Aktuální číslo:

2022/11

Téma měsíce:

Cytoskelet

Jak na cystickou fibrózu?

 |  8. 7. 2019
 |  Vesmír 98, 437, 2019/7

Cystická fibróza1) patří k nejčastějším chorobám způsobeným mutací v jediném genu – zde konkrétně v genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Každý pětadvacátý člověk je přenašečem mutované alely tohoto genu, a pokud se spolu dva přenašeči rozmnožují, potkají se vadné alely asi ve čtvrtině jejich potomků. Nemoc se tak rozvine přibližně u jednoho z každých 3000 narozených dětí, přičemž nejčastější je v severoevropské populaci a nepoměrně vzácnější v Africe a Asii.

CFTR je iontový kanál, který přes membránu pouští zejména chloridové a uhličitanové ionty (Cl a HCO3). To je pro mnoho orgánů naprosto nezbytný proces. Bez CFTR např. nedokážou buňky potních žláz zpětně vychytávat chloridové (a potažmo ani sodíkové) ionty, takže vznikající pot je charakteristicky přesolený. Nezvyklá slanost pokožky je často prvním zaznamenaným příznakem choroby u novorozeňat. U mužů se při absenci CFTR nevyvinou správně chámovody, což pochopitelně ústí v neplodnost. Na slinivce se může rozvinout fibróza, a dokonce vzniknout cysty, což jsou příznaky, které daly nemoci její jméno. Problémy se sekrecí trávicích enzymů vedou k zácpám.

Nyní vidíte 32 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína
RUBRIKA: Glosy

O autorovi

Petr Zouhar

RNDr. Petr Zouhar, Ph.D., (*1985) je absolventem Přírodovědecké fakulty UK v Praze. Postdoktorskou stáž strávil na Stockholmské univerzitě a v současnosti se ve Fyziologickém ústavu AV ČR zabývá zejména metabolismem tukové tkáně a s tím spojenou problematikou obezity a diabetu.
Zouhar Petr

Doporučujeme

Léčba před narozením

Léčba před narozením audio

Jaroslav Petr  |  17. 11. 2022
Smrtelnou, dědičnou Pompeho chorobu, které těžce postihuje už novorozence, léčili lékaři ještě před narozením dítěte tak, že postiženému plodu...
Mentální anorexie a mikrobiom

Mentální anorexie a mikrobiom

S pozměněným či nepříznivým složením mikrobioty dnes spojujeme nejrůznější onemocnění. Dysbióza se popisuje u idiopatických střevních zánětů,...
Vojna proti ukrajinskej kultúre

Vojna proti ukrajinskej kultúre uzamčeno

Roman Liubun  |  31. 10. 2022
Ako ospravedlnenie svojich plánov na ovládnutie Ukrajiny predniesol Vladimír Putin 21. februára tohto roku krátku „prednášku“ z histórie. V jeho...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné