i

Aktuální číslo:

2024/6

Téma měsíce:

Éčka

Obálka čísla

Buldočci a vzácný lidský syndrom

 |  4. 2. 2019
 |  Vesmír 98, 69, 2019/2

Buldoci, buldočci a bostonští teriéři jsou známí malým vzrůstem, krátkými končetinami, atypickými proporcemi hlavy (brachycefalií) – a také malformacemi obratlů, které se navenek projevují zakrouceným ocáskem, odlišujícím tyto psy od dalších brachycefalických plemen. Analýza genomů odhalila u této trojice plemen mutaci v genu dvl2, která mění strukturu proteinu důležitého pro mezibuněčnou komunikaci během tělesného vývoje. Podobná mutace v lidských genech dvl1dvl3 je spojena se vzácným Robinowovým syndromem, který se také projevuje brachycefalií, krátkými končetinami a deformitami páteře. Tato psí plemena by tak mohla posloužit jako model pro studium Robinowova syndromu.

Mansour T. A. et al., PLOS Genetics, DOI: 10.1371/journal.pgen.1007850

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika

O autorovi

Ondřej Vrtiška

Mgr. Ondřej Vrtiška (*1976) je původním vzděláním biolog se specializací na hydrobiologii (PřF UK), utekl z oborů žurnalistika a kulturní antropologie (obojí FSV UK). Od r. 2001 pracuje jako vědecký novinář, na téma „věda v médiích“ přednáší pro vědce i pro laickou veřejnost. Z úžasu nevycházející pozorovatel memetické vichřice. Občas napíná plachty, občas staví větrolam.
Vrtiška Ondřej

Doporučujeme

Genová terapie ALS: jsme na začátku naděje

Genová terapie ALS: jsme na začátku naděje

Je to krutá a zatím nevyléčitelná nemoc. Amyotrofická laterální skleróza. Americká léková agentura FDA však nedávno schválila pro medicínskou...
(Ne)umělá sladidla

(Ne)umělá sladidla uzamčeno

Adam Obr  |  3. 6. 2024
Když loni v létě zařadilo WHO aspartam na seznam látek, které mají potenciál způsobovat rakovinu, dosáhla diskuse o škodlivosti nekalorických...
Příběhy řasových éček

Příběhy řasových éček

Richard Lhotský  |  3. 6. 2024
Přídatné látky v potravinách, familiárně přezdívané pro svůj kód éčka, vzbuzují u řady lidí obavy a strach. Přesto se mezi nimi najdou i látky...