Gen HPS má jméno po českých vědcích
| 5. 10. 1998 | Vesmír 77, 596, 1998/10
V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality
O autorovi
Vratislav Schreiber
Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.
Doporučujeme
Jeden trhák, co zaplatí náklady
Eva Bobůrková | 4. 1. 2021
Po vysoké škole aspirantura, pak vojenská služba, návrat do ústavu na jaře 1987. Ale pak přišla turbulentní devadesátá léta. „V roce 1992 jsem se...
Autonomní zabijáci
David Černý | 4. 1. 2021
O životě a smrti na bitevním poli stále ještě rozhoduje člověk, i když samotné provedení smrtícího útoku se čím dál více svěřuje dronům a moderním...
Kriminalizace amatérské entomologie
Sběr a výzkum hmyzu má v České republice pevné kořeny a dlouholetou tradici. V současné době však zažívá těžké časy. Kromě odlivu zájmu mladých...
Sledujte nás na sociálních sítích