Gen HPS má jméno po českých vědcích
| 5. 10. 1998 | Vesmír 77, 596, 1998/10
V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality
O autorovi
Vratislav Schreiber
Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.
Doporučujeme
Probírat se úlovkem hlubokomořských ryb jako pokladem 
Eva Bobůrková | 3. 2. 2025
Přírodovědkyni Zuzaně Musilové učarovaly ryby. A to hlavně podivuhodné ryby hlubokomořské, s obrovskýma očima a strašlivými zuby. Byť mnohé z nich...
Doba skleněná
Natalie Venclová, Kateřina Tomková | 3. 2. 2025
Obliba skla trvá už kolem 5000 let. Díky využití přírodních věd dokážeme prohloubit dosavadní poznání toho, kdy a kde se vyráběly skleněné...
Skleněný zázrak 
Marek Janáč | 3. 2. 2025
Jeden z nejunikátnějších sklářských příběhů všech dob odstartovaly dvě rodinné tragédie. Leopoldu Blaschkovi z Českého Dubu zemřela na choleru...