Aktuální číslo:

2023/10

Téma měsíce:

Pohyb

Obálka čísla

Jak na cystickou fibrózu?

 |  8. 7. 2019
 |  Vesmír 98, 437, 2019/7

Cystická fibróza1) patří k nejčastějším chorobám způsobeným mutací v jediném genu – zde konkrétně v genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Každý pětadvacátý člověk je přenašečem mutované alely tohoto genu, a pokud se spolu dva přenašeči rozmnožují, potkají se vadné alely asi ve čtvrtině jejich potomků. Nemoc se tak rozvine přibližně u jednoho z každých 3000 narozených dětí, přičemž nejčastější je v severoevropské populaci a nepoměrně vzácnější v Africe a Asii.

CFTR je iontový kanál, který přes membránu pouští zejména chloridové a uhličitanové ionty (Cl a HCO3). To je pro mnoho orgánů naprosto nezbytný proces. Bez CFTR např. nedokážou buňky potních žláz zpětně vychytávat chloridové (a potažmo ani sodíkové) ionty, takže vznikající pot je charakteristicky přesolený. Nezvyklá slanost pokožky je často prvním zaznamenaným příznakem choroby u novorozeňat. U mužů se při absenci CFTR nevyvinou správně chámovody, což pochopitelně ústí v neplodnost. Na slinivce se může rozvinout fibróza, a dokonce vzniknout cysty, což jsou příznaky, které daly nemoci její jméno. Problémy se sekrecí trávicích enzymů vedou k zácpám.

Nyní vidíte 32 % článku. Co dál:

Jsem předplatitel, mám plný přístup
Jsem návštěvník
Chci si přečíst celé číslo
Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru. Více o předplatném
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Medicína
RUBRIKA: Glosy

O autorovi

Petr Zouhar

RNDr. Petr Zouhar, Ph.D., (*1985) je absolventem Přírodovědecké fakulty UK v Praze. Postdoktorskou stáž strávil na Stockholmské univerzitě a v současnosti se ve Fyziologickém ústavu AV ČR zabývá zejména metabolismem tukové tkáně a s tím spojenou problematikou obezity a diabetu.
Zouhar Petr

Doporučujeme

Od Newtonových pohybových zákonů k simulaci buňky

Od Newtonových pohybových zákonů k simulaci buňky uzamčeno

Štěpán Timr  |  2. 10. 2023
Molekuly uvnitř buněk jsou v neustálém pohybu. V tomto nepřehledném reji, kterého se účastní miliardy tanečníků různých velikostí, tvarů a...
Cena za přemíru pohybu

Cena za přemíru pohybu

Adam Obr  |  2. 10. 2023
Globální epidemii obezity způsobuje naše dlouhodobě pozitivní energetická bilance. Jinými slovy, lidé (zdaleka nejen v nejbohatších zemích) dnes...
Jak se zbavit sexu

Jak se zbavit sexu uzamčeno

Ve třetí, poslední části našeho seriálu se podíváme na podivuhodné přechody od pohlavního rozmnožování k příležitostné, či dokonce výhradní...