Gen HPS má jméno po českých vědcích
| 5. 10. 1998 | Vesmír 77, 596, 1998/10
V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality
O autorovi
Vratislav Schreiber
Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.
Doporučujeme
Kdo byl Kosmas? A proč napsal první český bestseller? 
Irena Jirků | 3. 3. 2025
K výzkumu Kosmovy kroniky se po letech vrátil, protože – jak říká – dosud nenašel uspokojivou odpověď na základní otázku: Proč vůbec vznikla?...
Mají zvířata smysl pro legraci?
Jaroslav Petr | 3. 3. 2025
Umí se zvířata smát nebo aspoň usmívat? Mají smysl pro to, čemu my lidé říkáme humor? Pokud ano, jak se jejich schopnosti projevují a k čemu jsou...
Selský rozum u kulatého stolu
Přemysl Mácha, Karolína Pauknerová, Jan Toman, Jan Géryk, Ali Tanweer, Jan Krajhanzl, Daniel Sosna, Vojtěch Kessler | 3. 3. 2025
Selský rozum rezonuje napříč společností jako jakýsi archetyp racionálního myšlení. Není to ale pouze rétorická figura, která se používá pro svůj...