Aktuální číslo:

2024/4

Téma měsíce:

Obaly

Obálka čísla

Gen HPS má jméno po českých vědcích

 |  5. 10. 1998
 |  Vesmír 77, 596, 1998/10

V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Přírodovědec v ekosystému vědní politiky

Přírodovědec v ekosystému vědní politiky uzamčeno

Josef Tuček  |  2. 4. 2024
Petr Baldrian vede Grantovou agenturu ČR – nejvýznamnější domácí instituci podporující základní výzkum s ročním rozpočtem 4,6 miliardy korun. Za...
Od krytí k uzavření rány

Od krytí k uzavření rány

Peter Gál, Robert Zajíček  |  2. 4. 2024
Popáleniny jsou v některých částech světa až třetí nejčastější příčinou neúmyslného zranění a úmrtí u malých dětí. Život výrazně ohrožují...
Česká seismologie na poloostrově Reykjanes

Česká seismologie na poloostrově Reykjanes

Jana Doubravová, Jakub Klicpera  |  2. 4. 2024
Island přitahuje návštěvníky nejen svou krásnou přírodou, ale také množstvím geologických zajímavostí, jako jsou horké prameny, gejzíry a aktivní...