p-" /> Jeden gen a čtyři p- - Časopis Vesmír

Aktuální číslo:

2020/7

Téma měsíce:

Klimatické změny

Jeden gen a čtyři p-

 |  5. 3. 2003
 |  Vesmír 82, 126, 2003/3

Když má malé dítě neobyčejnou chuť na slané, může mít syndrom čtyř p. Domáhá se silně slaných potravin: pizzy, pickles (nakládané zeleniny), preclíků a potato chips (bramborových lupínků). Pravděpodobně jde jen o rodinný návyk, ale pro jistotu by o tom měl být informován dětský lékař. Mohla by to být genetická porucha způsobená genem CTNS na 17. chromozomu. Při této poruše se do tkáně ukládá aminokyselina cystin, a tím se poškozují ledviny. Z těla se s močí kromě mnoha jiných nezbytných látek ztrácí i sůl, a dítě má pak nadměrnou chuť na slané, aby si ztráty nahradilo. Selhání genu CTNS je vzácná metabolická dědičná porucha, nastává u jednoho ze 100 000–200 000 novorozenců. Její následky jsou však smrtelné. Když už se toto neštěstí stane, lze poruchu účinně léčit cysteaminem. Jinak je zapotřebí transplantace ledvin – ta má však účinek jen dočasný. Děti nemají silně solit, ale když se soli domáhají, měl by o tom jejich lékař vědět. (New Engl. J. Med. 347, 111, 2002)

Ke stažení

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Na staré zkušenosti nezapomínejme

Na staré zkušenosti nezapomínejme

Eva Bobůrková  |  13. 7. 2020
Vladimír Vonka je uznávaný virolog v Česku i ve světě. Ač brzy oslaví devadesáté narozeniny, stále se věnuje vědě, konkrétně vývoji...
Komu se nelení…

Komu se nelení…

Petr Pokorný  |  13. 7. 2020
Jsou-li nějaké změny příliš pomalé, lidé je v subjektivním čase svých životů skoro nevnímají. Stačí se ale podívat na staré krajinomalby či...
Ozonový alarmismus a ozonová skepse

Ozonový alarmismus a ozonová skepse

Petr Slavíček  |  13. 7. 2020
Klimatické změny, role člověka, možná řešení a ekonomické důsledky se stávají středobodem současné veřejné diskuse. Nemáme přitom dostatek...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné