Aktuální číslo:

2019/12

Téma měsíce:

Odpady

Zjednodušení diagnostiky dědičných chorob před narozením?

 |  5. 5. 1997
 |  Vesmír 76, 273, 1997/5

Prenatální diagnostika se zabývá průkazem postižení dědičnou chorobou u embrya či plodu před narozením, tedy v době jeho nitroděložního života. K tomu používá biochemické, cytologické, imunologické a další metody. V poslední době jsou to především metody molekulárněgenetické, zkoumající přímo dědičnou informaci plodu, jeho deoxyribonukleovou kyselinu (DNA). K tomu je třeba analyzovat neporušenou DNA z plodových (fetálních) buněk. Tyto buňky se dosud získávají především dvěma způsoby.

Prvním je amniocentéza neboli odběr plodové vody, v níž plavou odloučené fetální buňky. Některé z nich jsou dostatečně životaschopné a umožňují založení tkáňové kultury. Z buněk namnožených ve tkáňové kultuře je pak možno získat dostatečné množství DNA.

Při druhém způsobu je nutno odebrat přímo malé množství buněk plodového obalu (choria), který je složen z buněk pocházejících z oplozeného vajíčka stejně jako plod sám. Z buněk choriových klků je možno izolovat DNA přímo. V obou případech jde o metodu invazivní, „krvavou“ a nelze ani zcela vyloučit poškození matky nebo plodu.

Již více než deset let je známo, že placenta oddělující krevní oběh matky a dítěte v děloze není dokonalou bariérou a dovoluje průnik nepatrného množství fetálních buněk do krve matky. Najít jednu fetální buňku mezi několika miliony buněk mateřských však není lehkým úkolem. Navíc dospělé červené krvinky (erytrocyty) neobsahují jádro, a tedy ani DNA, a nemohou být ke genetické analýze použity. Pozornost se proto soustředila na bílé krvinky, avšak narazilo se na další problém. Ukázalo se, že bílé krvinky plodu přežívají v těle matky až desítky let, a i kdyby se je tedy podařilo nalézt, mohly by pocházet z předchozích těhotenství.

Cestu snad ukazují nejnovější práce, zaměřené na nezralé formy červených krvinek, které ještě mají jádro a nejsou dlouhověké. Skupině A. Sekizawy z Tokia se podařilo nejprve oddělit všechny nezralé erytrocyty od zralých, a potom doslova sbírat pod mikroskopem předpokládané fetální buňky. Genetickou analýzou těchto buněk byl nejprve potvrzen fetální původ a v kladném případě DNA použita k prenatální diagnóze.

Y. W. Kan se spolupracovníky z Kalifornské univerzity v San Franciscu užil k nahromadění nezralých červených krvinek i detekci buněk plodu specifické protilátky a metodu dále zjednodušil.

Protože pro molekulárněgenetickou analýzu dnes stačí DNA z 10 až 20 buněk (a někdy dokonce buňky jediné), stává se metoda prakticky použitelnou. Je tedy možné, že amniocentézu i odběr choriových buněk nahradí v brzké budoucnosti pouhý odběr žilní krve těhotné ženy, v níž bude možno nalézt a analyzovat buňky jejího dosud nenarozeného dítěte.

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína

O autorovi

Jiří Kunert

Doc. RNDr. Jiří Kunert, DrSc., (*1938) vystudoval biologii a chemii na Přírodovědecké fakultě MU v Brně. Na Ústavu biologie LF UP vyučuje obecnou biologii, dále se zabývá lékařskou mykologií, fyziologií a biochemií hub.

Doporučujeme

Recyklace plastového odpadu

Recyklace plastového odpadu

Zdeněk Kruliš  |  9. 12. 2019
Plastové odpady a jejich neblahý vliv na životní prostředí jsou poslední dobou námětem mnoha populárních i populárně- -naučných článků tištěných i...
Odpad, nebo surovina?

Odpad, nebo surovina?

Vladimír Wagner  |  9. 12. 2019
Pokud se ukáže hrozba rostoucí koncentrace CO2 pro vývoj klimatu opravdu tak veliká, jak předpokládají některé scénáře, bude třeba zrychlit cestu...
Modré moře pod blankytnou oblohou

Modré moře pod blankytnou oblohou

Jaromír Plášek  |  9. 12. 2019
Při pohledu na blankytnou oblohu si většina čtenářů určitě vzpomene, že za její barvu může jakýsi Rayleighův rozptyl slunečního světla. V případě...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné