HPS má jméno po českých vědcích" /> Gen HPS má jméno po českých vědcích - Časopis Vesmír

Aktuální číslo:

2020/4

Téma měsíce:

Jazyk

Gen HPS má jméno po českých vědcích

 |  5. 10. 1998
 |  Vesmír 77, 596, 1998/10

V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality

O autorovi

Vratislav Schreiber

Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.

Doporučujeme

Bitva o život začíná

Bitva o život začíná

Marek Janáč  |  6. 4. 2020
Bylo mu 32 let, když opouštěl republiku s vizí dvouleté stáže za velikou louží. Dnes je Karel Pacák celosvětově nejcitovanějším vědcem ve svém...
Záhada „zmenšujícího se“ protonu

Záhada „zmenšujícího se“ protonu uzamčeno

Petr Slavíček  |  6. 4. 2020
Rozměr protonu patřil až do roku 2010 k údajům, o kterých se příliš nepochybovalo. Shodovaly se na něm různé experimenty, všechny vedly k poloměru...
(Korona)virus je virus, je virus, je virus...

(Korona)virus je virus, je virus, je virus...

Libor Grubhoffer  |  31. 3. 2020
Vypůjčil jsem si odpověď francouzského mikrobiologa André Lwoffa na otázku, co je to virus. André Lwoff (1902-1994), Nositel Nobelovy ceny za...

Předplatným pomůžete zajistit budoucnost Vesmíru

Tištěná i elektronická
verze časopisu
Digitální archiv
od roku 1994
Speciální nabídka
pro školy a studenty

 

Objednat předplatné