Hrozí zneužití – diskreditace lékařské genetiky

Lékařská genetika má pohnutou historii. Ve třicátých a čtyřicátých letech minulého století byla v nacistickém Německu tragicky zne užívána, v padesátých letech v komunistickém Rusku odmítána a likvidována lysenkizmem. Dnes se obáváme vědecky, klinicky a eticky nepodložených postupů, které by tento obor zdiskreditovaly (komerčně je nabízeno například vyšetření otcovství, aniž je požadován souhlas všech zúčastněných osob).

Zbytečně znepokojit, nebo falešně uklidnit?

V poslední době se dokonce objevují firmy, které nabízejí dospělým i dětem genetické vyšetření, na jehož základě lze předvídat sklon k určitým chorobám. Tyto laboratoře proklamují, že na základě analýzy DNA za úplatu 10 000–20 000 Kč jsou schopny stanovit náchylnost k více než dvaceti častým onemocněním dospělých lidí (např. cukrovce, vysokému krevnímu tlaku, kardiovaskulárním onemocněním) a upozornit klienta na preventivní opatření. Komerční firmy však zamlčují, že některé zásadní odborné otázky nebyly dosud vyřešeny. Krom toho genetické faktory ovlivňují rozvoj zmíněných chorob v řádu jednotek procent. Na jejich vzniku se podílí více činitelů zároveň, zejména styl života apod. Zavádějící výklad výsledku může vyšetřovaného zbytečně znepokojit, nebo naopak falešně uklidnit. Kromě toho byly zatím provedeny studie DNA na různých populacích, ale pro naši populaci zatím žádná spolehlivá data nemáme. Znepokojující také je, že komerční laboratoře mohou pracovat na základě pouhého zápisu v obchodním rejstříku, kvalita jejich práce tedy není uspokojivě zaručena.

Profesionalita a odpovědnost především

Vyšetření na úrovni DNA, které skutečně může odhalit rizika některých geneticky podmíněných onemocnění, dnes hradí pojišťovny a rutinně se provádí na odborných genetických pracovištích, jež k tomu mají požadovanou kvalifikaci a jsou podrobeny přísné kontrole kvality práce. Vždy je provázeno genetickým poradenstvím, tj. velmi podrobnou konzultací vyšetřovaných s klinickým genetikem. Informovaný pacient pak může s rozmyslem podepsat souhlas s genetickým testováním a jeho možnými důsledky.

Tento postup se důsledně dodržuje ve všech vyspělých státech Evropské unie a v USA, kde je lékařská genetika chápána a uznávána jako samostatný klinický obor. Po podepsání informovaného souhlasu se na odděleních či v ústavech lékařské genetiky provádí odborný odběr tkáně, extrakce DNA a její další vyšetření. Je zaručena autenticita vzorku, jeho okamžité zpracování, a zejména ochrana výsledku testování před zneužitím. Naproti tomu komerční laboratoře svým klientům často posílají kity ke stěru buněk z dutiny ústní. Stěr provádí klient většinou sám, vzorek do komerční laboratoře posílá poštou. Není třeba vysvětlovat, kde všude hrozí riziko záměny, popř. zneužití vzorku.

Rizika (dez)intepretace výsledků

Dalším rizikem je chybná interpretace výsledků. Komerční laboratoře ji ponechávají namnoze na obvodních či rodinných lékařích, kteří nemohou mít v lékařské genetice dost zkušeností. Odborná pracoviště dnes rutinně testují např. dispozice k nádorům prsu, vaječníku, tlustého střeva, melanomům, ale i k vzácným nádorovým syndromům (viz suplementum Klinické onkologie 1/2007, www.linkos.cz) a poskytují odpovídajícím způsobem informace týkající se vyšetření, rizik, prevence i limitace testování.

Komerčně nabízené testy mají (tak jak bylo uvedeno) obecně značné limitace, z jejich výsledků nelze za současného stavu vědomostí vyvodit jednoznačné klinické závěry. Poskytnutím nepřesné informace jsou evidentně porušována základní etická pravidla – konat pro pacientovo dobro (zejména při testování chorob, u kterých není doposud známa účinná prevence, jako je Alzheimerova choroba) a nepoškozovat pacienta. Je třeba mít na paměti, že genetické testování zdravých lidí zahrnuje rizika psychologická, sociální (např. možnosti zneužití pojišťovnami, zaměstnavateli) i finanční, může narušit rodinu, rozdělit její členy na „zdravé“ a „nemocné“. Na specializovaných akreditovaných genetických pracovištích tuto problematiku řeší odborně vyškolení kliničtí genetici. Naprostá důvěrnost získaných dat a respektování autonomie vyšetřovaného je základním pravidlem.

Eticky nepřijatelné testování dětí

Eticky naprosto nepřijatelné je komerční testování zdravých dětí. Evropská společnost lékařské genetiky (ESHG) i Organizace pro ekonomickou spolupráci a rozvoj (OECD) doporučují odsunout genetické testování do věku, kdy je mladý člověk schopen chápat a posoudit, zda si testování přeje a zda chce znát jeho výsledek. (Výjimkou jsou onemocnění nastupující v dětském věku nebo vyžadující časnou prevenci a léčbu.) Hlavním důvodem je skutečnost, že za nezletilé rozhodují jejich zákonní zástupci, což by mohlo vést k diskriminaci, nebo naopak přehnané péči v rámci rodiny. Dalším důvodem je neschopnost nezletilých zachovávat důvěrnost dat.