Strašák neplodnosti

Dnešní doba je bezesporu uspěchaná, až na jednu výjimku. Na co lidé naopak spěchají nejméně? Na vlastní reprodukci. Že není kam spěchat? S tímto tvrzením můžeme souhlasit pouze z poloviny. A to z té „mužské“. Posouvání reprodukčního věku u žen s sebou nese řadu komplikací, a to již na molekulární úrovni.

Ve vyšším věku (nad 35 let) se u žen často vyskytuje nesprávné množství chromozomů ve vajíčku, aneuploidie. Některé vznikají během meiotického zrání, při kterém se redukuje počet chromozomů ve vajíčku na polovinu. V tomto případě jde o nesprávné rozdělení chromozomů – jeden či více chromozomů ve vajíčku chybí nebo naopak přebývá. K aneuploidiím dochází ve velké míře díky zhoršující se pevnosti vazeb držících pohromadě sesterské chromatidy v chromozomu. Analýzy ukázaly, že pouhých 3–10 % vajíček mladých žen je aneuploidních, kdežto u čtyřicátnic se incidence k aneuploidii může projevit až u 50 % vajíček schopných oplození. U starších žen byla jednoznačně prokázána souvislost jejich věku s vyšším výskytem trisomií (jeden chromozom přebývá; obr. 1), které jsou většinou neslučitelné se životem plodu. Nedojde-li k potratu, pak vznikají vrozené, neléčitelné vývojové vady, mezi které patří i Downův syndrom (trisomie 21. chromozomu).

Lidé s Downovým syndromem mají typické patofyziologické rysy – malou zavalitou postavu s krátkým krkem, „mongoloidní“ postavení očí s tlustou kožní řasou horního víčka, široký kořen nosu, malá ústa a uši, které jsou nízko posazené. U těchto lidí se často vyskytují srdeční vady a vady zažívacího či močového ústrojí. Typickým projevem syndromu je také mentální retardace.