Siemens2025Siemens2025Siemens2025Siemens2025Siemens2025Siemens2025

Aktuální číslo:

2025/11

Téma měsíce:

Vlny

Obálka čísla

Jeden gen a čtyři p-

 |  5. 3. 2003
 |  Vesmír 82, 126, 2003/3

Když má malé dítě neobyčejnou chuť na slané, může mít syndrom čtyř p. Domáhá se silně slaných potravin: pizzy, pickles (nakládané zeleniny), preclíků a potato chips (bramborových lupínků). Pravděpodobně jde jen o rodinný návyk, ale pro jistotu by o tom měl být informován dětský lékař. Mohla by to být genetická porucha způsobená genem CTNS na 17. chromozomu. Při této poruše se do tkáně ukládá aminokyselina cystin, a tím se poškozují ledviny. Z těla se s močí kromě mnoha jiných nezbytných látek ztrácí i sůl, a dítě má pak nadměrnou chuť na slané, aby si ztráty nahradilo. Selhání genu CTNS je vzácná metabolická dědičná porucha, nastává u jednoho ze 100 000–200 000 novorozenců. Její následky jsou však smrtelné. Když už se toto neštěstí stane, lze poruchu účinně léčit cysteaminem. Jinak je zapotřebí transplantace ledvin – ta má však účinek jen dočasný. Děti nemají silně solit, ale když se soli domáhají, měl by o tom jejich lékař vědět. (New Engl. J. Med. 347, 111, 2002)

Ke stažení

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Lidské ucho v počítači

Lidské ucho v počítači uzamčeno

Pavel Jungwirth, Ondřej Ticháček  |  3. 11. 2025
Podle známého výroku Richarda Feynmana člověk něčemu pořádně porozumí, až když to sám sestrojí. A já (Pavel Jungwirth) jsem si z velmi osobních...
Deset let gravitačních vln

Deset let gravitačních vln

Ondřej Zelenka  |  3. 11. 2025
Letos v září jsme oslavili 10 let od první přímé detekce gravitačních vln. Jejich zaznamenáním jsme nejen doplnili další dílek skládačky důkazů...
Horké vlny v měnícím se klimatu

Horké vlny v měnícím se klimatu

Jan Kyselý, Ondřej Lhotka  |  3. 11. 2025
Tent o příspěvek navazuje na článek Horké vlny v měnícím se klimatu: otazníky zůstávají (Vesmír 91, 28, 2012/1) a shrnuje aktuální stav poznatků...