Aktuální číslo:

Buldočci a vzácný lidský syndrom

| 4. 2. 2019

| Vesmír 98, 69, 2019/2

Buldoci, buldočci a bostonští teriéři jsou známí malým vzrůstem, krátkými končetinami, atypickými proporcemi hlavy (brachycefalií) – a také malformacemi obratlů, které se navenek projevují zakrouceným ocáskem, odlišujícím tyto psy od dalších brachycefalických plemen. Analýza genomů odhalila u této trojice plemen mutaci v genu dvl2, která mění strukturu proteinu důležitého pro mezibuněčnou komunikaci během tělesného vývoje. Podobná mutace v lidských genech dvl1 a dvl3 je spojena se vzácným Robinowovým syndromem, který se také projevuje brachycefalií, krátkými končetinami a deformitami páteře. Tato psí plemena by tak mohla posloužit jako model pro studium Robinowova syndromu.

Snímek Katy Robertson

Mansour T. A. et al., PLOS Genetics, DOI: 10.1371/journal.pgen.1007850

Ke stažení

článek ve formátu pdf [409,83 kB]

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika

RUBRIKA: Nádech–výdech

O autorovi

Ondřej Vrtiška

Původním vzděláním biolog se specializací na hydrobiologii (PřF UK), utekl z oborů žurnalistika a kulturní antropologie (obojí FSV UK). Od r. 2001 pracoval jako vědecký novinář (ABC, Český rozhlas, TÝDEN, iHNed.cz), na téma „věda v médiích“ přednáší pro vědce i pro laickou veřejnost. Věnuje se popularizaci vědy, spolupracuje s Učenou společností České republiky. Z úžasu nevycházející pozorovatel memetické vichřice. Občas napíná plachty, občas staví větrolam.

články autora