Siemens2025Siemens2025Siemens2025Siemens2025Siemens2025Siemens2025

Aktuální číslo:

2025/9

Téma měsíce:

Cyklus

Obálka čísla

Jak na cystickou fibrózu?

 |  8. 7. 2019
 |  Vesmír 98, 437, 2019/7

Cystická fibróza1) patří k nejčastějším chorobám způsobeným mutací v jediném genu – zde konkrétně v genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Každý pětadvacátý člověk je přenašečem mutované alely tohoto genu, a pokud se spolu dva přenašeči rozmnožují, potkají se vadné alely asi ve čtvrtině jejich potomků. Nemoc se tak rozvine přibližně u jednoho z každých 3000 narozených dětí, přičemž nejčastější je v severoevropské populaci a nepoměrně vzácnější v Africe a Asii.

CFTR je iontový kanál, který přes membránu pouští zejména chloridové a uhličitanové ionty (Cl a HCO3). To je pro mnoho orgánů naprosto nezbytný proces. Bez CFTR např. nedokážou buňky potních žláz zpětně vychytávat chloridové (a potažmo ani sodíkové) ionty, takže vznikající pot je charakteristicky přesolený. Nezvyklá slanost pokožky je často prvním zaznamenaným příznakem choroby u novorozeňat. U mužů se při absenci CFTR nevyvinou správně chámovody, což pochopitelně ústí v neplodnost. Na slinivce se může rozvinout fibróza, a dokonce vzniknout cysty, což jsou příznaky, které daly nemoci její jméno. Problémy se sekrecí trávicích enzymů vedou k zácpám.

Nyní vidíte 32 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína
RUBRIKA: Glosy

O autorovi

Petr Zouhar

RNDr. Petr Zouhar, Ph.D., (*1985) je absolventem Přírodovědecké fakulty UK v Praze. Postdoktorskou stáž strávil na Stockholmské univerzitě a v současnosti se ve Fyziologickém ústavu AV ČR zabývá zejména metabolismem tukové tkáně a s tím spojenou problematikou obezity a diabetu.
Zouhar Petr

Doporučujeme

Hospodářský cyklus: od Velké krize po současnost

Hospodářský cyklus: od Velké krize po současnost

Pavel Potužák  |  1. 9. 2025
Kolísání produkce, zaměstnanosti a inflace provází tržní ekonomiky minimálně od konce průmyslové revoluce. Proč v některých obdobích hospodářství...
Globální eliminace poliovirů očkováním

Globální eliminace poliovirů očkováním uzamčeno

Vladimír Vondrejs  |  1. 9. 2025
Je to už dávno (1960), co jsme u nás jako první na světě oslavili úplné odstranění poliovirů a rotariáni začali uvažovat o velké investici...
Do nitra Etny

Do nitra Etny

Lukáš Krmíček  |  1. 9. 2025
Etna neohrožuje jen zvědavé turisty či blízká lidská osídlení svými erupcemi. Může být nebezpečná i nestabilitou svých sopečných svahů.