Gen HPS má jméno po českých vědcích
| 5. 10. 1998 | Vesmír 77, 596, 1998/10
V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality
O autorovi
Vratislav Schreiber
Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.
Doporučujeme
Sekvenační data pomáhají odhalit globální rozšíření hub
Petr Baldrian | 14. 11. 2019
Pokud vezmeme v úvahu, kolik dat získaných sekvenačními metodami (tzv. high-throughput-sequencing) je v současné době k dispozici, je možné se...
Probouzení nesmrtelnosti
Marek Janáč | 11. 11. 2019
Nesmrtelnost – věčná touha a hybatelka dějin života na planetě Zemi. V biologickém slova smyslu žene k plození potomstva, ve smyslu duchovním k...
Zabití ekonomikou
Lucie Kalousová | 11. 11. 2019
„Silná ekonomika vám může zlomit srdce,“ napsal v roce 2007 americký ekonom Christopher Ruhm. [1] Narážel tím na dobře zdokumentovaný paradox...
Sledujte nás na sociálních sítích