p-" /> Jeden gen a čtyři p- - Časopis Vesmír

Aktuální číslo:

2020/3

Téma měsíce:

Bod zlomu

Jeden gen a čtyři p-

 |  5. 3. 2003
 |  Vesmír 82, 126, 2003/3

Když má malé dítě neobyčejnou chuť na slané, může mít syndrom čtyř p. Domáhá se silně slaných potravin: pizzy, pickles (nakládané zeleniny), preclíků a potato chips (bramborových lupínků). Pravděpodobně jde jen o rodinný návyk, ale pro jistotu by o tom měl být informován dětský lékař. Mohla by to být genetická porucha způsobená genem CTNS na 17. chromozomu. Při této poruše se do tkáně ukládá aminokyselina cystin, a tím se poškozují ledviny. Z těla se s močí kromě mnoha jiných nezbytných látek ztrácí i sůl, a dítě má pak nadměrnou chuť na slané, aby si ztráty nahradilo. Selhání genu CTNS je vzácná metabolická dědičná porucha, nastává u jednoho ze 100 000–200 000 novorozenců. Její následky jsou však smrtelné. Když už se toto neštěstí stane, lze poruchu účinně léčit cysteaminem. Jinak je zapotřebí transplantace ledvin – ta má však účinek jen dočasný. Děti nemají silně solit, ale když se soli domáhají, měl by o tom jejich lékař vědět. (New Engl. J. Med. 347, 111, 2002)

Ke stažení

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Dívčí tajemství a globální pandemie

Dívčí tajemství a globální pandemie

David Storch  |  29. 3. 2020
Všichni to známe. Dívky mají vážná tajemství, které nikdy nikomu neprozradí. Tedy snad jen své nejlepší kamarádce, to je ale v pořádku, poněvadž...
Život není jako dřív. A dlouho nebude

Život není jako dřív. A dlouho nebude

Pavel Plevka  |  27. 3. 2020
Kontrolované provedení populace infekcí SARS-CoV-2 tak, aby nebyl zahlcen náš zdravotní systém, bude trvat několik let, během kterých bude třeba...
Uprostřed epidemie – jen doufáme, že děláme věci správně

Uprostřed epidemie – jen doufáme, že děláme věci správně

Julius Lukeš  |  22. 3. 2020
Jedna z klíčových otázek týkajících se pandemie COVID-19: má se vůbec testovat? A pokud ano, jak a kolik lidí? Již v tomto bodě se strategie...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné