i

Aktuální číslo:

2025/2

Téma měsíce:

Sklo

Obálka čísla

Léčba před narozením

 |  17. 11. 2022

Smrtelnou, dědičnou Pompeho chorobu, které těžce postihuje už novorozence, léčili lékaři ještě před narozením dítěte tak, že postiženému plodu podávali speciální enzym. V čem metoda spočívá a jaké z ní plynou možnosti pro medicínu, to komentuje profesor Jaroslav Petr.

kliknutí otevře Sound Cloud

Zvukovou přílohu Vesmíru můžete přehrávat také na SoundCloudu 

Zdroje:

 

Cohen J. L. et al.: In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease. New England Journal of Medicine, 2022, DOI: 10.1056/NEJMoa2200587.

Schneider H. et al.: Prenatal correction of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. New England Journal of Medicine, 378(17), 1604-1610., 2018, DOI: 10.1056/NEJMoa1714322.

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Nemoci člověka, Farmakologie, Genetika

O autorovi

Jaroslav Petr

Prof. Ing. Jaroslav Petr, DrSc., (*1958) vystudoval Vysokou školu zemědělskou v Praze. Ve Výzkumném ústavu živočišné výroby v Uhříněvsi se zabývá regulací zrání savčích oocytů a přednáší na České zemědělské univerzitě v Praze. Je členem redakční rady Vesmíru.
Petr Jaroslav

Doporučujeme

Probírat se úlovkem hlubokomořských ryb jako pokladem

Probírat se úlovkem hlubokomořských ryb jako pokladem uzamčeno

Eva Bobůrková  |  3. 2. 2025
Přírodovědkyni Zuzaně Musilové učarovaly ryby. A to hlavně podivuhodné ryby hlubokomořské, s obrovskýma očima a strašlivými zuby. Byť mnohé z nich...
Doba skleněná

Doba skleněná uzamčeno

Obliba skla trvá už kolem 5000 let. Díky využití přírodních věd dokážeme prohloubit dosavadní poznání toho, kdy a kde se vyráběly skleněné...
Skleněný zázrak

Skleněný zázrak video

Marek Janáč  |  3. 2. 2025
Jeden z nejunikátnějších sklářských příběhů všech dob odstartovaly dvě rodinné tragédie. Leopoldu Blaschkovi z Českého Dubu zemřela na choleru...