HPS má jméno po českých vědcích" /> Gen HPS má jméno po českých vědcích - Časopis Vesmír

Aktuální číslo:

2019/2

Téma měsíce:

Barvy

Gen HPS má jméno po českých vědcích

 |  5. 10. 1998
 |  Vesmír 77, 596, 1998/10

V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Lov kýchajících demokratů

Lov kýchajících demokratů uzamčeno

Tomáš Grim  |  4. 2. 2019
Spatřit loveckou akci volně žijících predátorů je svátek. A být jejím svědkem od úplného začátku po úplný konec, z bezprostřední blízkosti, s...
(Ne)barevné vidění hlubokomořských ryb

(Ne)barevné vidění hlubokomořských ryb uzamčeno

Zuzana Musilová  |  4. 2. 2019
Je velmi obtížné vžít se do světa hlubokomořské ryby. Žijete ve zdánlivě nekonečném trojrozměrném oceánu, kam neproniká téměř žádné světlo a kde...
Optická pinzeta a světelný záblesk

Optická pinzeta a světelný záblesk

Hana Turčičová  |  4. 2. 2019
Nobelova cena za optickou pinzetu a za triky, jak zvýšit výkon a nezničit aktivní prostředí laseru.

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné