Jeden gen a čtyři p-
| 5. 3. 2003Když má malé dítě neobyčejnou chuť na slané, může mít syndrom čtyř p. Domáhá se silně slaných potravin: pizzy, pickles (nakládané zeleniny), preclíků a potato chips (bramborových lupínků). Pravděpodobně jde jen o rodinný návyk, ale pro jistotu by o tom měl být informován dětský lékař. Mohla by to být genetická porucha způsobená genem CTNS na 17. chromozomu. Při této poruše se do tkáně ukládá aminokyselina cystin, a tím se poškozují ledviny. Z těla se s močí kromě mnoha jiných nezbytných látek ztrácí i sůl, a dítě má pak nadměrnou chuť na slané, aby si ztráty nahradilo. Selhání genu CTNS je vzácná metabolická dědičná porucha, nastává u jednoho ze 100 000–200 000 novorozenců. Její následky jsou však smrtelné. Když už se toto neštěstí stane, lze poruchu účinně léčit cysteaminem. Jinak je zapotřebí transplantace ledvin – ta má však účinek jen dočasný. Děti nemají silně solit, ale když se soli domáhají, měl by o tom jejich lékař vědět. (New Engl. J. Med. 347, 111, 2002)
Ke stažení
- Článek ve formátu PDF [404,23 kB]