Aktuální číslo:

2019/2

Téma měsíce:

Barvy

Nemocné geny

Ad Vesmír 95, 216, 2016/4
 |  9. 6. 2016
 |  Vesmír 95, 321, 2016/6

Hned v prvním odstavci tvrdí prof. Storchová, že Downův syndrom je „nejčastější dědičné onemocnění na světě“. Žádná čísla kupodivu neuvádí. Podle české wikipedie je v Česku incidence 1 : 1500 živě narozených dětí, britská verze wikipedie uvádí 1 na 1000 porodů s tím, že před zavedením prenatální diagnostiky byla incidence v USA 1 : 500 porodů. […] Lze tedy odhadovat, že v ČR bude 3000 až 3500 osob s touto nemocí čili do 35 na 100 000 obyvatel. Například diabetiků 1. typu, což je onemocnění s genetickým základem, byť ne tak „jednoduchým“, je v současnosti v ČR kolem 50 000. Zdá se mi tedy, že autorka měla na mysli „nejčastější dědičné onemocnění, způsobené chromozomální odchylkou (poruchou)“. To je ovšem zásadní rozdíl.

V témže článku autorka uvádí, že „muži s Klinefelterovým syndromem nemají žádné výrazné patologie“. To je velmi odvážné tvrzení, protože nemocní trpí nejen neplodností, kterou autorka zmiňuje, považuje ji však zřejmě za „nevýraznou patologií“, ale ve větší míře i autoimunitními chorobami, karcinomem mléčné žlázy, žilní trombózou a osteoporózou (to lze zjistit ve wikipedii, není nutné studovat nějakou odbornou literaturu). […]

MUDr. Petr Sucharda, CSc.

Odpověď prof. Storchové:

Ad 1. S touto poznámkou si dovolím nesouhlasit. Pan doktor uvádí čísla, která jsou nepochybně správná, ale mám dojem, že se nedají srovnávat dědičné nemoci a nemoci s dědičným základem. Diabetes 1. typu je takzvané Multifactorial inheritance disorders, onemocnění, které je ovlivněno řadou dědičných faktorů (jak pan doktor Sucharda uvádí, genetický základ není „jednoduchý“), navíc se silnou složkou externích vlivů. Pokud budeme uvažovat jenom čistě „genetické“ onemocnění, tak je podle údajů mně známých Downův syndrom nejčastější.

Ad 2. Děkuji za upozornění na tuto moji poněkud nešťastnou a nešikovnou formulaci, která byla způsobena hlavně snahou o stručnost. To, že pacienti „s Klinefelterovým syndromem nemají žádné výrazné patologie“ bylo myšleno ve vztahu k ostatním syndromům s nadbytečným chromozomem, tedy v porovnání s Edwardovým či Downovým syndromem. […]

Prof. Zuzana Storchová, Ph.D.

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Molekulární biologie

O autorech

Zuzana Storchová

Petr Sucharda

Doporučujeme

Lov kýchajících demokratů

Lov kýchajících demokratů uzamčeno

Tomáš Grim  |  4. 2. 2019
Spatřit loveckou akci volně žijících predátorů je svátek. A být jejím svědkem od úplného začátku po úplný konec, z bezprostřední blízkosti, s...
(Ne)barevné vidění hlubokomořských ryb

(Ne)barevné vidění hlubokomořských ryb uzamčeno

Zuzana Musilová  |  4. 2. 2019
Je velmi obtížné vžít se do světa hlubokomořské ryby. Žijete ve zdánlivě nekonečném trojrozměrném oceánu, kam neproniká téměř žádné světlo a kde...
Optická pinzeta a světelný záblesk

Optická pinzeta a světelný záblesk

Hana Turčičová  |  4. 2. 2019
Nobelova cena za optickou pinzetu a za triky, jak zvýšit výkon a nezničit aktivní prostředí laseru.

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné