i

Aktuální číslo:

2025/11

Téma měsíce:

Vlny

Obálka čísla

Léčba před narozením

 |  17. 11. 2022

Smrtelnou, dědičnou Pompeho chorobu, které těžce postihuje už novorozence, léčili lékaři ještě před narozením dítěte tak, že postiženému plodu podávali speciální enzym. V čem metoda spočívá a jaké z ní plynou možnosti pro medicínu, to komentuje profesor Jaroslav Petr.

kliknutí otevře Sound Cloud

Zvukovou přílohu Vesmíru můžete přehrávat také na SoundCloudu 

Zdroje:

 

Cohen J. L. et al.: In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease. New England Journal of Medicine, 2022, DOI: 10.1056/NEJMoa2200587.

Schneider H. et al.: Prenatal correction of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. New England Journal of Medicine, 378(17), 1604-1610., 2018, DOI: 10.1056/NEJMoa1714322.

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Nemoci člověka, Farmakologie, Genetika

O autorovi

Jaroslav Petr

Prof. Ing. Jaroslav Petr, DrSc., (*1958) vystudoval Vysokou školu zemědělskou v Praze. Ve Výzkumném ústavu živočišné výroby v Uhříněvsi se zabývá regulací zrání savčích oocytů a přednáší na České zemědělské univerzitě v Praze. Je členem redakční rady Vesmíru.
Petr Jaroslav

Doporučujeme

Lidské ucho v počítači

Lidské ucho v počítači uzamčeno

Pavel Jungwirth, Ondřej Ticháček  |  3. 11. 2025
Podle známého výroku Richarda Feynmana člověk něčemu pořádně porozumí, až když to sám sestrojí. A já (Pavel Jungwirth) jsem si z velmi osobních...
Deset let gravitačních vln

Deset let gravitačních vln

Ondřej Zelenka  |  3. 11. 2025
Letos v září jsme oslavili 10 let od první přímé detekce gravitačních vln. Jejich zaznamenáním jsme nejen doplnili další dílek skládačky důkazů...
Horké vlny v měnícím se klimatu

Horké vlny v měnícím se klimatu

Jan Kyselý, Ondřej Lhotka  |  3. 11. 2025
Tent o příspěvek navazuje na článek Horké vlny v měnícím se klimatu: otazníky zůstávají (Vesmír 91, 28, 2012/1) a shrnuje aktuální stav poznatků...