Co Gregor Mendel nevěděl?

Jakou část naší bytosti určují geny a jakou prostředí? Co rozhoduje o tom, jak vypadáme, jak se chováme, jak jsme odolní vůči nemocem? Genetici říkají, že za většinu našich vlastností mohou geny, zatímco psychologové tvrdí, že rozhodující vliv má prostředí. Kde je pravda?

Ať je to tak či onak, je jasné, že cesta od genů k fenotypu je dlouhá a zatím jen částečně pochopená. Na této cestě se nacházejí i epigenetické změny v DNA – úpravy v DNA, které sice nemění pořadí nukleotidů, ale ovlivňují expresi genů. Tyto změny jsou často dědičné. Zabývá se jimi obor nazývaný epigenetika a genom obsahující epigenetické změny se označuje jako epigenom.

Epigenetická informace představuje informaci ležící „nad“ genetickou informací, jak napovídá předpona „epi“. Je to nejčastěji chemická značka na DNA, obvykle metylace cytosinu. Různé chemické značky se mohou vázat ale i na proteiny (histony), s nimiž DNA interaguje v rámci takzvaného chromatinu. Všechny epigenetické změny DNA i proteinů výrazně ovlivňují expresi genů. Metylaci zajišťují enzymy metylázy, demetylaci mají na starosti demetylázy. Porucha v metylaci se může u člověka projevit jako řada onemocnění, např. Angelmanův syndrom nebo Prader-Williho syndrom, epigenetika hraje roli i v nádorovém bujení.