Neurofibromatóza, či Proteův syndrom?

Anita Sharma se svými kolegy z Londýnské královské nemocnice podala na výročním shromáždění Radiologické společnosti Severní Ameriky jinou diagnózu Josepha Merricka. Podle ní trpěl Proteovým syndromem.

Neurofibromatóza je genetická porucha působící nekontrolovaný růst nervových buněk, takže se u postižených vyvíjejí pod kůží nevzhledné nádory. O Proteově syndromu se lékaři domnívají, že je rovněž genetickou poruchou. Dochází při něm k abnormálnímu růstu kostí a měkkých tkání. Londýnská radioložka se domnívá, že Merrickova kostra vykazuje známky Proteova syndromu, a naopak postrádá některé charakteristiky neurofibromatózy. Jeho kostra má „přerostlé“ kosti převážně na pravé straně, zvětšený pravý femur a prsteníček (viz obr.obrázek), lebka má obvod 91 cm v porovnání s asi 60 cm typickými pro muže jeho vzrůstu. Během druhé světové války se ztratily jak záznamy z ohledání mrtvého, tak odebrané vzorky tkáně. Aby se lékaři definitivně ujistili, zda Merrick trpěl Proteovým syndromem anebo neurofibromatózou, bude nutné, aby molekulární genetici provedli test, zda DNA z jeho kostí obsahuje gen pro neurofibromatózu, který američtí genetici lokalizovali r. 1990 na sedmnáctém chromozomu.

(Zdroj: New Scientist 152, No. 2059, str. 12)