Objeven gen způsobující nejen Parkinsonovu chorobu?

Parkinsonova choroba, tj. nefunkčnost a následné odumírání některých buněk v mozku, je druhým nejběžnějším neurodegenerativním onemocněním. Charakterizována je ztrátou nervových buněk obsahujících dopamin, s jehož pomocí buňky komunikují. U většiny případů Parkinsonovy choroby dosud neznáme příčinu, i když se předpokládá vliv genů a prostředí.

Podle dvou nezávislých publikací byl nedávno identifikován gen LRRK2, jehož mutace způsobují dědičnou Parkinsovu chorobu. Díky identifikaci tohoto genu lze vytvořit experimentální modely a studovat příčiny choroby na buněčné úrovni. I když většina případů Parkinsonovy choroby dědičná není, odhalení mutace a znalost funkce tohoto genu umožňují porozumět mechanizmům choroby na buněčné úrovni.

Při nedědičné Parkinsonově chorobě (což je většina případů) se uvnitř buněk tvoří Lewyho tělíska, která obsahují protein alfa-synuclein. Pacienti s dědičnou Parkinsonovou chorobou rovněž mají v buňkách tato tělíska, ale obsahují buď alfa-synuclein, nebo protein tau. To je zajímavé zjištění, neboť protein tau hraje významnou roli v Alzheimerově chorobě. Je tedy možné, že gen LRRK2 má nějakou úlohu i v dalších neurodegenerativních chorobách. Nasvědčují tomu dřívější publikace, v nichž je oblast genomu obsahující LRRK2 navržena jako rizkový faktor pro Alzheimerovu chorobu. (Neuron 44, 595–600, 2004 a 44, 601–607, 2004)