Lékařská genetika aneb Jak to bylo s Mendelem?

Výborný časopis Vesmír je mým průvodcem na cestě za poznáním již více než 40 let. Rád bych získal názor redakce, popřípadě i čtenářů, na dvě citace ze dvou knih o genetice, jejichž data vydání se liší o 38 let. Obě knihy byly vydány v podstatě stejným nakladatelstvím. Jsou to Karel Hrubý: Genetika, Nakladatelství Československé akademie věd, Praha 1961  a Jiří Hatina – Bryan Sykes: Lékařská genetika, Academia, Praha 1999.

Hatina – Sykes, s. 16: Mendel pokračoval ve svých experimentech ještě pár let a potvrdil výsledky získané na hrachu pro několik dalších rostlin. Svá zjištění již nepublikoval. Experimentální práce zanechal r. 1871, kdy se stal biskupem, a zemřel na zánět ledvin v r. 1884 ve věku 62 let.

Hrubý, s. 48: Léta jeho učitelské působnosti byla současně dobou jeho experimentálních prací hybridizačních. Po svém zvolení opatem již v pokusech nepokračoval. [...] s. 52: Přes jednoznačnou jasnost výsledků byl Mendel při oceňování své vlastní práce [...] velmi skromný, neboť praví: ,Platnost pravidel, nalezených pro Pisum, potřebuje ovšem sama ještě potvrzení, a bylo by si proto přáti, aby se alespoň důležitější pokusy opakovaly [...]’ Doklad o své serióznosti podal již on sám, a to publikováním své druhé hybridizační práce o jestřábnících (1869). Při těchto pokusech došel totiž k diametrálně odlišným výsledkům než u hrachů.

Mám pocit lítosti, že (mladý) člověk toužící po poznání dostane na tak malém prostoru tolik nesprávných informací. Informací poměrně lehce ověřitelných (pokud sáhne po starší literatuře, ale proč by to dělal? – vždyť si novou knihu čte za účelem získání aktuálních informací!). Při zjištění nevěrohodnosti ověřitelných tvrzení začnu pochybovat i o spolehlivosti tvrzení, která nejsem schopen si ověřit. Toto mé pochybování se utvrdí v Lékařské genetice na s. 96. Čtu: „[...] obecné transkripční faktory se pak označují TFII + velké arabské písmeno [...]“ Rád bych se dozvěděl, od kdy byla latinská písmena – latinka – přejmenována na arabská.

Nejsem kvalifikován recenzovat Lékařskou genetiku pánů Hatiny a Sykese. Rád bych si ale takovou recenzi z pera molekulárního genetika přečetl, abych se vyvaroval případné ztráty času podrobným studiem díla.

Pozn. k dopisu: Mendel ještě dělal (a publikoval) pokusy na fazolích. Tam se některé ze zákonitostí pozorovaných u hrachu potvrdily (u délky stonku, tvaru a barvy lusku), jiné (barva květu) ne. Též dělal pokusy s kukuřicí (dopis Nägelimu 1866), tam také platí složitější pravidla.

Dobré knihy o lékařské genetice jsou např. T. Strachan, A. P. Read: Human Molecular Genetics (Bios Scientific Publishers) a R. F. Mueller, I. D. Young: Emerys Elements of Medical Genetics (Churchill Livingstone). Ty mohu doporučit. Emerys Elements jsou stručná „první pomoc“, Human Molecular Genetics je podrobnější.

Marie Lipoldová, ÚMG AV ČR