Aktuální číslo:

Léčba před narozením

| 17. 11. 2022

Smrtelnou, dědičnou Pompeho chorobu, které těžce postihuje už novorozence, léčili lékaři ještě před narozením dítěte tak, že postiženému plodu podávali speciální enzym. V čem metoda spočívá a jaké z ní plynou možnosti pro medicínu, to komentuje profesor Jaroslav Petr.

	Zvukovou přílohu Vesmíru můžete přehrávat také na SoundCloudu

Děvčátko Ayla, s jejíž zděděnou Pompeho chorobou lékaři bojovali ještě během jejího vývoje v těle matky Sobie Qureshiové.Snímek Michael Fortes, Kalifornská univerzita v San Franciscu

Zdroje:

Cohen J. L. et al.: In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease. New England Journal of Medicine, 2022, DOI: 10.1056/NEJMoa2200587.

Schneider H. et al.: Prenatal correction of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. New England Journal of Medicine, 378(17), 1604-1610., 2018, DOI: 10.1056/NEJMoa1714322.

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Nemoci člověka, Farmakologie, Genetika

O autorovi

Jaroslav Petr

Prof. Ing. Jaroslav Petr, DrSc., (*1958) vystudoval Vysokou školu zemědělskou v Praze. Ve Výzkumném ústavu živočišné výroby v Uhříněvsi se zabývá regulací zrání savčích oocytů a přednáší na České zemědělské univerzitě v Praze. Je členem redakční rady Vesmíru.

články autora