Regulace otcovských genů v samičích embryích

Savčí embryo musí záhy po svém vzniku zjistit, zda bude samcem či samicí, a dál se už vyvíjet příslušným směrem. Pohlaví je u savců určeno pohlavními chromozomy kombinací XX pro samice a XY pro samce. Každá samice má tedy jeden chromozom X od matky a jeden od otce. Nyní se ukazuje, že pro normální vývoj samičích embryí je třeba zajistit, aby byl otcovský chromozom X inaktivní a řada jeho genů musí být spolehlivě vypnuta, zejména v raných buňkách placenty.

Právě tuto inaktivaci otcovského chromozomu X a vypnutí jeho genů ovládá u myších embryí regulační gen eed (embryonic ectoderm development, tedy gen pro vývoj embryonálního ektodermu), jehož funkci nedávno popsal tým badatelů z Univerzity v Severní Karolíně.

Tento gen náleží do rodiny myších regulačních genů blízkých genu Polycomb. Pokud je jeho funkce během vývoje embrya narušena, projeví se to řadou defektů, končících většinou smrtí plodu. Mutace v genu eed také často vedou k nádorovému bujení, zejména k různým formám leukemie či k nádorům na kosterních tkáních. Ukazuje se, že gen eed se zřejmě účastní imprintingu, při němž je v organizmu jeden z dvojice týchž genů diploidní sádky chromozomů vypnut v závislosti na tom, zda pochází od otce nebo od matky. (Nature Genetics 28, 371-375, 2001)