Aktuální číslo:

2025/3

Téma měsíce:

Humor

Obálka čísla

Jeden gen a čtyři p-

 |  5. 3. 2003
 |  Vesmír 82, 126, 2003/3

Když má malé dítě neobyčejnou chuť na slané, může mít syndrom čtyř p. Domáhá se silně slaných potravin: pizzy, pickles (nakládané zeleniny), preclíků a potato chips (bramborových lupínků). Pravděpodobně jde jen o rodinný návyk, ale pro jistotu by o tom měl být informován dětský lékař. Mohla by to být genetická porucha způsobená genem CTNS na 17. chromozomu. Při této poruše se do tkáně ukládá aminokyselina cystin, a tím se poškozují ledviny. Z těla se s močí kromě mnoha jiných nezbytných látek ztrácí i sůl, a dítě má pak nadměrnou chuť na slané, aby si ztráty nahradilo. Selhání genu CTNS je vzácná metabolická dědičná porucha, nastává u jednoho ze 100 000–200 000 novorozenců. Její následky jsou však smrtelné. Když už se toto neštěstí stane, lze poruchu účinně léčit cysteaminem. Jinak je zapotřebí transplantace ledvin – ta má však účinek jen dočasný. Děti nemají silně solit, ale když se soli domáhají, měl by o tom jejich lékař vědět. (New Engl. J. Med. 347, 111, 2002)

Ke stažení

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Kdo byl Kosmas? A proč napsal první český bestseller?

Kdo byl Kosmas? A proč napsal první český bestseller? uzamčeno

Irena Jirků  |  3. 3. 2025
K výzkumu Kosmovy kroniky se po letech vrátil, protože – jak říká – dosud nenašel uspokojivou odpověď na základní otázku: Proč vůbec vznikla?...
Mají zvířata smysl pro legraci?

Mají zvířata smysl pro legraci?

Jaroslav Petr  |  3. 3. 2025
Umí se zvířata smát nebo aspoň usmívat? Mají smysl pro to, čemu my lidé říkáme humor? Pokud ano, jak se jejich schopnosti projevují a k čemu jsou...
Selský rozum u kulatého stolu

Selský rozum u kulatého stolu uzamčeno

Selský rozum rezonuje napříč společností jako jakýsi archetyp racionálního myšlení. Není to ale pouze rétorická figura, která se používá pro svůj...