Aktuální číslo:

2026/4

Téma měsíce:

Radioaktivita

Obálka čísla

Jeden gen a čtyři p-

 |  5. 3. 2003
 |  Vesmír 82, 126, 2003/3

Když má malé dítě neobyčejnou chuť na slané, může mít syndrom čtyř p. Domáhá se silně slaných potravin: pizzy, pickles (nakládané zeleniny), preclíků a potato chips (bramborových lupínků). Pravděpodobně jde jen o rodinný návyk, ale pro jistotu by o tom měl být informován dětský lékař. Mohla by to být genetická porucha způsobená genem CTNS na 17. chromozomu. Při této poruše se do tkáně ukládá aminokyselina cystin, a tím se poškozují ledviny. Z těla se s močí kromě mnoha jiných nezbytných látek ztrácí i sůl, a dítě má pak nadměrnou chuť na slané, aby si ztráty nahradilo. Selhání genu CTNS je vzácná metabolická dědičná porucha, nastává u jednoho ze 100 000–200 000 novorozenců. Její následky jsou však smrtelné. Když už se toto neštěstí stane, lze poruchu účinně léčit cysteaminem. Jinak je zapotřebí transplantace ledvin – ta má však účinek jen dočasný. Děti nemají silně solit, ale když se soli domáhají, měl by o tom jejich lékař vědět. (New Engl. J. Med. 347, 111, 2002)

Ke stažení

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Ničí ozon choleru?

Ničí ozon choleru? uzamčeno

Iva Hůnová, Libor Elleder  |  30. 3. 2026
Pražská klementinská observatoř patří k těm, které mají nejdelší řadu nepřetržitých hydrometeorologických pozorování na světě. To se všeobecně...
Jak se člověk stává biologem

Jak se člověk stává biologem

Jan Černý  |  30. 3. 2026
Biologem se člověk nerodí, biologem se člověk stává. Ne jednorázovým rozhodnutím nebo náhlým osvícením, ale pomalým vrůstáním do světa, který je...
Patnáct let Fukušimy

Patnáct let Fukušimy uzamčeno

Vladimír Wagner  |  30. 3. 2026
Nejsilnější zemětřesení v dějinách přístrojového měření lokalizovaly seismografy v pátek 11. března 2011 pod mořským dnem nedaleko Japonska....