Třetí typ lidských dvojčat

Život i učebnice biologie nás naučily rozlišovat dvojčata na jednovaječná a dvojvaječná. Ta první se vyskytují s četností 0,25 % a vznikají rozdělením zárodku po oplození vajíčka spermií. Období, po které může dojít k rozdělení embrya, je poměrně dlouhé. Trvá zhruba deset dní až dva týdny. Podle toho, v jakém stadiu vývoje se embryo rozdělí, sdílejí dvojčata různou měrou plodové obaly. Nic to však nemění na skutečnosti, že mají co do pořadí „písmen“ genetického kódu prakticky totožnou dědičnou informaci. ¹⁾

Dvojvaječná dvojčata se rodí v závislosti na etniku s četností od 0,6 % do 1,4 % a vznikají, když v těle matky dozrají najednou dvě vajíčka a každé je oplozeno spermií. Taková dvojčata nemají totožnou dědičnou informaci, mohou mít odlišné pohlaví a jsou si podobná jako jiní vlastní sourozenci.

Americko-australský tým vedený Vivienne L. Souterovou z Banner Good Samaritan Medical Center v arizonském Phoenixu narazil na třetí typ dvojčat, u jehož zrodu stálo jediné vajíčko spolu s dvěma spermiemi. ²⁾

Doposud považovali vědci něco takového za vyloučené. Článek zveřejněný v Human Genetics je prvním svědectvím o tom, že se „nemožné věci“ stávají.

„Je cenné vědět, že se takové věci dějí,“ řekl pro vědecký časopis Nature Charles Boklage, který se zabývá dvojčaty na Eastern Carolina University v americkém Greenville. „Je však krajně nepravděpodobné, že se ještě někdy s takovým případem setkáme.“

Vědci se začali těmito výjimečnými dvojčaty zabývat poté, co se ukázalo, že jedno z dětí je hermafrodit. V jeho těle se nacházejí pohlavní žlázy označované jako ovotestes, které obsahují tkáň vaječníků i tkáň varlat. Druhé dvojče je chlapec. U obou batolat byly provedeny analýzy DNA a řada dalších vyšetření. Při nich se ukázalo, že těla dětí jsou tvořena dvěma typy buněk, jedny buňky jsou mužské a druhé ženské. Poměr obou typů buněk je u těchto dětí v různých tkáních odlišný. To je zřejmě důvod, proč se jedno z dvojčat vyvinulo normálně a druhé je postiženo hermafroditizmem.

Batolata zdědila od matky naprosto stejnou dědičnou informaci. Znamená to, že u jejich vzniku stálo jediné vajíčko. Zároveň se však liší zhruba polovinou dědičné informace zděděné po otci. A to svědčí o tom, že se na jejich vzniku podílely dvě spermie jednoho muže. K oplození vajíčka dvěma či více spermiemi (k polyspermii) dochází poměrně často, přibližně u jednoho ze sta embryí. Takové oplození je považováno za fatální defekt. Lidský zárodek dědí od každé pohlavní buňky dědičnou informaci v 23 chromozomech. Při oplození vajíčka dvěma spermiemi zdědí embryo 69 chromozomů místo obvyklých 46. Zárodek v drtivé většině záhy uhyne. Jen někdy se vyvíjí dál, a pak hrozí, že vytvoří zásněť hroznovou (odborně označovanou jako hydatidózní mola). Při zásněti se embryo mění v matčině děloze ve zbujelou tkáň, která vzhledem připomíná vinný hrozen. Tato vážná komplikace nastává s různou četností u různých etnik. V USA se uvádí jedna zásněť na 1000 těhotenství. V Indonésii je to každé sté těhotenství.

V případě již zmíněných dvojčat došlo ke korekci chybného počtu chromozomů procesem, který teoreticky předpověděl ruský genetik Michail D. Golubovsky ³⁾ v roce 2003. Obě děti mají normální počet 46 chromozomů.

Život těchto zvláštních dvojčat začal polyspermií. Vajíčko oplodnily dvě spermie, které se lišily pohlavním chromozomem. Jedna spermie vnesla do vajíčka pohlavní chromozom X a postrčila jej k vývoji v ženu. Druhá s sebou přinesla pohlavní chromozom Y a předurčila zárodek k vývoji v muže. V této chvíli měl zárodek celkem 69 chromozomů místo 46, z toho tři chromozomy pohlavní (XXY) místo obvyklých dvou (XX u ženy nebo XY u muže). Když se tento zárodek rozdělil na dvě buňky, byla vyloučena nadbytečná dědičná informace. V každé nově vzniklé buňce pak chyběla kompletní DNA z jiné spermie. Jedna buňka embrya měla 46 chromozomů s pohlavními chromozomy X a Y. Druhá měla stejný počet chromozomů, ale pohlavní chromozomy XX. Buňky embrya se dále dělily. Nezůstávaly na místě, ale promíchávaly se. Když se pak nakonec rozštěpil zárodek na dvě samostatné části podobně jako při vzniku jednovaječných dvojčat, vznikla dvě samostatná embrya poskládaná z buněk odlišného pohlaví. Z těch se narodila dvojčata.

„Pokud jde o jejich genetickou podobnost, tak ta je někde mezi jednovaječnými a dvojvaječnými dvojčaty,“ říká Vivienne Souterová.

Třetí typ dvojčat je výsledkem řetězce krajně nepravděpodobných událostí – oplození dvěma spermiemi, korekce obsahu dědičné informace v takto vzniklém embryu a následného rozdělení zárodku. Náhoda sehrála roli i při odhalení dvojčat. Kdyby bylo vajíčko oplodněno dvěma různými spermiemi nesoucími stejný pohlavní chromozom, nevyvinulo by se jedno z dvojčat v hermafrodita a vědci by se o děti asi nijak zvlášť nezajímali.

„Nutí mě to k úvahám, zda si vznik dvojčat nepředstavujeme až příliš jednoduše,“ přiznává Souterová.

V tom s ní souhlasí i další odborníci.

„Je těžké říct, jestli jsou podobné případy jen pouhé kuriozity, nebo zda přehlížíme nějaký důležitý jev,“ říká britský genetik David Bonthron z University of Leeds.

„Mějme oči otevřené i pro krajně nepravděpodobné scénáře,“ nabádá Michail Golubovsky, působící v současnosti na Duke University v USA.