Nadbytečná DNA – parazit, nebo partner?

Nadbytečná DNA (junk DNA) je takový „fantom opery“ molekulárního světa. Je záhadná, ale přitom ji objevíte všude, doslova na každém kroku, například tvoří skoro polovinu lidského genomu. Jde o dlouhatánské úseky DNA obsahující směsku různě dlouhých, mnohokrát se opakujících sekvencí. Většina badatelů se domnívá, že z hlediska celého genomu jde o nefunkční odpad vzniklý namnožením parazitických autonomních úseků DNA.

Nová studie badatelů z Michiganské lékařské fakulty a z Louisianské státní univerzity naznačuje, že přinejmenším úseky nadbytečné DNA nazývané elementy LINE-1 (L1) zaslouží více pozornosti. Při pokusech s buňkami vaječníku křečků se ukázalo, že některé lidské L1 mohou přeskočit do chromozomu s přerušenými vlákny DNA a začlenit se přímo do poškozeného místa, a tím je chromozom „opraven“.

Mobilní elementy L1 představují zhruba 17 procent lidské DNA, dosud se však o nich ví velmi málo. Převažoval názor, že jde o vnitrobuněčné parazity DNA – pozůstatek naší evoluční minulosti, který pro lidské buňky není užitečný. Zůstaly tyto elementy v naší DNA jen proto, že se jich nedokážeme zbavit, anebo přece jen mají nějakou funkci?

L1 se množí reverzní transkripcí, přičemž se přepisem jejich DNA do RNA, a potom opět do DNA vytvářejí jejich kopie, které se začleňují na další místa v genomu. Za normálních okolností využívají enzym endonukleázu, jejíž pomocí rozštípnou DNA a vytvoří si tak místo, kam se mohou začlenit. Druhou možností je, že k začlenění do genomu využijí místo s poškozenou DNA, přičemž tuto DNA spojí, a tím vlastně chromozom „opraví“. Buňka, která by byla jinak odsouzena k smrti, je zachráněna. Není však jasné, zda buňka tento proces cíleně využívá při opravě poškozených chromozomů, nebo zda se prostě L1 „sobecky“ vmezeří do snadno dostupného místa a bezděčná záchrana chromozomů je pouze náhodným důsledkem.

Zmíněné elementy jsou zajímavé i z jiné stránky. Nelze vyloučit, že tím, jak při svých „skocích“ po genomu občas kromě své vlastní sekvence přenášely i úseky funkčních genů, zvyšovaly postupně diverzitu genů v lidském genomu – a vzhledem k své starobylosti tak hrály důležitou roli v evoluci. (Nature Genetics 31, 2, 126–127, 159–165)