HPS má jméno po českých vědcích" /> Gen HPS má jméno po českých vědcích - Časopis Vesmír

Aktuální číslo:

2019/7

Téma měsíce:

Zpětná vazba

Gen HPS má jméno po českých vědcích

 |  5. 10. 1998
 |  Vesmír 77, 596, 1998/10

V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Kip Thorne a gravitační vlny

Kip Thorne a gravitační vlny

Jana Olivová, Martin Uhlíř  |  8. 7. 2019
Co nového o vzniku a vývoji vesmíru mohou prozradit gravitační vlny? Jak se bude vyvíjet budoucnost jejich měření? Pomohou zodpovědět zatím...
Puška, pyžamo a sbírka básní

Puška, pyžamo a sbírka básní

Petr Květina, Jan Rendek  |  8. 7. 2019
Ostrov Nová Guinea byl na konci 19. století politicky rozdělen mezi tři evropské velmoci. O východní část se přetahovalo Německo s Velkou...
Megalodon versus supernova

Megalodon versus supernova uzamčeno

Tomáš Petrásek  |  8. 7. 2019
Katastrofa, která ukončila druhohory a s nimi existenci všech větších zvířat (přes 25 kg) i řady těch menších, je nejznámější z velké pětky...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné