Aktuální číslo:

2018/4

Téma měsíce:

Forenzní věda

Neurofibromatóza, či Proteův syndrom?

 |  5. 5. 1997
 |  Vesmír 76, 289, 1997/5

Anita Sharma se svými kolegy z Londýnské královské nemocnice podala na výročním shromáždění Radiologické společnosti Severní Ameriky jinou diagnózu Josepha Merricka. Podle ní trpěl Proteovým syndromem.

Neurofibromatóza je genetická porucha působící nekontrolovaný růst nervových buněk, takže se u postižených vyvíjejí pod kůží nevzhledné nádory. O Proteově syndromu se lékaři domnívají, že je rovněž genetickou poruchou. Dochází při něm k abnormálnímu růstu kostí a měkkých tkání. Londýnská radioložka se domnívá, že Merrickova kostra vykazuje známky Proteova syndromu, a naopak postrádá některé charakteristiky neurofibromatózy. Jeho kostra má „přerostlé“ kosti převážně na pravé straně, zvětšený pravý femur a prsteníček (viz obr.obrázek), lebka má obvod 91 cm v porovnání s asi 60 cm typickými pro muže jeho vzrůstu. Během druhé světové války se ztratily jak záznamy z ohledání mrtvého, tak odebrané vzorky tkáně. Aby se lékaři definitivně ujistili, zda Merrick trpěl Proteovým syndromem anebo neurofibromatózou, bude nutné, aby molekulární genetici provedli test, zda DNA z jeho kostí obsahuje gen pro neurofibromatózu, který američtí genetici lokalizovali r. 1990 na sedmnáctém chromozomu.

(Zdroj: New Scientist 152, No. 2059, str. 12)

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína

O autorovi

Ivan Boháček

Mgr. Ivan Boháček (*1946) absolvoval Matematicko-fyzikální fakultu UK v Praze. Do roku 1977 se zabýval v Ústavu fyzikální chemie J. Heyrovského molekulovou spektroskopií, do roku 1985 detektory ionizujících částic v pevné fázi v Ústavu pro výzkum, výrobu a využití radioizotopů. Spolu s Z. Pincem a F. Běhounkem je autorem knihy o fyzice a fyzicích Newton by se divil (Albatros, Praha 1975), a se Z. Pincem pak napsali ještě knihu o chemii Elixíry života a smrti (Albatros, Praha 1976). Ve Vesmíru působí od r. 1985.
Boháček Ivan

Doporučujeme

Hledět ke hvězdám nikdy nebylo těžší

Hledět ke hvězdám nikdy nebylo těžší

Eva Bobůrková  |  23. 4. 2018
Vidět Mléčnou dráhu? Nebe plné hvězd? V Evropě dnes nemožné. V Chile se problém světelného znečištění řeší, říká astronom a zástupce Evropské...
Táto, mámo, máme molu!

Táto, mámo, máme molu!

Halina Šimková  |  20. 4. 2018
O početí nového lidského života často mluvíme jako o fascinujícím zázraku. Mechanismy tvorby pohlavních buněk a oplození jsou však evolucí...
Bitva o mozkové neurony

Bitva o mozkové neurony audio

Jaroslav Petr  |  12. 4. 2018
Před pár dny utrpěla naše představa o neustálé obnově lidského mozku nově vznikajícími neurony „těžké K.O.“. Teď se ale z článku v časopisu Cell...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné