Gen HPS má jméno po českých vědcích
| 5. 10. 1998 | Vesmír 77, 596, 1998/10
V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality
O autorovi
Vratislav Schreiber
Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.
Doporučujeme
Hospodářský cyklus: od Velké krize po současnost
Pavel Potužák | 1. 9. 2025
Kolísání produkce, zaměstnanosti a inflace provází tržní ekonomiky minimálně od konce průmyslové revoluce. Proč v některých obdobích hospodářství...
Globální eliminace poliovirů očkováním 
Vladimír Vondrejs | 1. 9. 2025
Je to už dávno (1960), co jsme u nás jako první na světě oslavili úplné odstranění poliovirů a rotariáni začali uvažovat o velké investici...
Do nitra Etny
Lukáš Krmíček | 1. 9. 2025
Etna neohrožuje jen zvědavé turisty či blízká lidská osídlení svými erupcemi. Může být nebezpečná i nestabilitou svých sopečných svahů.