fldMendelu2026bfldMendelu2026bfldMendelu2026bfldMendelu2026bfldMendelu2026bfldMendelu2026b

Aktuální číslo:

2026/2

Téma měsíce:

Prvky vzácných zemin

Obálka čísla

Jeden gen a čtyři p-

 |  5. 3. 2003
 |  Vesmír 82, 126, 2003/3

Když má malé dítě neobyčejnou chuť na slané, může mít syndrom čtyř p. Domáhá se silně slaných potravin: pizzy, pickles (nakládané zeleniny), preclíků a potato chips (bramborových lupínků). Pravděpodobně jde jen o rodinný návyk, ale pro jistotu by o tom měl být informován dětský lékař. Mohla by to být genetická porucha způsobená genem CTNS na 17. chromozomu. Při této poruše se do tkáně ukládá aminokyselina cystin, a tím se poškozují ledviny. Z těla se s močí kromě mnoha jiných nezbytných látek ztrácí i sůl, a dítě má pak nadměrnou chuť na slané, aby si ztráty nahradilo. Selhání genu CTNS je vzácná metabolická dědičná porucha, nastává u jednoho ze 100 000–200 000 novorozenců. Její následky jsou však smrtelné. Když už se toto neštěstí stane, lze poruchu účinně léčit cysteaminem. Jinak je zapotřebí transplantace ledvin – ta má však účinek jen dočasný. Děti nemají silně solit, ale když se soli domáhají, měl by o tom jejich lékař vědět. (New Engl. J. Med. 347, 111, 2002)

Ke stažení

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Temní architekti tání

Temní architekti tání uzamčeno

Když si prohlížíte satelitní snímky grónského ledovcového štítu, místo oslnivě bílé plochy uvidíte rozsáhlé tmavé skvrny, pokrývající stovky...
Velký příběh malých rozdílů

Velký příběh malých rozdílů

Prvky vzácných zemin se postupně staly klíčovou figurou v geopolitické šachovnici. V žebříčku British Geological Survey z roku 2015 mají nejvyšší...
Jak oddělit (téměř) neoddělitelné

Jak oddělit (téměř) neoddělitelné uzamčeno

Miloslav Polášek  |  2. 2. 2026
Na kraji města Janesville v americkém Wisconsinu, uprostřed kukuřičných polí, stojí rozsáhlý areál firmy SHINE Technologies. V jedné z nenápadných...