Jak na cystickou fibrózu?

Cystická fibróza¹⁾ patří k nejčastějším chorobám způsobeným mutací v jediném genu – zde konkrétně v genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Každý pětadvacátý člověk je přenašečem mutované alely tohoto genu, a pokud se spolu dva přenašeči rozmnožují, potkají se vadné alely asi ve čtvrtině jejich potomků. Nemoc se tak rozvine přibližně u jednoho z každých 3000 narozených dětí, přičemž nejčastější je v severoevropské populaci a nepoměrně vzácnější v Africe a Asii.

CFTR je iontový kanál, který přes membránu pouští zejména chloridové a uhličitanové ionty (Cl^– a HCO₃^–). To je pro mnoho orgánů naprosto nezbytný proces. Bez CFTR např. nedokážou buňky potních žláz zpětně vychytávat chloridové (a potažmo ani sodíkové) ionty, takže vznikající pot je charakteristicky přesolený. Nezvyklá slanost pokožky je často prvním zaznamenaným příznakem choroby u novorozeňat. U mužů se při absenci CFTR nevyvinou správně chámovody, což pochopitelně ústí v neplodnost. Na slinivce se může rozvinout fibróza, a dokonce vzniknout cysty, což jsou příznaky, které daly nemoci její jméno. Problémy se sekrecí trávicích enzymů vedou k zácpám.