Aktuální číslo:

2019/11

Téma měsíce:

Ceny Neuron

Neurofibromatóza, či Proteův syndrom?

 |  5. 5. 1997
 |  Vesmír 76, 289, 1997/5

Anita Sharma se svými kolegy z Londýnské královské nemocnice podala na výročním shromáždění Radiologické společnosti Severní Ameriky jinou diagnózu Josepha Merricka. Podle ní trpěl Proteovým syndromem.

Neurofibromatóza je genetická porucha působící nekontrolovaný růst nervových buněk, takže se u postižených vyvíjejí pod kůží nevzhledné nádory. O Proteově syndromu se lékaři domnívají, že je rovněž genetickou poruchou. Dochází při něm k abnormálnímu růstu kostí a měkkých tkání. Londýnská radioložka se domnívá, že Merrickova kostra vykazuje známky Proteova syndromu, a naopak postrádá některé charakteristiky neurofibromatózy. Jeho kostra má „přerostlé“ kosti převážně na pravé straně, zvětšený pravý femur a prsteníček (viz obr.obrázek), lebka má obvod 91 cm v porovnání s asi 60 cm typickými pro muže jeho vzrůstu. Během druhé světové války se ztratily jak záznamy z ohledání mrtvého, tak odebrané vzorky tkáně. Aby se lékaři definitivně ujistili, zda Merrick trpěl Proteovým syndromem anebo neurofibromatózou, bude nutné, aby molekulární genetici provedli test, zda DNA z jeho kostí obsahuje gen pro neurofibromatózu, který američtí genetici lokalizovali r. 1990 na sedmnáctém chromozomu.

(Zdroj: New Scientist 152, No. 2059, str. 12)

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína

O autorovi

Ivan Boháček

Mgr. Ivan Boháček (*1946) absolvoval Matematicko-fyzikální fakultu UK v Praze. Do roku 1977 se zabýval v Ústavu fyzikální chemie J. Heyrovského molekulovou spektroskopií, do roku 1985 detektory ionizujících částic v pevné fázi v Ústavu pro výzkum, výrobu a využití radioizotopů. Spolu s Z. Pincem a F. Běhounkem je autorem knihy o fyzice a fyzicích Newton by se divil (Albatros, Praha 1975), a se Z. Pincem pak napsali ještě knihu o chemii Elixíry života a smrti (Albatros, Praha 1976). Ve Vesmíru působí od r. 1985.
Boháček Ivan

Doporučujeme

Sekvenační data pomáhají odhalit globální rozšíření hub

Sekvenační data pomáhají odhalit globální rozšíření hub

Petr Baldrian  |  14. 11. 2019
Pokud vezmeme v úvahu, kolik dat získaných sekvenačními metodami (tzv. high-throughput-sequencing) je v současné době k dispozici, je možné se...
Probouzení nesmrtelnosti

Probouzení nesmrtelnosti

Marek Janáč  |  11. 11. 2019
Nesmrtelnost – věčná touha a hybatelka dějin života na planetě Zemi. V biologickém slova smyslu žene k plození potomstva, ve smyslu duchovním k...
Zabití ekonomikou

Zabití ekonomikou

Lucie Kalousová  |  11. 11. 2019
„Silná ekonomika vám může zlomit srdce,“ napsal v roce 2007 americký ekonom Christopher Ruhm. [1] Narážel tím na dobře zdokumentovaný paradox...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné