Gen HPS má jméno po českých vědcích
| 5. 10. 1998 | Vesmír 77, 596, 1998/10
V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality
O autorovi
Vratislav Schreiber
Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.
Doporučujeme
Komáří Arktida 
Jiří Černý | 31. 12. 2025
Komáři (Diptera, Culicidae) a nemoci, které přenášejí, se tradičně chápou především jako problém tropů. I v mírném pásmu ale mohou komáři...
Život na exoplanetě K2-18 b?
Marcel Rejmánek | 31. 12. 2025
Kdo má dobrý zrak, může vidět v souhvězdí Lva hvězdu K2‑18, je hned za zadními tlapami. Exoplaneta K2-18 b, která tu hvězdu obíhá, se v poslední...
Proč všichni řeší kreatin
Adam Obr | 27. 12. 2025
Kreatin zvyšuje svalový objem a výkon. Proto se stal – především ve formě kreatinmonohydrátu – zasloužilým členem seznamů doplňků stravy pro...