i

Aktuální číslo:

2022/1

Téma měsíce:

Světlo

Buldočci a vzácný lidský syndrom

 |  4. 2. 2019
 |  Vesmír 98, 69, 2019/2

Buldoci, buldočci a bostonští teriéři jsou známí malým vzrůstem, krátkými končetinami, atypickými proporcemi hlavy (brachycefalií) – a také malformacemi obratlů, které se navenek projevují zakrouceným ocáskem, odlišujícím tyto psy od dalších brachycefalických plemen. Analýza genomů odhalila u této trojice plemen mutaci v genu dvl2, která mění strukturu proteinu důležitého pro mezibuněčnou komunikaci během tělesného vývoje. Podobná mutace v lidských genech dvl1dvl3 je spojena se vzácným Robinowovým syndromem, který se také projevuje brachycefalií, krátkými končetinami a deformitami páteře. Tato psí plemena by tak mohla posloužit jako model pro studium Robinowova syndromu.

Mansour T. A. et al., PLOS Genetics, DOI: 10.1371/journal.pgen.1007850

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika

O autorovi

Ondřej Vrtiška

Mgr. Ondřej Vrtiška (*1976) je původním vzděláním biolog se specializací na hydrobiologii (PřF UK), utekl z oborů žurnalistika a kulturní antropologie (obojí FSV UK). Od r. 2001 pracuje jako vědecký novinář, na téma „věda v médiích“ přednáší pro vědce i pro laickou veřejnost. Z úžasu nevycházející pozorovatel memetické vichřice. Občas napíná plachty, občas staví větrolam.
Vrtiška Ondřej

Doporučujeme

Prasečí ledviny pracují v lidském těle

Prasečí ledviny pracují v lidském těle audiovideo

Jaroslav Petr  |  23. 1. 2022
Vědci a lékaři z Alabamské univerzity transplantovali ledviny geneticky modifikovaného prasete pacientovi, který byl pět dní ve stádiu mozkové...
Konec dějin a vize budoucnosti

Konec dějin a vize budoucnosti

Eva Bobůrková  |  3. 1. 2022
Setkali jsme se nedlouho po listopadových oslavách. Výročí sametové revoluce je pro leckoho příležitostí k zamyšlení nad stavem dnešní...
Mobilis in mobili?

Mobilis in mobili? uzamčeno

Ondřej Bábek  |  3. 1. 2022
Na konci druhé dekády 21. století si vědy o Zemi bez větších ovací a ve vší skromnosti připomněly padesáté narozeniny teorie tektoniky...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné