Mitochondriální kolonizátoři naší jaderné DNA

V posledních letech se smiřujeme s tím, že náš lidský genom (stejně jako genomy jiných organizmů) není homogenním konzervativním molochem. Naopak je stále jasnější, že jde o nesmírně proměnlivou skládačku jednotlivých kusů DNA, které se během evoluce dostaly v různých okamžicích různými cestami do našich těl. Příchod každého z nich představuje mutaci, která způsobí ve struktuře příslušného genomu malé nebo dalekosáhlé změny. Může být spuštěno geneticky podmíněné onemocnění nebo může vzniknout nový druh.

Pokud jde o člověka, hlavní pozornost se donedávna věnovala mobilním elementům DNA, krátkým, ale mrštným úsekům, mezi které patří například retroviry. Takové elementy se mohou do DNA různě vmezeřovat, vystřihávat se ven a rovněž vytvářet své kopie, které postupně zamoří celý genom. V lidském genomu však lze najít i „fosilie“ jiného původu. V poslední době se „archeologie“ lidského genomu zabývá jadernou DNA mitochondriálního původu (takzvanými NUMT), která pochází jak z kódujících, tak z nekódujících oblastí mitochondriální DNA. Ukázalo se, že některé tyto sekvence pronikly do jaderné DNA velmi dávno, jiné při zcela nových kolonizačních událostech, které nám probíhají doslova před očima.

Přečtení lidského genomu odhalilo celkem 211 různých úseků jaderné DNA mitochondriálního původu a následné analýzy šimpanzí DNA a lidské DNA z různých etnických skupin identifikovaly 27 NUMT vyskytujících se pouze u lidí. Z toho vyplývá, že se musely v lidské jaderné DNA objevit až po oddělení lidí od šimpanzů, před nějakými 6 miliony lety a méně. Šest z těchto specificky lidských sekvencí se u různých lidských populací vmezeřuje do různých míst jaderného genomu a mohou být úspěšně využity v lidské populační genetice. Ukázalo se, že jaderné úseky DNA mitochondriálního původu mají sklon kolonizovat zejména chromozomy 18 a Y a že se neobávají pronikat do kódujících či regulačních oblastí genů. Z 27 výlučně lidských NUMT jich bylo 23 nalezeno uvnitř již známých nebo předpokládaných genů, zejména v jejich intronech. Je dost dobře možné, že neustále probíhající kolonizace jaderné DNA sekvencemi mitochondriálního původu stojí v pozadí řady lidských geneticky podmíněných onemocnění, a v blízké budoucnosti se proto ocitne v ohnisku zájmu mnohých laboratoří. (PLOS Biology 2, 1–12, 2004/9; www.plosbiology.org)