Gen HPS má jméno po českých vědcích
| 5. 10. 1998 | Vesmír 77, 596, 1998/10
V roce 1959 pražští internisté-hematologové, profesoři F. Heřmanský a P. Pudlák, popsali v časopise Blood (14, 162, 1959) spojení albinizmu, očních, metabolických a lipidových poruch s krvácivostí (pacienti nesnášejí aspirin) a od té doby se nemoc jmenuje Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). Je to genetická porucha častá v Portoriku a nedávno byl objeven příslušný gen na chromozomu 10q2 (Am. J. Human. Genet. 57, 755, 1995). Nyní bylo popsáno dalších 49 nemocných. (New Engl. J. Med. 338, 1258, 1998)
OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika
RUBRIKA: Aktuality
O autorovi
Vratislav Schreiber
Prof. MUDr. Vratislav Schreiber, DrSc., (*1924) vystudoval Lékařskou fakultu UK v Praze. Podílel se na studiu hormonu TRH a oxidu dusnatého. Pod jeho vedením vyšla monografie o stresu. Je zakládajícím členem Učené společnosti ČR a předsedou České endokrinologické společnosti. Byl prvním, kdo dostal cenu Praemium Bohemiae. V roce 2003 mu prezident republiky udělil medaili Za zásluhy.
Doporučujeme
Algoritmy pro zdraví
Ondřej Vrtiška | 8. 7. 2024
Umělá inteligence proniká do medicíny a v následujících letech ji nejspíš významně promění. Regina Barzilay z MIT má pro vývoj nástrojů...
Mají savci feromony?
Pavel Stopka | 8. 7. 2024
Chemická komunikace je způsob předávání a rozpoznávání látek, jímž živočichové získávají informace o jiných jedincích, o jejich pohlaví a věku, o...
Jak funguje moderní speleologie ![uzamčeno](/images/layout/ico-locked.png)
Michal Filippi, Jan Sirotek | 8. 7. 2024
Přesně před 150 lety byla na prodej Mamutí jeskyně. Systém, který do té doby sloužil jako místo pro těžbu ledku z guana, byl k mání za pouhých...