Aktuální číslo:

2021/3

Téma měsíce:

Les

Jak na cystickou fibrózu?

 |  8. 7. 2019
 |  Vesmír 98, 437, 2019/7

Cystická fibróza1) patří k nejčastějším chorobám způsobeným mutací v jediném genu – zde konkrétně v genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Každý pětadvacátý člověk je přenašečem mutované alely tohoto genu, a pokud se spolu dva přenašeči rozmnožují, potkají se vadné alely asi ve čtvrtině jejich potomků. Nemoc se tak rozvine přibližně u jednoho z každých 3000 narozených dětí, přičemž nejčastější je v severoevropské populaci a nepoměrně vzácnější v Africe a Asii.

CFTR je iontový kanál, který přes membránu pouští zejména chloridové a uhličitanové ionty (Cl a HCO3). To je pro mnoho orgánů naprosto nezbytný proces. Bez CFTR např. nedokážou buňky potních žláz zpětně vychytávat chloridové (a potažmo ani sodíkové) ionty, takže vznikající pot je charakteristicky přesolený. Nezvyklá slanost pokožky je často prvním zaznamenaným příznakem choroby u novorozeňat. U mužů se při absenci CFTR nevyvinou správně chámovody, což pochopitelně ústí v neplodnost. Na slinivce se může rozvinout fibróza, a dokonce vzniknout cysty, což jsou příznaky, které daly nemoci její jméno. Problémy se sekrecí trávicích enzymů vedou k zácpám.

Nyní vidíte 32 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína
RUBRIKA: Glosy

O autorovi

Petr Zouhar

RNDr. Petr Zouhar, Ph.D., (*1985) je absolventem Přírodovědecké fakulty UK v Praze. Postdoktorskou stáž strávil na Stockholmské univerzitě a v současnosti se ve Fyziologickém ústavu AV ČR zabývá zejména metabolismem tukové tkáně a s tím spojenou problematikou obezity a diabetu.
Zouhar Petr

Doporučujeme

Nejlepší zbraň proti virům? Očkování

Nejlepší zbraň proti virům? Očkování

Eva Bobůrková  |  1. 3. 2021
Jako uznávaná a zkušená viroložka se Ruth Tachezy nyní nutně musí zabývat virem SARS-CoV-2. Dosud se věnovala jinému zabijáku – papilomaviru....
Les a voda

Les a voda

Václav Cílek, David Storch  |  1. 3. 2021
V posledních letech se v souvislosti s klimatickou změnou čím dál častěji zmiňují lesy a jejich podíl na bilanci vody v krajině. Lesy na jedné...
Jak se v Česku daří orlům

Jak se v Česku daří orlům uzamčeno

David Horal, Tomáš Bělka  |  1. 3. 2021
V současné době hnízdí v České republice čtyři druhy orlů, což nebylo v dřívějších desetiletích vůbec samozřejmé. Ale nemají vyhráno. Co je nejvíc...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné