Zvětšuje se dál lidský mozek?

Diskuse o významu mikrocefalinového komplexu genů (MCPH) a genu ASPM v evoluci lidského mozku přináší řadu kontroverzních témat. Některé mutace těchto genů vedou k nedostatečnému vývoji mozku (mikrocefalii), který pak může dosahovat velikosti srovnatelné s lidoopy. Ti, jak známo, mají mozek oproti mozku člověka asi třetinový. Analýza zmíněných genů ukázala, že v linii vedoucí po oddělení od předků společných se šimpanzi k současnému člověku probíhala pozitivní selekce, která umožnila encefalizaci.

Různí autoři odhadují vznik výchozího lidského haplotypu mikrocefalinových genů u malé populace před 200 až 300 tisíci lety (kdy se uplatnil „efekt hrdla láhve“). A právě v té době vznikl moderní Homo sapiens. Pro populace východní Afriky a větší část mimoafrických populací je charakteristický haplotyp G37995C, což je dáváno do souvislosti s expanzí afrických obyvatel před 30 až 60 tisíci lety. Haplotyp A44871G vázaný na gen ASPM má užší geografické vymezení – vyskytuje se ve východní Africe, na Středním východě a v západní Asii. B. T. Lahn, který se svými kolegy z Chicagské univerzity takto studoval 90 etnicky odlišitelných populací, odhaduje, že některé z mutací jsou ještě mladší. Popisuje mikrocefalinový haplotyp, jenž se objevil asi před 37 tisíci lety, a haplotyp ASPM starý údajně jen 5800 let. Lahn spekuluje, zda nelze dát do vztahu tuto modifikaci s následnou migrací do Evropy. Na druhou stranu zatím nebyl prokázán přímý vztah mezi individuální velikostí mozku (či kognitivními schopnostmi zjišťovanými testy IQ) a variantami mikrocefalinových genů a genu ASPM. Rozdíly mezi variantami genů majících vliv na velikost mozku bohužel také budí zájem rasisticky orientovaných vědců. Dalším kontroverzním aspektem je skutečnost, že se některé haplotypy (zřejmě považované za evolučně úspěšné) staly předmětem patentového řízení.

R. Stern a Ch. G. Woods z Lékařského výzkumného ústavu v britské Cambridži na základě uvedených poznatků zvažují, zda je pravděpodobné, že by evoluce uvedených genů mohla pokračovat. Zároveň upozorňují, že tyto geny nepředurčuje jednoduše velikost mozku, jejich účinek je nepatrný a projevuje se i v dalších funkcích mozku. To se může promítat do kognitivních schopností či osobnostních vlastností nebo předpokladů pro duševní onemocnění. Navíc se ukazuje, že geny MCPH se vedle vlivu na vývoj mozku uplatňují i v řízení meiózy při vzniku pohlavních buněk. Gen ASPM má zřejmě zase význam pro pohyb bičíku spermií. Nemohla tím být ovlivněna i plodnost našich předků? Gen MCPH1 se podílí na časování mitózy a uvažuje se také o možnosti využít jej k potlačování rozvoje tumorů. Podobně jako u genu FOXP2, který souvisí s řečovými funkcemi, vidíme, že možná více než na bezprostřední selekční výhodě určité mutace záleží na celkovém vlivu a také na tom, jak je gen vyjádřen a jak vyvážené jsou jeho „vztahy“ s dalšími geny. (Science 309, 1717–1720, 2005; Science 314, 1872, 2006; European Journal of Human Genetics 14, 799–800, 2006; Cancer Cell 10, 91–93, 2006; Human Molecular Genetics 15, 2025–2029, 2006)