Aktuální číslo:

2025/6

Téma měsíce:

Červená

Obálka čísla

Neurofibromatóza, či Proteův syndrom?

 |  5. 5. 1997
 |  Vesmír 76, 289, 1997/5

Anita Sharma se svými kolegy z Londýnské královské nemocnice podala na výročním shromáždění Radiologické společnosti Severní Ameriky jinou diagnózu Josepha Merricka. Podle ní trpěl Proteovým syndromem.

Neurofibromatóza je genetická porucha působící nekontrolovaný růst nervových buněk, takže se u postižených vyvíjejí pod kůží nevzhledné nádory. O Proteově syndromu se lékaři domnívají, že je rovněž genetickou poruchou. Dochází při něm k abnormálnímu růstu kostí a měkkých tkání. Londýnská radioložka se domnívá, že Merrickova kostra vykazuje známky Proteova syndromu, a naopak postrádá některé charakteristiky neurofibromatózy. Jeho kostra má „přerostlé“ kosti převážně na pravé straně, zvětšený pravý femur a prsteníček (viz obr.obrázek), lebka má obvod 91 cm v porovnání s asi 60 cm typickými pro muže jeho vzrůstu. Během druhé světové války se ztratily jak záznamy z ohledání mrtvého, tak odebrané vzorky tkáně. Aby se lékaři definitivně ujistili, zda Merrick trpěl Proteovým syndromem anebo neurofibromatózou, bude nutné, aby molekulární genetici provedli test, zda DNA z jeho kostí obsahuje gen pro neurofibromatózu, který američtí genetici lokalizovali r. 1990 na sedmnáctém chromozomu.

(Zdroj: New Scientist 152, No. 2059, str. 12)

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína

O autorovi

Ivan Boháček

Mgr. Ivan Boháček (*1946) absolvoval Matematicko-fyzikální fakultu UK v Praze. Do roku 1977 se zabýval v Ústavu fyzikální chemie J. Heyrovského molekulovou spektroskopií, do roku 1985 detektory ionizujících částic v pevné fázi v Ústavu pro výzkum, výrobu a využití radioizotopů. Spolu s Z. Pincem a F. Běhounkem je autorem knihy o fyzice a fyzicích Newton by se divil (Albatros, Praha 1975), a se Z. Pincem pak napsali ještě knihu o chemii Elixíry života a smrti (Albatros, Praha 1976). Ve Vesmíru působí od r. 1985.
Boháček Ivan

Doporučujeme

Hvězdy, které se červenají

Hvězdy, které se červenají

Soňa Ehlerová  |  2. 6. 2025
Existují dvě skupiny lidí, kteří při slově „červenání“ pociťují výrazně nelibé pocity. Do první patří ti, kteří se hodně rdí a jimž to zároveň...
Barva krve, moci a života

Barva krve, moci a života

Jan Turek  |  2. 6. 2025
Červená barva není ani trochu neutrální. Její vnímání člověkem má velmi široké rozpětí. Je pro nás barvou lásky a života, ale také krve,...
Červená v říši zvířat

Červená v říši zvířat uzamčeno

Jaroslav Petr  |  2. 6. 2025
Jasnými barvami živočichové varují své okolí, ale také lákají partnery. Červené zbarvení získávají mnoha rozličnými způsoby.