Aktuální číslo:

2025/4

Téma měsíce:

Prázdno

Obálka čísla

Neurofibromatóza, či Proteův syndrom?

 |  5. 5. 1997
 |  Vesmír 76, 289, 1997/5

Anita Sharma se svými kolegy z Londýnské královské nemocnice podala na výročním shromáždění Radiologické společnosti Severní Ameriky jinou diagnózu Josepha Merricka. Podle ní trpěl Proteovým syndromem.

Neurofibromatóza je genetická porucha působící nekontrolovaný růst nervových buněk, takže se u postižených vyvíjejí pod kůží nevzhledné nádory. O Proteově syndromu se lékaři domnívají, že je rovněž genetickou poruchou. Dochází při něm k abnormálnímu růstu kostí a měkkých tkání. Londýnská radioložka se domnívá, že Merrickova kostra vykazuje známky Proteova syndromu, a naopak postrádá některé charakteristiky neurofibromatózy. Jeho kostra má „přerostlé“ kosti převážně na pravé straně, zvětšený pravý femur a prsteníček (viz obr.obrázek), lebka má obvod 91 cm v porovnání s asi 60 cm typickými pro muže jeho vzrůstu. Během druhé světové války se ztratily jak záznamy z ohledání mrtvého, tak odebrané vzorky tkáně. Aby se lékaři definitivně ujistili, zda Merrick trpěl Proteovým syndromem anebo neurofibromatózou, bude nutné, aby molekulární genetici provedli test, zda DNA z jeho kostí obsahuje gen pro neurofibromatózu, který američtí genetici lokalizovali r. 1990 na sedmnáctém chromozomu.

(Zdroj: New Scientist 152, No. 2059, str. 12)

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína

O autorovi

Ivan Boháček

Mgr. Ivan Boháček (*1946) absolvoval Matematicko-fyzikální fakultu UK v Praze. Do roku 1977 se zabýval v Ústavu fyzikální chemie J. Heyrovského molekulovou spektroskopií, do roku 1985 detektory ionizujících částic v pevné fázi v Ústavu pro výzkum, výrobu a využití radioizotopů. Spolu s Z. Pincem a F. Běhounkem je autorem knihy o fyzice a fyzicích Newton by se divil (Albatros, Praha 1975), a se Z. Pincem pak napsali ještě knihu o chemii Elixíry života a smrti (Albatros, Praha 1976). Ve Vesmíru působí od r. 1985.
Boháček Ivan

Doporučujeme

Rostliny vyprávějí o lidech

Rostliny vyprávějí o lidech

Ondřej Vrtiška  |  31. 3. 2025
V Súdánu už dva roky zuří krvavá občanská válka. Statisíce lidí zahynuly, miliony jich musely opustit domov. Etnobotanička a archeobotanička Ikram...
O prázdnech v nás

O prázdnech v nás uzamčenovideo

Jan Černý  |  31. 3. 2025
Naše tělo je plné dutin, trubic a kanálků. Malých i velkých. Některé jsou zaplněné, jiné prázdné, další jak kdy. V některých proudí tekutina, v...
Nejúspěšnější gen v evoluci

Nejúspěšnější gen v evoluci

Eduard Kejnovský  |  31. 3. 2025
Dávno před vznikem moderních forem života sváděly boj o přežití jednodušší protoorganismy, z počátku nejspíše „nahé“ replikující se molekuly...