Gen HPS má jméno po českých vědcích
| 5. 10. 1998 | Vesmír 77, 596, 1998/10
V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality
O autorovi
Vratislav Schreiber
Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.
Doporučujeme
Bitva o život začíná
Marek Janáč | 6. 4. 2020
Bylo mu 32 let, když opouštěl republiku s vizí dvouleté stáže za velikou louží. Dnes je Karel Pacák celosvětově nejcitovanějším vědcem ve svém...
Záhada „zmenšujícího se“ protonu 
Petr Slavíček | 6. 4. 2020
Rozměr protonu patřil až do roku 2010 k údajům, o kterých se příliš nepochybovalo. Shodovaly se na něm různé experimenty, všechny vedly k poloměru...
(Korona)virus je virus, je virus, je virus...
Libor Grubhoffer | 31. 3. 2020
Vypůjčil jsem si odpověď francouzského mikrobiologa André Lwoffa na otázku, co je to virus. André Lwoff (1902-1994), Nositel Nobelovy ceny za...
Sledujte nás na sociálních sítích