefelterovým syndromem nemají žádné výrazné patologie“. To je velmi odvážné tvrzení, protože nemocní trpí nejen neplodností, kterou autorka zmiňuje, považuje ji však zřejmě za „nevýraznou patologií“, ale ve větší míře i autoimunitními chorobami, karcinomem mléčné žlázy, žilní trombózou a osteoporózou (to lze zjistit ve wikipedii, není nutné studovat nějakou odbornou literaturu). […]

MUDr. Petr Sucharda, CSc.

Odpověď prof. Storchové:

Ad 1. S touto poznámkou si dovolím nesouhlasit. Pan doktor uvádí čísla, která jsou nepochybně správná, ale mám dojem, že se nedají srovnávat dědičné nemoci a nemoci s dědičným základem. Diabetes 1. typu je takzvané Multifactorial inheritance disorders, onemocnění, které je ovlivněno řadou dědičných faktorů (jak pan doktor Sucharda uvádí, genetický základ není „jednoduchý“), navíc se silnou složkou externích vlivů. Pokud budeme uvažovat jenom čistě „genetické“ onemocnění, tak je podle údajů mně známých Downův syndrom nejčastější.

Ad 2. Děkuji za upozornění na tuto moji poněkud nešťastnou a nešikovnou formulaci, která byla způsobena hlavně snahou o stručnost. To, že pacienti „s Klinefelterovým syndromem nemají žádné výrazné patologie“ bylo myšleno ve vztahu k ostatním syndromům s nadbytečným chromozomem, tedy v porovnání s Edwardovým či Downovým syndromem. […]

Prof. Zuzana Storchová, Ph.D.

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Molekulární biologie

O autorech

Zuzana Storchová

Petr Sucharda

Doporučujeme

Tajemná „Boží země“ Punt

Tajemná „Boží země“ Punt uzamčeno

Břetislav Vachala  |  4. 12. 2017
Mnoho vzácného zboží starověkého Egypta pocházelo z tajemného Puntu, kam Egypťané pořádali časté obchodní výpravy. Odkud jejich expedice...
Hmyz jako dokonalý létací stroj

Hmyz jako dokonalý létací stroj

Rudolf Dvořák  |  4. 12. 2017
Hmyz patří k nejdokonalejším a nejstarším letcům naší planety. Jeho letové schopnosti se vyvíjely přes 300 milionů let a předčí dovednosti všech...
Hranice svobody

Hranice svobody uzamčeno

Stefan Segi  |  4. 12. 2017
Podle listiny základních práv a svobod, která je integrovaná i v Ústavě ČR, jsou „svoboda projevu a právo na informace zaručeny“ a „cenzura je...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné