Člověk v proudu dědičnosti a africká pramatka

Publikace je napsána mimořádně čtivě. Neomezuje se pouze na konstatování a závěry, ale seznamuje čtenáře i s hlubšími důvody, které badatele k jednotlivým závěrům vedly. Je „doporučeným učebním materiálem pro studující středních a vyšších zdravotnických škol a pro posluchače lékařských fakult“ a myslím, že k doporučení se lze bez výčitek svědomí připojit.

Pro lepší představu o knize uvedu názvy několika kapitol: Rozmnožování a genetické informace, Co dělá muže mužem, Proč se genetika zajímá o dvojčata, Co je to projekt lidský genom; stručně zmíním též příspěvky o Downově syndromu, diagnóze rakoviny, genetické terapii ad. Omezím se však na jediné téma, a to na Mitochondriální Evu čili africkou pramatku. V souvislosti s ní se totiž poměrně často setkáváme se zmatky, dezinformacemi a dezinterpretacemi, a to i ve spisech renomovaných autorů. V této knize jsem žádnou zřejmou dezinformaci související s africkou pramatkou neobjevil, ale narazil jsem na drobné nejasnosti.

Kromě jaderných chromozomů jsou nositeli genů v buňkách také mitochondrie, které pro buňku zajišťují uvolňování energie oxidativním štěpením chemických substrátů. Představují tedy něco jako buněčnou dýchací soustavu. Najdeme je v buňkách všech organizmů náležejících do nadříše eukaryont (patří do ní říše živočišná, rostlinná, říše hub a ještě několik dalších, méně významných). Samotná mitochondriální DNA je ale typicky prokaryontní, to znamená, že připomíná DNA bakterií a sinic, tedy organizmů řazených do samostatné nadříše, která spolu s nadříší eukaryont tvoří podimpérium buněčných. V té souvislosti se dnes mnoho badatelů domnívá, že mitochondrie jsou přímými potomky aerobních bakterií, které někdy před dvěma miliardami let vstoupily do endosymbiózy s eukaryontními organizmy a propojily se s nimi do té míry, že je dnes pokládáme za jejich přímou součást.

Bývaly doby (a není to ani tak dávno), kdy systematikové při klasifikaci organizmů vystačili se sedmi kategoriemi základních biologických taxonů. Byly to druh, rod, čeleď, řád, třída, kmen a říše. Mezi základní taxony byly podle potřeby vkládány různé mezistupně (nadčeleď, podřád ad.). Například dnešní člověk býval zařazován do poddruhu Homo sapiens sapiens, druhu Homo sapiens, rodu Homo, čeledi Hominnidae (člověkovití), nadčeledi Hominoidea (spolu s lidoopy), infrařádu ploskonosých (opice starého světa), podřádu opic, řádu nehetnatců (primátů), nadřádu placentálů, podtřídy živorodých, třídy savců, podkmene obratlovců, kmene strunatců a podříše živočichů mnohobuněčných.

Veškerá biosféra byla v těch idylických dobách rozdělena do dvou říší (rostlinné a živočišné). Jestliže někdo nebyl přijat mezi živočichy, pak byl automaticky označen jako rostlina. Do „jednoho pytle“ s rostlinami byly vhozeny nejenom houby, ale i bakterie a sinice, které pravděpodobně existovaly o miliardy let dříve, v dobách, kdy po rostlinách ještě nebylo ani potuchy.

Dnes jsou organizmy mnohými systematiky zařazeny do dvou impérií (impérium ribonukleových a impérium dezoxyribonukleových) a počet říší jde do desítek. Přitom si příval nových objevů vynucuje stále další reformy. Vraťme se ale k mitochondriím. Mitochondriální DNA podléhá změnám s asi 10krát vyšší frekvencí než DNA nukleární. Zároveň je tato vysoká mutační frekvence mitochondriální DNA stejná pro všechny její sekvence, a navíc v ní čerstvé mutace vznikají pravidelně, v dané sekvenci asi 1krát za 1500–3000 let. Mitochondriální DNA se tak jeví velmi vhodným, poměrně přesným chronometrem pro časovou analýzu evoluce.

Další pozoruhodná vlastnost mitochondriální DNA spočívá v tom, že se mitochondriální geny dědí pouze matrilineárně (po přeslici). Dalo by se říci, že se sice spolu s námi (eukaryonty) rozmnožují, ale nezúčastní se našeho pohlavního křížení. Pokusme se to vysvětlit.

Vajíčko má celou svou zásobu mitochondrií v cytoplazmě. Spermie má jen několik málo mitochondrií ve svém krčku. Mají dodávat energii pohybu ve vlhkém prostředí, ale krček se nepodílí na vlastním oplodnění, neproniká do vajíčka, to je výlučnou funkcí hlavičky spermie a jejího jádra. „Otcovské“ mitochondrie tedy do organizmů potomků nevstupují.

Mitochondriální DNA se mění pouze v důsledku mutací a tempo takových změn přibližně známe. Z odlišnosti mitochondriální DNA různých lidí tedy můžeme odhadnout dobu, kdy žil jejich společný popřesličný předek čili jejich společná pramatka. Tím způsobem lze zjistit, že společná popřesličná pramatka všech dnešních lidí žila asi před sto až dvěma sty tisíci let. Z dalších složitějších analýz vyplývá, že to bylo někde ve východní Africe.

Jak uvádí autor knihy, neznamená to, že by pramatka byla ve své době jedinou ženou svého druhu. Neříká však ani, že nemusela být jedinou pramatkou všech dnešních lidí (Vesmír 79, 523, 2000/9). A to je velmi podstatné. Pojem popřesličné pramatky je totiž relativní. Za dvě stě let může být popřesličnou pramatkou lidstva někdo úplně jiný než dnes.

Některé mateřské následnické linie mohou zaniknout a ty zbývající mohou mít bližší společný zpětný průsečík. Z toho také vyplývá, že počty společných pramatek domorodého obyvatelstva Evropy, Asie či Austrálie v době osídlení těchto kontinentů nám toho mnoho neřeknou. Za nějakou dobu budou mít všechny dnes jakkoli vybrané množiny lidí v předem definovaném čase pouze jednu jedinou společnou mitochondriální pramatku. (Popřesličné linie těch ostatních zaniknou.) V závěru kapitoly věnované pramatce se autor zmiňuje o tom, že analýza mitochondriální DNA a z ní vyplývající existence společné pramatky všech lidí vyvrací všechny teorie, podle nichž dnešní lidstvo vzniklo zkřížením několika odlišných lidských typů. Zároveň se podivuje nad tím, že k takovému míšení nedocházelo při setkání různých lidských poddruhů v tomtéž čase a na tomtéž místě.

Musím se přiznat, že jsem tuto pasáž nepochopil. Pokud je pravda to, co nám autor o mitochondriální dědičnosti říká, pak se na ní žádné křížení projevit nemůže. A společnou mitochondriální pramatku bychom v dostatečně vzdálené budoucnosti mohli vypočítat třeba pro všechny savce, dokonce i v případě jejich polyfyletického původu z několika příbuzných, paralelně se vyvíjejících plazích skupin.

Četba této knihy může být přínosem jak pro laiky, tak pro hlubší zájemce o biologii, genetiku a medicínu.