Aktuální číslo:

2026/7

Téma měsíce:

Mapy

Obálka čísla

Jeden gen a čtyři p-

 |  5. 3. 2003
 |  Vesmír 82, 126, 2003/3

Když má malé dítě neobyčejnou chuť na slané, může mít syndrom čtyř p. Domáhá se silně slaných potravin: pizzy, pickles (nakládané zeleniny), preclíků a potato chips (bramborových lupínků). Pravděpodobně jde jen o rodinný návyk, ale pro jistotu by o tom měl být informován dětský lékař. Mohla by to být genetická porucha způsobená genem CTNS na 17. chromozomu. Při této poruše se do tkáně ukládá aminokyselina cystin, a tím se poškozují ledviny. Z těla se s močí kromě mnoha jiných nezbytných látek ztrácí i sůl, a dítě má pak nadměrnou chuť na slané, aby si ztráty nahradilo. Selhání genu CTNS je vzácná metabolická dědičná porucha, nastává u jednoho ze 100 000–200 000 novorozenců. Její následky jsou však smrtelné. Když už se toto neštěstí stane, lze poruchu účinně léčit cysteaminem. Jinak je zapotřebí transplantace ledvin – ta má však účinek jen dočasný. Děti nemají silně solit, ale když se soli domáhají, měl by o tom jejich lékař vědět. (New Engl. J. Med. 347, 111, 2002)

Ke stažení

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Když bahno teče jako ledovec

Když bahno teče jako ledovec

Petr Brož  |  7. 7. 2026
Už několik desetiletí si věda láme hlavu nad zvláštními, několik desítek metrů vysokými kopci rozesetými po různých částech Marsu. Je přitom...
Ideologie v mapách, mapy v rukách ideologů

Ideologie v mapách, mapy v rukách ideologů uzamčeno

Jitka Močičková  |  7. 7. 2026
Mapy jsou často vnímány jako důvěryhodné médium založené na seriózních datech. Proto nebývají podrobovány stejné míře kritické reflexe jako text,...
Když mapa mluví

Když mapa mluví uzamčeno

Jan D. Bláha  |  7. 7. 2026
Mapy patří k nejpřesvědčivějším obrazům světa. Působí věcně a spolehlivě, nejsou však pouhým otiskem reality. Každá mapa je výsledkem rozhodnutí,...