Aktuální číslo:

2025/12

Téma měsíce:

Migrace

Obálka čísla

Jeden gen a čtyři p-

 |  5. 3. 2003
 |  Vesmír 82, 126, 2003/3

Když má malé dítě neobyčejnou chuť na slané, může mít syndrom čtyř p. Domáhá se silně slaných potravin: pizzy, pickles (nakládané zeleniny), preclíků a potato chips (bramborových lupínků). Pravděpodobně jde jen o rodinný návyk, ale pro jistotu by o tom měl být informován dětský lékař. Mohla by to být genetická porucha způsobená genem CTNS na 17. chromozomu. Při této poruše se do tkáně ukládá aminokyselina cystin, a tím se poškozují ledviny. Z těla se s močí kromě mnoha jiných nezbytných látek ztrácí i sůl, a dítě má pak nadměrnou chuť na slané, aby si ztráty nahradilo. Selhání genu CTNS je vzácná metabolická dědičná porucha, nastává u jednoho ze 100 000–200 000 novorozenců. Její následky jsou však smrtelné. Když už se toto neštěstí stane, lze poruchu účinně léčit cysteaminem. Jinak je zapotřebí transplantace ledvin – ta má však účinek jen dočasný. Děti nemají silně solit, ale když se soli domáhají, měl by o tom jejich lékař vědět. (New Engl. J. Med. 347, 111, 2002)

Ke stažení

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Komáří Arktida

Komáří Arktida uzamčeno

Jiří Černý  |  31. 12. 2025
Komáři (Diptera, Culicidae) a nemoci, které přenášejí, se tradičně chápou především jako problém tropů. I v mírném pásmu ale mohou komáři...
Život na exoplanetě K2-18 b?

Život na exoplanetě K2-18 b? uzamčeno

Marcel Rejmánek  |  31. 12. 2025
Kdo má dobrý zrak, může vidět v souhvězdí Lva hvězdu K2‑18, je hned za zadními tlapami. Exoplaneta K2-18 b, která tu hvězdu obíhá, se v poslední...
Proč všichni řeší kreatin

Proč všichni řeší kreatin uzamčeno

Adam Obr  |  27. 12. 2025
Kreatin zvyšuje svalový objem a výkon. Proto se stal – především ve formě kreatinmonohydrátu – zasloužilým členem seznamů doplňků stravy pro...