Grada2024Grada2024Grada2024Grada2024Grada2024Grada2024

Aktuální číslo:

2024/7

Téma měsíce:

Čich

Obálka čísla

Jeden gen a čtyři p-

 |  5. 3. 2003
 |  Vesmír 82, 126, 2003/3

Když má malé dítě neobyčejnou chuť na slané, může mít syndrom čtyř p. Domáhá se silně slaných potravin: pizzy, pickles (nakládané zeleniny), preclíků a potato chips (bramborových lupínků). Pravděpodobně jde jen o rodinný návyk, ale pro jistotu by o tom měl být informován dětský lékař. Mohla by to být genetická porucha způsobená genem CTNS na 17. chromozomu. Při této poruše se do tkáně ukládá aminokyselina cystin, a tím se poškozují ledviny. Z těla se s močí kromě mnoha jiných nezbytných látek ztrácí i sůl, a dítě má pak nadměrnou chuť na slané, aby si ztráty nahradilo. Selhání genu CTNS je vzácná metabolická dědičná porucha, nastává u jednoho ze 100 000–200 000 novorozenců. Její následky jsou však smrtelné. Když už se toto neštěstí stane, lze poruchu účinně léčit cysteaminem. Jinak je zapotřebí transplantace ledvin – ta má však účinek jen dočasný. Děti nemají silně solit, ale když se soli domáhají, měl by o tom jejich lékař vědět. (New Engl. J. Med. 347, 111, 2002)

Ke stažení

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Algoritmy pro zdraví

Algoritmy pro zdraví

Ondřej Vrtiška  |  8. 7. 2024
Umělá inteligence proniká do medicíny a v následujících letech ji nejspíš významně promění. Regina Barzilay z MIT má pro vývoj nástrojů...
Mají savci feromony?

Mají savci feromony?

Pavel Stopka  |  8. 7. 2024
Chemická komunikace je způsob předávání a rozpoznávání látek, jímž živočichové získávají informace o jiných jedincích, o jejich pohlaví a věku, o...
Jak funguje moderní speleologie

Jak funguje moderní speleologie uzamčeno

Michal Filippi, Jan Sirotek  |  8. 7. 2024
Přesně před 150 lety byla na prodej Mamutí jeskyně. Systém, který do té doby sloužil jako místo pro těžbu ledku z guana, byl k mání za pouhých...