Aktuální číslo:

2017/12

Téma měsíce:

Kontakty

Chromozóm

Nad míľnikmi molekulárnej biológie
 |  5. 6. 1994
 |  Vesmír 73, 305, 1994/6

Dnes, na konci 20. storočia, každý stredoškolsky vzdelaný človek vie nelen to, že hmotnými nositeľmi dedičnosti sú chromozómy, ale nie sú mu cudzie ani poznatky o ich štruktúre a mechanizmoch delenia. Pritom, z historického hľadiska ešte nie tak dávno, na konci minulého storočia, viedli medzi sebou vedci vášnivé diskusie o existencii bunkových nositeľov dedičnosti. Dnes niet pochýb o ich existencii a chromozómy sa stali objektom mnohorakého záujmu vedcov. Za krátke obdobie medzi koncom minulého storočia a dneškom postúpil pokrok v tejto oblasti vedy dopredu obrovským skokom, od sporov o ich existencii k rekombinantným technikám, vďaka ktorým sa priemyselne „vyrábajú“ mnohé biologicky aktívne látky, k pokusom na transgénnych zvieratách, alebo k “produkcii“ transgénnych rastlín s požadovanými vlastnosťami.

V tomto roku uplynulo 106 rokov od prvého písomného návrhu pomenovania premenlivých častí jadra vajíčka, vstupujúcich v priebehu mitózy na „chromozómy“ (J. Folta a L. Nový: Dějiny přírodních věd v datech, Mladá fronta 1979).

Wilhelma Waldayera preslávila práca „Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen“, ktorú publikoval r. 1888, a v ktorej prvýkrát spomína termín „chromozóm“. Anglický preklad tejto práce „On karyokinesis and its relation to the process of fertilization“ potom vyšiel o rok neskôr. V tejto rozsiahlej súbornej práci Waldayer sumarizuje experimentálne a teoretické vedomosti generácie svojich súčasníkov, medzi ktorými nechýbali E.G. Balbiani (1823 – 1899), van Beneden (1846 – 1910), T. Boveri (1862 – 1915), O. Bütschli (1848 – 1920), W. Flemming (1843 – 1906), O. Hertwig (1846 – 1922) a A. Weismann (1834 – 1914). Waldayerov termín bol úspešnejší v porovnaní s ďalšími navrhovanými konkurenčnými termínami: „chromatické elementy“, „jadrové slučky“, „karyozómy“ alebo „jadrové segmenty“. V súčasnosti je v prírodných vedách termín chromozóm akceptovaný univerzálne.

Wilhelm Waldeyer (plným menom Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldayer-Hartz; 1836 – 1921) bol vo svojej dobe špičkovým odborníkom v anatómii. Od roku 1883 až do svojho odchodu do dôchodku v roku 1917 stál na čele Ústavu anatómie na Univerzite v Berlíne. Ešte aj v súčasnosti sú mnohé práce z jeho početných histologických, anatomických a patologicko-anatomických publikácií citované a v anatomických učebniciach je jeho meno zachované v takých termínoch ako: Waldayerov zárodočný epitel ovárií, Waldayerova marginálna zóna predných rohov miechy, Waldayerov lymfatický prstenec hltanu apod. Z jeho histologických štúdií pochádzal nadšený záujem o procesy bunkového a jadrového delenia, i keď sám, čo je pozoruhodné, nikdy nepublikoval žiadne vlastné experimentálne výsledky, zaoberajúce sa chromozómami.

Je treba pripomenúť, že 19. storočie v oblasti vedeckého výskumu ponúklo oveľa viac ako všeobecne akceptované pomenovanie „farbiteľných teliesok“ (chromosomata), ktoré sú zreteľne viditeľné pri mitóze a meióze, ale ktorých štruktúra a funkčný význam boli objasnené až v 20. storočí. Umožnili to poznatky získané štúdiom živých organizmov na biologickej úrovni, ktoré boli formulované do troch základných zovšeobecnení: teórie evolúcie prirodzeným výberom, tvorcom ktorej je Ch. R. Darwin (1809 - 1882), ktorá tvrdí, že všetky dnešné rastliny a živočíchy vznikli neustálou evolučnou premenou z jednoduchých organizmov. Dnešná bunková biológia uznáva vo všeobecnosti názor, že bunka, jej membrány, organely a informačné molekuly sa vyvinuli v priebehu niekoľkých biliónov rokov evolúcie. Evolučná teória je dnes prijímaná všeobecne ako skutočnosť, s výnimkou menšiny tradicionalistov, ktorých námietky sa nezakladajú na rozumových dôvodoch, ale na doktrinárskom lipnutí na náboženských princípoch.

Ten istý záver nezávisle prináša i druhý základný princíp biológie 19. storočia – bunková teória. Táto teória presvedčivo uvedená v roku 1838 – 39 nemeckými biológmi T. Schwannom (1810 – 1882) a M. Schleidennom (1804 – 1881) hovorí, že všetky rastliny a živočíchy pozostávajú z mnohých základných jednotiek – buniek. Vyvrcholením formovania tejto teórie bol Virchowom (1821 – 1902) formulovaný postulát: každá bunka vzniká z už existujúcej bunky delením (Omnis cellula e cellula; 1855). Väčšina buniek je schopná rásť a deliť sa na dve približne rovnaké dcérske bunky. Súčasne sa s bunkou delí jadro (Omnis nucleus e nucleo), takže každá dcérska bunka má svoje vlastné jadro. Pred delením bunky sa každý chromozóm rozdelí na dva chromozómy zhodné s rodičovskými a každý individuálny chromozóm vzniká po replikácii a rozštiepení z už existujúceho chromozómu (Omnis chromosoma e chromosoma). Týmto pochodom, prvýkrat presne pozorovaným W. Flemmingom v roku 1879, sa počet chromozómov jadra zdvojnásobí. Až poznatky o procesoch priameho a nepriameho delenia buniek (amitóza a mitóza) umožnili doformulovať bunkovú teóriu a dali základ tretiemu zovšoobecneniu: chromozómovej teórii dedičnosti.

Na základe zistenia, že spermie sa skladajú z jadrového materiálu už v roku 1868 vyslovil E. Haeckel (1834 – 1919) predpoklad, že za dedičnosť je zodpovedné bunkové jadro. Uplynulo však ďalších temer 20 rokov, kým boli ako aktívne faktory dedičnosti identifikované chromozómy, pretože bolo nutné poznať detaily meiózy a mitózy.

Chromozómovú teóriu dedičnosti publikoval v roku 1892 A. Weismann. Jeho kniha „Das Keimplasma. Eine Theorie der Vererbung“ (Zárodečná plasma. Teória dedičnosti) je príkladom veľkej teoretickej práce, mylnej síce v detailoch, ale nesmierne podnetnej a cennej v jej základných princípoch. Weismann zosumarizoval všetky argumenty v prospech lokalizácie dedičnej substatncie do „chromatínových granúl“ chromozómov a tvrdil, že táto substancia, ktorú nazval idioplazma, je výsledkom nesmierne dlhého selektívneho evolučného procesu a je extrémne komplexná a stabilná. Weismann uvažoval o „biofóroch“ ako o najmenších časticiach dedičnosti idioplazmy, ktoré podľa neho mohli migrovať do vnútrobunkových priestorov cez póry membrány jadra a takto ovplyvňovať stav bunkovej diferenciácie vo vzťahu k bunkovej štruktúre a funkcii. Podobne ako všetci jeho súčasníci ani Weismann neuvažoval o informačných molekulách a chemická podstata dedičnosti bola predmetom špekulácii.

Dôkazy potrebné pre vyslovenie chromozómovej teórie dedičnosti boli k dispozícii na začiatku storočia po znovuobjavení základných pravidiel dedičnosti. Tieto zákony, pomenované po pôvodnom objaviteľovi Mendelove (G. J. Mendel, 1822 – 1884), boli v skutočnosti vyslovené už v roku 1865, ale vtedajšie vedecké názory neboli ešte dostatočne zrelé pre ich prijatie. Znovuzverejnenie Mendelových zákonov v roku 1900 využili v roku 1903 T. Boveri a W. S. Sutton (1877 – 1916), ktorí navrhli novú chromozómovú teóriu dedičnosti. W. S. Sutton vo svojej klasickej práci The Chromosome in Heredity (Chromozómy v dedičnosti) zdôraznil fakt, že diploidné sady chromozómov pozostávajú z dvoch morfologicky zhodných haploidných sád a v procese meiózy každá gaméta dostáva len jeden chromozóm z homologického páru. Dá sa povedať, že spolu s T. H. Morganom (1866 – 1945), ktorý dospel k významným záverom o úlohe génu ako nositeľa dedičných vlastností, a jeho školou, sa stali vedomostnými predchodcami dnešných cytogenetikov. T. H. Morgan svoje bádania zhrnul v práci The Mechanism of Mendelian Heredity (Mechanizmus mendelovskej dedičnosti), kde ukázal všeobecnú platnosť chromozómového základu dedičnosti, ktorá sa spolu s evolučnou a bunkovou teóriou radí k veľkým úspechom biológov v snahe porozumieť podstate živého sveta.

Pokrok biológie 19. storočia postupujúci od bunkovej teórie ku formovaniu koncepcie presnej úlohy chromozómov v dedičnosti má veľký význam nielen pre prírodné vedy, ale aj pre ľudské poznanie vo všeobecnosti. Tento historický proces metodologického pokroku, nových teoretických koncepcií, experimentálnych sledovaní a vedeckej „revolúcie“ potvrdil odklon od vitalistických teórií života, ktoré dominovali tisíce rokov. To je iste nie menej dôležité ako nedávny pokrok v génovych technológiach odvodený od objasnenia podstaty fyzikálnej štruktúry DNA.

1838-1839 - M. Schleiden a T. Schwann: buněčná teorie

1859 - Ch. Darwin: evoluční teorie

1865 - G. J. Mendel: teorie dědičnosti

1868 - E. Haeckel: úloha buněčného jádra v dědičnosti

1869 - F. Miescher: objev DNA funkce neznáma

1879 - W. Flemming: popis dělení chromozomů

1888 - W. Waldayer: termín chromozom

1892 - A. Weismann: chromozomová teorie dědičnosti

1903 - T. Bovery a W. S. Sutton: znovuobjevení Mendelových zákonů, vztah chromozomů a mendelovské dědičnosti

1900-1915 - T. H. Morgan: mechanizmy mendelovské dědičnosti, vazebné skupiny genů, determinace sexu

1909 - W. Johannsen: termín gen

1931 - B. McClintocková: vztah mezi přestavbami chromozomů a distribucí určitých znaků

1940 - G. W. Beadle a E. Tatum: jeden gen, jeden enzym

1944 - O. T. Avery, C. M. MacLeod a M. McCarty: nositelem dědičnosti je DNA

1949 - E. Chargaff: množství adeninu v DNA odpovídá množství thyminu, množství cytosinu odpovídá množství guaninu

1953 - J. Watson a F. Crick: model dvoušroubovice DNA, mechanizmus předávání genetické informace

1961 - N. W. Nirenberg: částečné rozluštění genetického kódu

1961 - F. Jacob a J. Monod: pravidla genové regulace E. Coli

1977 - A. M. Maxam, W. Gilbert a F. Sanger: metody pro určení pořadí bází v DNA

1977 - K. Itakura a spol.: produkce lidského genu pro hormon somatostatin v E. coli

1980 - J. D. Cohen, H. W. Boyer: patent na živé organizmy vzniklé genovým inženýrstvím

1981 - Prenatální diagnostika vrozených vad u člověka pomocí analýzy DNA

1983 - K.B. Mulis: polymerázová řetězová reakce

1990 - Úspěšná genová terapie imunitní nedostatečnosti


Chromozóm


Štruktúra, ktorá umožňuje uskladnenie, kopírovanie (replikáciu i transkripciu) a rovnomerné rozdelenie genetickej informácie pri jadernom delení. Asi 2 m DNA, ktoré obsahuje každá ľudská bunka, sú rozložené do 46 chromozómov. Molekula DNA je zvinutá do štruktúr niekoľkých rádov (obrázek); najviac je chromozóm kondenzovaný pri delení jadra (mitóze), kedy sa chromozómy rozostupujú do dcérskych jadier. V jadre bunky su mnohokrát dlhšie a stávajú sa súčasťou zložitej štruktúry chromatínu, na ktorej sa okrem chromozómov podieľa i obal jadra (lamina) a zložitá priestorová sieť nukleoskeletu. Samotná DNA, akokoľvek je dlhá, tvorí menej než pol percenta objemu jadra... Štruktúra chromatínu určuje, ku ktorým génom má bunka prístup, ako často a akým spôsobom budú kopírované (zostrih RNA) a mnoho ďalších funkcií. Kryštalizuje predstava, že každý typ bunky má typickú štruktúru chromatínu. Schéma usporiadania chromatínu je na obrázku. Farebné tabule ľudských chromozómov a ďalšie informácie viď Vesmír 6/1991.


OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Historie vědy

O autorovi

Peter Fedoročko

RNDr. Peter Fedoročko (*1959) študoval na Prírodovedeckej fakulte Univerzity P. J. Šafárika. Na Prírodevedeckej fakulte UPJŠ v Košiciach sa zaoberá možnosťou ochrany genetického materiálu pred účinkami žiarenia.

Doporučujeme

Přemýšlej, než začneš kreslit

Přemýšlej, než začneš kreslit

Ondřej Vrtiška  |  4. 12. 2017
Nástup počítačů, geografických informačních systémů a velkých dat proměnil tvorbu map k nepoznání. Přesto stále platí, že bez znalosti základů...
Tajemná „Boží země“ Punt

Tajemná „Boží země“ Punt uzamčeno

Břetislav Vachala  |  4. 12. 2017
Mnoho vzácného zboží starověkého Egypta pocházelo z tajemného Puntu, kam Egypťané pořádali časté obchodní výpravy. Odkud jejich expedice...
Hmyz jako dokonalý létací stroj

Hmyz jako dokonalý létací stroj

Rudolf Dvořák  |  4. 12. 2017
Hmyz patří k nejdokonalejším a nejstarším letcům naší planety. Jeho letové schopnosti se vyvíjely přes 300 milionů let a předčí dovednosti všech...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné