Gen HPS má jméno po českých vědcích
| 5. 10. 1998 | Vesmír 77, 596, 1998/10
V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality
O autorovi
Vratislav Schreiber
Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.
Doporučujeme
Exploze, které tvoří 
Supernovy vytvářejí v mezihvězdném prostředí bubliny. V hustých stěnách bublin vznikají hvězdy. A to, co začalo výbuchem, končí hvězdou.
Mrtví termiti odpovídají na evoluční otázky
Aleš Buček, Jakub Prokop | 6. 1. 2025
Termiti představují odhadem čtvrtinu globální biomasy suchozemských členovců. Naší snahou je pochopit, jak dosáhli ekologického úspěchu, jak se...
Objev země Františka Josefa
Zdeněk Lyčka | 6. 1. 2025
Soukromá rakousko-uherská polární výprava v letech 1872–1874 nedosáhla zamýšleného cíle, jímž bylo proplout Severní mořskou cestou a případně...