Jak vznikly modré oči?

Barva oka je dána obsahem a rozmístěním pigmentu melaninu v duhovce. Barevně nejrůznější oči mají běloši, směrem k jihu rozdílů ubývá. Existuje rodina genů odpovědných za nedostatek pigmentu (albinizmus) a jeden z nich, který se jmenuje OCA2, rozhoduje o množství melaninu, tedy i o barvě očí. Když je melaninu hodně, jsou oči hnědé, když je ho málo, jsou modré. Dokonce se zjistilo, která mutace v tomto genu je za modrookost odpovědná. Přesto dodnes nevíme, jakou má vlastně tento gen funkci. Možná jeho proteinový produkt slouží jako membránová pumpa, nebo v pigmentové buňce během jejího dozrávání přepravuje některé enzymy.

Blízkým sousedem genu OCA2 je gen HERC2, jehož narušení u myší způsobí zesvětlení srsti i očí a zároveň vede k samčí sterilitě. (U člověka je něco podobného známo hned u dvou syndromů, jež bývají mimo jiné provázeny nedostatkem pigmentu.) Podle Hanse Eiberga z Univerzity v Kodani, který zkoumal výskyt moodrookých v jedné rozvětvené dánské rodině, působí gen HERC2 jako „přepínač“ genu OCA2. Po přepnutí klesne tvorba melaninu a zornice vyblednou do modra.

Studie rovněž zjistila vztah mezi modrookostí a světlými vlasy, nicméně barva vlasů je patrně kódována genem nebo geny na jiném (byť blízkém) chromozomu. A aby té vzájemné provázanosti nebylo dost, tentýž gen je nejspíše odpovědný za různé odstíny duhovky u hnědookých lidí.

Mutace odpovědná za modré oči se s velkou pravděpodobností objevila v oblasti severozápadně od Černého moře a šířila se během neolitických přesunů obyvatelstva na sever. Převaha modrookých lidí v Pobaltí a ve Skandinávii podle řady autorů nasvědčuje pozitivní selekci pro tento fenotyp. Mechanizmus selekce dosud není znám, mohl by to být nedostatek vitaminu D, UV-záření a pohlavní výběr. (DOI 10.1007/s00439-007-0460-x)