Aktuální číslo:

2018/12

Téma měsíce:

Jednotky SI

Apo E4 a Alzheimerova nemoc

 |  5. 7. 1994
 |  Vesmír 73, 417, 1994/7

Alzheimerova nemoc (AN) postihuje starší lidi; je čtvrtou nejčastější základní nemocí vedoucí ke smrti. Její výskyt se – počínaje věkem 52,5 roku, kdy je postiženo 0,7 % populace – každých 4,5 r. zdvojnásobuje. Příčinné léčení není známo, choroba trvá 3 až 7 let. Vyřazuje nemocné ze života poškozením paměti, poznávání, orientace v času. Výskyt části případů AN je rodinný, za příčinu se považuje porucha genu umístěného na 21. chromozomu. U těchto nemocných se choroba projevuje obvykle před 65. rokem života a její průběh je poměrně rychlý. Část rodin je postižena stejnou chorobou, začínající však ve věku vyšším. Zde jsou náznaky o vztahu choroby k poruše genu na 19. chromozomu.

Většina případů nemoci je však „sporadických“ – objevují se bez prokazatelného vztahu k výskytu rodinnému. Nyní byl v těchto případech prokázán vztah ke genu kódujícímu apolipoprotein E (apo E), jenž je rovněž na 19. chromozomu. Gen se vyskytuje v několika podobách, jimž se – jako v případě genů jiných – říká alely. Jedna z nich byla označena číslem 4. Chromozomy jsou ve dvojicích a jejich geny tudíž také. Geny na obou chromozomech mohou být přítomny v podobě (alele) stejné, nebo odlišné. U 25 % lidí se čtvrtá podoba genu apo E (apo E4) vyskytuje jen na jednom jejich chromozomu 19, u 2 – 3 % se vyskytuje na obou. Riziko výskytu pozdní podoby „sporadické“ AN významně roste již u nositelů jedné alely apo E4 na rozdíl od nositelů alel ostatních.

Prudce stoupá, jsme-li nositeli apo E4 na obou chromozomech 19. Mechanizmus účinku apolipoproteinu E, látky podílející se na přenášení tuků, při vzniku AN jasný není (The Lancet 342, s. 696, 697, 737; 1993).

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína
RUBRIKA: Mozaika

O autorovi

František Koukolík

MUDr. František Koukolík, DrSc., (*1941) vystudoval Fakultu všeobecného lékařství Univerzity Karlovy v Praze. Ve Fakultní Thomayerově nemocnici se zabývá zejména neuropatologií. V posledních letech píše do mnoha novin a časopisů, vystupuje v četných rozhlasových a televizních pořadech.

Doporučujeme

Poprask kolem dvojčat, prvních dětí s editovaným genomem

Poprask kolem dvojčat, prvních dětí s editovaným genomem

Jaroslav Petr  |  13. 12. 2018
V čem udělali čínští soudruzi chybu? Čínský experiment odstartoval genetické vylepšování lidstva bezpříkladně zpackaným způsobem.
Tanec mezi pravděpodobnostmi

Tanec mezi pravděpodobnostmi

Ondřej Vrtiška  |  3. 12. 2018
Forenzní genetička Halina Šimková donedávna v Kriminalistickém ústavu Praha analyzovala DNA a pomáhala odhalovat vrahy, násilníky a zloděje. To ji...
Sedm základních kamenů

Sedm základních kamenů

Ivan Boháček  |  3. 12. 2018
Začalo to metrem. Ve dnech, kdy jde toto číslo Vesmíru do tiskárny, probíhá ve Versailles 26. konference pro váhy a míry (CGPM, Conférence...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné