Buldočci a vzácný lidský syndrom

Buldoci, buldočci a bostonští teriéři jsou známí malým vzrůstem, krátkými končetinami, atypickými proporcemi hlavy (brachycefalií) – a také malformacemi obratlů, které se navenek projevují zakrouceným ocáskem, odlišujícím tyto psy od dalších brachycefalických plemen. Analýza genomů odhalila u této trojice plemen mutaci v genu dvl2, která mění strukturu proteinu důležitého pro mezibuněčnou komunikaci během tělesného vývoje. Podobná mutace v lidských genech dvl1 a dvl3 je spojena se vzácným Robinowovým syndromem, který se také projevuje brachycefalií, krátkými končetinami a deformitami páteře. Tato psí plemena by tak mohla posloužit jako model pro studium Robinowova syndromu.

Snímek Katy Robertson

Mansour T. A. et al., PLOS Genetics, DOI: 10.1371/journal.pgen.1007850